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发现一种与精神分裂症易感性有关的基因
生物通报道：本周的American Journal of Human Genetics期刊上发表的一篇题为“6号染色体6q23.2位点上的TRAR4基因多态性与精神分裂症的易感性有关”（"Polymorphisms in the Trace Amine Receptor 4 (TRAR4) Gene on Chromosome 6q23.2 are Associated with Susceptibility to Schizophrenia,"）的文章表明，在6号染色体上的一个酪胺受体（Trace Amine Receptor 4，TRAR4）基因可能在精神分裂症的病理生理方面扮演某种角色。
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人工转录因子:基因调控中小分子的魅力
生物通报道：密歇根大学的化学专家利用小分子在调节基因活性方面取得了重要进展。研究人员一直尝试找到能模仿基因表达的天然调节因子的小分子。这些天然的调节因子即转录因子，能够专一调节基因的表达与否。它们的作用至关重要。基因调节的错误能导致从糖尿病到癌症的一系列疾病。而合成的调节因子即人工转录因子（artificial transcription factors，ATFs）将帮助研究人员探索基因调节并可能促进新治疗方法的产生。天然转录因子和它们的人工合成对应物都具有两个重要部分：DNA结合区（DNA-binding domain）——能够定位于特定的基因；还有一个调节区（regulatory doma
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B细胞产生抗体多样性的秘密
生物通报道：波士顿儿童医院的研究人员发现了机体中重要的抗感染细胞——B淋巴细胞——是如何通过“选择性基因突变”（selective gene mutations）产生多种多样的专一性抗体，然而却不会因随机突变而导致癌症。研究结果已经在8月26日的Nature杂志上发表。这个研究结果可以帮助研究人员更好的了解两件事情：机体如何产生强大的免疫系统来抵抗外源入侵，以及癌症——特别是淋巴瘤——如何发展和如何避免。B淋巴细胞是机体负责产生抗体蛋白的免疫细胞，抗体蛋白可以识别、结合、抑制病毒和其它有害病原体在体内的表达。人体内有各种各样的抗体，每种抗体分别针对特定的目标。因为周围环境中的病原体种类繁多，远
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胰腺干细胞的新希望
生物通报道：尽管研究人员似乎已经找到了可能再生成为各种不同身体组织的干细胞，但胰腺干细胞却始终难以获得。现在，一个研究组在小鼠中发现了一些能变成各种胰腺细胞类型——包括产胰岛素细胞——的细胞。这一发现可能使我们向治愈糖尿病迈进了一步。患Ⅰ型糖尿病的病人不能制造调节身体血糖平衡的胰岛素，因为胰腺中的产胰岛素细胞——β细胞缺失或者出现功能障碍。因为β细胞极难培养，所以移植的仅有资源来自尸体。能够不断产生β细胞的胰腺干细胞将可能是一种更为丰富的资源。但是，今年年初，当哈佛大学的Douglas Melton和同事证明成年小鼠的β细胞事实上起源于其它β细胞而不是干细胞时，研究者们困惑不解。(5 May,
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Cell:病毒如何入侵细胞的过程揭密
生物通报道：研究人员借助成像技术鉴别出多数病毒如何穿透细胞膜、消化细胞壁并入侵细胞的机制。结合以前的研究成果，研究人员可以描绘出几乎完整的病毒入侵细胞的过程。研究结果有两个重要意义。一方面，研究结果说明了病毒如何感染细胞的内在的复杂机制；另一方面，研究结果中的影像部分为工程师设计转基因设备提供了设计的灵感。来自Purdue大学和生物化学Shemyakin- Ovchinnik ov研究中心的工作人员将他们的研究成果在2004年8月20日的Cell杂志上发表。 Michael Rossmann和Vadim Mesyanzhinov小组的研究结果是建立在数十年对T4噬菌体结
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风湿性关节炎研究新线索
生物通报道：风湿性关节炎是一种最常见的自体免疫疾病，当免疫细胞T细胞在关节中积聚并攻击身体自己的组织时就会引发这种疾病。现在研究人员对导致T细胞积累的机制有了重要了解。研究人员已经知道T细胞迁移由化学信史——趋化因子（chemokines）引发。许多种类型的细胞都能产生趋化因子，其中包括结缔组织细胞——成纤维细胞（fibroblasts）。人们一直都不知道是什么促使风湿性关节炎患者体内的成纤维细胞产生异常高水平的趋化因子。两年前，Harbor-University of California的Terry Smith和同事发现在Graves氏病（一种属于甲状腺功能亢进的自体免疫疾病）病人中，当血
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过敏症疫苗不容忽视
生物通报道：在电视广告中，过敏症患者服用一个药片后在长满野花的田野里玩耍，连一个喷嚏都不会打。事实上，过敏症很难治愈。利用遗传工程构建的一种过敏症疫苗能阻断过敏反应，并为研制预防花粉热（hay fever）的新型疫苗开辟了道路。在工业化国家中，大约四分之一的人受呼吸道过敏症困扰。但不幸的是，抗组织胺（包括在电视上兜售的处方药物）却是治标不治本。而用过敏原进行一周一次的接种才能够解决根本问题。但是，目前的疫苗不能适用于所有人，而且有时它们本身能造成过敏反应。为了研制出一种更安全和高效的疫苗， Vienna大学的免疫学专家Rudolf Valenta和同事采用了一种旧的思路。已知过敏原能刺激产生一
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基因改造的马拉松小鼠
生物通报道：经过基因改造的小鼠可以像奥运会10000米金牌得主和世界纪录保持者、著名运动员Haile Gebrselassie一样耐力惊人，因为美国研究人员对小鼠进行了基因改造使其具有异常的运动耐力。这使得人们开始高度关注是否运动员可以采用相同的方法来提高自己的运动耐力。 马拉松运动员的身体耐力明显高于普通人的身体耐力。其中一个原因是因为马拉松运动员的肌肉在有氧运动中产生的能量较多。这个机制使得运动员的肌肉可以长时间持续产生能量，这一点和“无氧运动”——例如短跑——要求的短暂爆发力完全不同。 现在，有两组研究人员分别发现了有助于解释肌肉如何储存能
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小分子作为癌症药物的大作用
生物通报道：许多癌症治疗都采取“大棒”方法，即瞄准体内快速分裂的细胞来中止疾病的恶化，但是这样常常会引起严重的副作用。斯坦福大学医学院的一项新研究表明一种不同类型的小分子癌症药物，可以直击肿瘤所需的蛋白而不会对病人产生毒副作用。Matthew Bogyo博士在8月24日的美国化学协会全国大会的“酶学研究的基因组学方法”分会上讨论了他的有关这些小分子的研究。先前的研究表明cathepsin半胱氨酸蛋白酶（cathepsin cysteine proteases）的增加与肿瘤的生长有关。“癌症中存在很多的cathepsins，似乎是由癌症细胞分泌产生的，”Bogyo说。“问题是它们究竟做了什么？抑
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鲨鱼抗体结构揭秘
生物通报道：鱼翅，也就是鲨鱼鱼鳍，在中国倍受推崇，以前是因为珍贵，现在则多了一条理由：鲨鱼一生极少患病，从不得癌症，所以吃这个可以提高免疫力、防癌。当然这只是坊间茶余饭后的谈资，不过揭示鲨鱼免疫系统的秘密一直是研究人员关注的目标之一。最近，美国斯克里普斯研究中心（The Scripps Research Institute）和马里兰大学医学院的研究人员鉴定了护士鲨（Ginglymostoma cirratum）体内一种抗体的分子结构。斯克里普斯研究中心Ian Wilson教授说：“这是首次从非哺乳动物中鉴定一种抗体的结构”。文章发表在Science上。鲨鱼是最原始的拥有抗体的动物，通过对鲨鱼抗
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活体动物的细胞表面改造工程
生物通报道：2000年3月，美国能源部Lawrence Berkeley国家实验室材料科学系的Carolyn Bertozzi和加利福尼亚大学的化学教授在Science杂志上的一篇论文描述了怎样用这种化学方法在不伤害细胞的情况下来对活细胞的表面多糖进行标记——就是著名的“Staudinger ligation”（一个叠氮化物和一个三氢化磷发生反应，形成一个Phosphazo化合物，名叫Aza-ylide）。这个技术可以在不干扰细胞生物环境的情况下，对培养的细胞进行一系列的标记。这个技术对于细胞间相互作用的基础研究，以及通过人造材料连接细胞的新技术中都很有价值。 现在，这
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黑色素瘤疫苗进入临床实验阶段
生物通报道：一种帮助病人对抗黑色素瘤——一种常见的皮肤癌——的疫苗即将在澳大利亚和英国展开大规模的临床试验。黑色素瘤是一种致死性癌症，在英国每年黑色素瘤大约占全部新增癌症病例的2%，黑色素瘤一般是由长时间的阳光曝晒引起的，如果晒伤部位未经及时的治疗可能扩散到身体其它部分。新开发的黑色素瘤疫苗主要用于黑色素瘤的治疗。英国牛津大学分子医学Weatherall学会的免疫学家Vincenzo Cerundolo认为，尽管黑色素瘤不是由感染引起的疾病，机体的免疫系统仍然对癌症细胞具有一定的防御作用。黑色素瘤产生特有的NY-ESO-1蛋白可以被机体的免疫系统识别。一旦免疫系统发现这种蛋白，它就会开始攻击产
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淀粉样前体蛋白分子结构和功能的新发现
生物通报道：最新的Molecular Cell杂志上，耶鲁大学研究人员报告了与阿尔茨海默氏症（Alzheimer's disease）相关的淀粉样前体蛋白（amyloid precursor protein,APP）的分子结构研究的新进展。“随着人口的老龄化，阿尔茨海默氏症将会成为影响健康的重要因素，”耶鲁大学医学院药理系的助理教授、本研究的负责人Ya Ha助理教授谈到，“阿尔茨海默氏症的发病机制仍不十分清楚，治疗该病缺乏有效的治疗方法。 罕见的淀粉样前体蛋白突变导致极少数人在年轻的时候患上阿尔茨海默氏症，根据这种联系，研究人员正在努力弄清楚淀粉样前体蛋白的生理功能和它
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拯救老年人的流感贴
生物通报道：一种皮肤贴片可以加强免疫力减退的老年人对流感疫苗的免疫反应。在欧洲，这种技术已经进入了临床实验阶段。每年大约有50万人死于流感，大部分是65岁以上的老年人。每年接种的流感疫苗，因为不能加强老年人逐渐衰退的免疫系统的作用，使得老年人对流感的抵抗力较差。美国马里兰IOMAI公司发明的加强贴片，这种贴片主要是贴在注射过流感疫苗的针孔上面。贴片中包含一种由引起食物中毒的埃希氏大肠杆菌中提取的毒性蛋白。当毒性蛋白进入机体皮肤的免疫细胞后，能帮助机体加强免疫系统对疫苗的免疫反应，帮助机体免疫系统对流感病毒产生更好的应答作用（类似佐剂）。该公司最新的研究成果，已经在“Journal of Vir
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中国人患骨刺与基因突变有关
香港大学医学院一项研究发现，中国人患椎间盘退化与基因突变有关。香港大学医学院在过去3年，为1000多名来自华南地区的人进行基因分析，当中大部分是香港人。结果发现20%的人有胶原蛋白第9型基因突变，3%的人有维生素D受体基因突变，以至他们比一般人患上椎间盘退化的危险性分别高出2.4倍和3.4倍。 按这项研究结果推论，全香港约有20%的人因基因突变而较容易患上椎间盘退化。这项研究也显示，中国人的腰痛和椎间盘退化是有遗传性的。 &nb
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新西兰计划利用转基因羊研究“亨廷顿舞蹈病”
新华社惠灵顿 据新西兰报联社２４日报道，新西兰科学家正计划首次利用转基因羊来研究遗传性的“亨廷顿舞蹈病”。 报道说，科学家们打算首先把人工合成的“亨廷顿舞蹈病”致病基因突变体注入人工受精的绵羊胚胎内，这些胚胎将被植入绵羊子宫进行正常发育。如果一切顺利，利用这种方法培育出的绵羊后代将携带“亨廷顿舞蹈病”致病基因。科学家将在此基础上对带有致病基因的羊和正常的羊进行比较分析，以深入研究“亨廷顿舞蹈病”发病过程。 这项研究的负责人之一、奥克兰大学教授里查德·福尔说，“亨廷顿舞蹈病”严重患者在脑细胞已被损坏之前是表现不出任何症状的，他们的研究将试图弄清羊在表现出“亨廷顿舞蹈病”症状之
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美国科学家用基因工程改良出“马拉松老鼠”
新华网 美国研究人员２３日宣布，他们通过基因植入技术将普通实验鼠改造成了耐力大增的“马拉松运动员”，并且这种基因工程改良过的老鼠即使不运动、吃高脂肪食物也不会长胖。 美国圣迭戈索尔克生物研究所的罗纳德·埃文斯及其领导的研究小组在《生物科学公共图书馆》杂志网络版上报告说，ＰＰＡＲ－ＤＥＬＴＡ是一种可以管理和调节不同基因的基因，相当于基因中的管家，它能加快人体新陈代谢，加速脂肪燃烧。实验过程中，他们把ＰＰＡＲ－ＤＥＬＴＡ基因调整到一直保持“表达”即“开启”状态，然后植入实验鼠体内。 研究人员原本预计，植
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孤独症患者有声音感受障碍
法国国家健康和医学研究院以及法国原子能委员会的科研人员通过研究发现，孤独症患者大脑皮层的异常，影响其正常识别和感知人类的声音，从而出现对社会环境刺激反应不足的临床病理表现。 孤独症又称自闭症，是一种广泛性发育障碍，其特点是个体社会人际交往和沟通模式异常，如社会交往和言语表达障碍、狭隘的兴趣范围、刻板的行为方式等，多数始于婴幼儿期，通常在3岁以前就出现发育异常和受损，男孩发病显著高于女孩。迄今为止，医学界还不能准确地找到出现该疾病的真正原因。 每个人都有各自的声音，而且声音中包含着丰富的语言和非语言的信
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读出你的生物钟时间
生物通报道：打开手表内部，就会发现“计时”其实是挺复杂的一件事——需要通过零件精确的重复运动产生动力，秒针推动分针，分针再推动时针一级一级向前，周而复始。生物钟则更为复杂，由一系列基因和转录因子去调控、平衡一系列的生理系统的节奏。不同于手表，生物钟没有“可读性”，这也成为研究生物钟的一个主要障碍，增加研究个体的最佳给药时间，也就是"时间治疗学（Chronotherapy）"的难度。日本RIKEN发育生物学中心的Hiroki R. Ueda和同事提供证据表明，在未来的某一天，显示一个人的生物钟是可能的。文章发表在8月份的Proceedings of the National Academy of
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Cell:细胞周期素成为癌症药物靶标
生物通报道：美国Dana-Farber癌症研究中心的研究人员发现，敲除三种被认为对细胞分裂和生长非常重要的关键蛋白质——cyclin D1, D2, 和D3 对小鼠胚胎正常的组织发育几乎没有什么影响，而这些蛋白在过度活跃时与癌细胞增殖有关。实验结果对现有理论提出了质疑。除了一种特殊的情况外，缺乏细胞周期素D1、D2和D3（cyclin D1, D2, 和D3）似乎对实验小鼠组织和器官的发育没有表现出有害影响。D型细胞周期素是一类能感受来自细胞环境的生长信号并适时打开细胞分裂和生长的分子。但是当这个系统出错时，这种细胞周期素对生长信号会过度反应并能导致癌症的发生。关于这三种蛋白的新发现支持了这样
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