罗马尼亚杜兴氏与贝克型肌营养不良症十年回顾：基因型-表型关联与治疗策略新洞察

　　本综述基于罗马尼亚十年临床数据，系统分析239例DMD/BMD患者基因型-表型相关性，揭示诊断年龄显著改善（p=0.016）和地域诊疗差异，验证阅读框规则（88.4%准确率），发现3个新型突变，明确12.9%患者适用Ataluren治疗、15%适用外显子跳跃疗法（exon 51适用性达7.1%），为罕见病精准诊疗提供重要循证依据。

　　

^关键发现

遗传诊断平均年龄在10年研究期间显著下降（皮尔逊相关性分析，p=0.016），2016年及之后出生患者的诊断年龄均值降至1.52岁（标准差=1.15）。这表明近年来对肌营养不良症的早期遗传评估水平有所提升。

不同罗马尼亚县区的诊疗质量存在显著差异（参考图1），这可能部分源于各县患者数量较少以及转诊模式的不同。

^{未引用文献}

16.; 17.; 32..

^作者贡献

研究构思由Niculina Butoianu和Maria Nedelcu完成；文献调研、数据收集、统计分析和文章撰写由Maria Nedelcu执行；由Niculina Butoianu和Dana Craiu进行批判性修订。患者诊断和表型分类由Niculina Butoianu^b,c, Dana Craiu^b,c, Elena Neagu^d, Carmen Magdalena Burloiu^c, Catrinel Mihaela Iliescu^b,c, Magdalena Budisteanu^e,f,g, Ioana Minciu^b,c, Diana Gabriela Barca^b,c, Carmen Sandu^b,c等共同完成。

^利益声明

无。

^伦理标准

鉴于研究的回顾性性质且所有操作均属常规诊疗的一部分，本研究获得了罗马尼亚布加勒斯特"卡罗尔·达维拉"医药大学及"Prof. Dr. Alexandru Obregia"精神病医院当地伦理委员会的豁免批准。

^{生成式AI与AI辅助技术在写作过程中的使用声明}

在准备本作品期间，作者使用了ChatGPT 4.0来提升语言流畅度和可读性。该语言模型仅用于关键部分的重新表述，未用于生成新内容。使用此工具/服务后，作者根据需要审查并编辑了内容，并对出版物的内容承担全部责任。

^资助

本研究未获得任何资助。

^{竞争利益声明}

无。

^致谢

特别感谢布加勒斯特"Prof. Dr. Alexandru Obregia"精神病医院儿科神经科的医生、患者及其家属，感谢他们同意提供本研究中使用的患者数据。