在携带SERPINE1-FOSB基因融合的假肌源性血管内皮瘤中，使用依维莫司抑制mTOR通路：病例报告及文献综述

《Anti-Cancer Drugs》：The mTOR pathway inhibition with everolimus in pseudomyogenic hemangioendothelioma harboring SERPINE1-FOSB gene fusion: a case report and review of the literature

　　报告了一例SERPINE1/FOSB融合型假性肌生成性血管内皮瘤患者接受依伐卡尼联合mTOR抑制剂治疗的病例，综述了该基因融合与mTOR通路激活在疾病发生中的作用，并探讨了新型靶向治疗策略的潜力。

　　

假肌源性血管内皮瘤（PHE）是一种极为罕见的肿瘤，常被误诊为其他血管或软组织肿瘤，其病程通常较为缓慢。由于其局部侵袭性和多灶性特征，手术治疗往往不可行。此外，根据现有文献，传统化疗的效果有限。最近在基因谱分析方面的进展发现PHE中存在SERPINE1/FOSB基因融合，这种融合会激活雷帕霉素（mTOR）通路的相关机制。这一发现使得mTOR抑制剂和多酪氨酸激酶抑制剂成为有前景的治疗选择。在本报告中，我们介绍了一例经确诊具有SERPINE1/FOSB基因融合的PHE患者，并对其接受了依维莫司治疗的案例进行了分析，同时回顾了相关研究文献。

通俗语言总结：假肌源性血管内皮瘤（PHE）是一种由于进展缓慢且具有侵袭性而常被误诊为其他类型肿瘤的疾病。手术通常不是可行的治疗手段，传统化疗的效果也不佳。最新的基因研究发现PHE中存在特定的SERPINE1/FOSB基因融合，这种融合会激活mTOR通路。因此，研究人员开始探索mTOR抑制剂（如依维莫司）和多酪氨酸激酶抑制剂作为潜在的治疗方法。本报告讨论了一例接受依维莫司治疗的SERPINE1/FOSB基因融合PHE患者，并综述了这些新型治疗方法的最新研究进展。

本文内容由机器生成，可能存在不准确之处。常见问题解答