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与唇裂和颚裂有关的基因被确定
生物通报道：一个国际研究组确定了一种导致唇裂基因变异，这种变异是使受影响家族的复发风险增加三倍。这一研究的相关内容发表在The New England Journal of Medicine上。“唇裂和颚裂在美国是最常见的先天缺陷之一，”Nancy S. Green博士说。“这项新发现使我们向了解这种先天缺陷背后的多遗传因子以及可能的环境影响因素前进了一步。”Green博士说，这一发现也对有患病历史的家族（一个或多个儿童患单纯的唇裂和/或颚裂）的遗传咨询服务具有重要意义。“这项研究需要强调的一点是这些发现从不同的人种得来，包括欧洲人、南美人和亚洲人，”Green博士说。“这使我们能很有信心地确
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狼疮相关基因被鉴别
生物通报道：明尼苏达州大学的研究人员首次鉴别了与系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，SLE）有关的一种基因变异。已知系统性红斑狼疮是一种复杂的炎性自体免疫疾病，它能够影响多种器官。在美国大约16％（六分之一）的健康白种人携带有这个基因变异体——PTPN22。而约四分之一的狼疮病人携带这种变异，已经知道这种变异与Ⅰ型糖尿病和风湿性关节炎有关。相关文章将会发表在九月的Human Genetics（美国）期刊上。“这个基因对狼疮很重要，而且我们第一次鉴别了一种倾向于患多种不同类型的自体免疫疾病的基因变异”Timothy W. Behrens博士说。“我们希望这个
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第二种分子伴侣结构揭示蛋白折叠的秘密
生物通报道：日本与英国的研究人员已经将一种与蛋白质折叠有关的巨型蛋白复合体(分子伴侣)可视化。嗜热菌（Thermus thermophilus）分子伴侣复合体结构的确定，为了解这种重要的分子在细胞中如何折叠蛋白的机制提供了线索。这项研究由So Iwata博士领导，相关文章发表在刚刚出版的Structure上。这种复合体包含三个部分：有两个相似的“笼”（cage）单元被背靠背地捆在一起；还有一个在“笼子”上的“帽”（cap）单元。正确折叠的蛋白将疏水的结构隐藏在内部，而变性蛋白的错误形态使得内部的疏水结构展露到外面而使得蛋白变成疏水。分子伴侣的帽子结构能识别这些疏水区并将结构有问题的蛋白送进“笼
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逆转录病毒插入基因组位点的特异性研究
生物通报道：在动物疾病模型以及病人中，逆转录病毒是基因疗法传递治疗药物的一种最常见的载体。病毒结合到寄主DNA中并进行复制，但它们确切是在插入到基因组的哪个位点一直是争论的中心，而且这个问题变得越来越受重视。人们尤其关心的是当插入位点靠近癌症基因时是否会导致癌细胞生长不受控制。宾夕法尼亚大学医学院的研究人员已经完成了三种常用逆转录酶病毒结合到人类DNA时插入位点的调查。研究组比较了由HIV病毒、鼠类白血病病毒（murine leukemia virus，MLV）和禽类肉瘤病毒（avian sarcoma-leukosis virus，ASLV）三种病毒衍生的载体。他们发现HIV的结合位点靠近活
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鉴别Cbl-b分子在关节炎中的作用
生物通报道：由美国和奥地利科学家组成的研究组发现Cbl-b分子在预防关节炎和其它自体免疫疾病中扮演重要角色。自体免疫疾病中，免疫系统错误地攻击正常的身体组织，从而导致疾病发生，常见的有关节炎、糖尿病、狼疮等等。研究组用小鼠进行实验，结果表明：Cbl-b分子的存在与否直接影响小鼠是否会出现关节炎。其研究结果可能对将来开发自体免疫疾病新疗法有重要意义。相关文章发表在本周3出版的Immunity期刊上。研究组由Yun-Cai Liu博士和Josef M. Penninger领导题目是Essential Role of the E3 Ubiquitin Ligase Cbl-b in T Cell A
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果蝇:越干净 越短命
生物通报道：人人都爱干净，可是太干净了未必是件好事，实验表明较早接触细菌却能使果蝇的寿命更长。这意味着细菌能够影响控制寿命的基因，而且过度使用抗生素会损坏动物的健康并减少寿命，对人类来说可能也是这样。当动物和人类衰老时，整体的免疫力就会下降，所以年老的动物死于感染的几率较大。然而，这个简单的事实却掩盖了一个令人迷惑的细节。两年前，当分子遗传学家Ted Brummel和他的同事研究免疫基因对长寿的影响时发现，中年果蝇的一种抗菌基因表达水平上升伴随死亡率的上升。研究组怀疑细菌可能缩短了果蝇的寿命，因此他们想知道如果将果蝇体内体外的细菌清除情况会是怎么。他们用灭菌药物短暂处理果蝇的卵，然后清洗并将他
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韩国诞生第一胎土耳其安哥拉克隆猫
韩国《朝鲜日报》报道，韩国的第一只克隆猫诞生了。 韩国全南顺天大学动物资源学系教授孔一根于17日宣布：“将土耳其雄性安哥拉猫‘波比’的表皮细胞移植于国产混种雌性猫卵子中摘除细胞核的位置，经过65天的妊娠期之后终于产下6只可爱的克隆猫。” 在韩国国内培育出这类体细胞克隆猫尚属首次，在此之前韩国科学家申泰英博士曾于2002年在美国德克萨斯A＆M大学研制出世界第一只克隆猫。 据研究组透露，这次诞生的6只克隆猫中有一只由于难产而一出生就奄奄一息，但其余的5只目前都很健康。 孔一根教授称：“克
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雌激素缺乏与Sjogren综合征有关
据8月9日《美国国家科学院院刊》电子版（Proc Natl Acad Sci USA Early Edition 9 August 2004）上的一项报告，缺乏芳香酶的小鼠（因而雌激素也缺乏）发展出了一种与Sjogren综合征（SS）相似的淋巴增生性自身免疫疾病。 &n
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“大只佬”基因与奥林匹克的末日
世界反兴奋剂机构(World Anti-Doping Agency，简称WADA)的口号是“玩真的”(Play True)。有人恶作剧，说后面应该加上问号或省略号，才更符合这些年来WADA面临的“道高一尺，魔高一丈”、“屡败屡战，屡战屡败”的实际。最近，一个叫李·斯温尼(Lee Sweeney)的生理学教授给WADA描绘出一个更加噩梦般的未来:一旦肌肉基因疗法被用作新的“基因兴奋剂”，体育运动的“真”和“假”将越来越难以区分，“玩真的”的日子可能将永远成为历史。 “一个幽灵，一个基因兴奋剂的幽灵，正在全世界的运动场上徘徊……”
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欧洲抗风湿病联盟2004年会综述
在本次大会上，与会代表对系统性红斑狼疮（ＳＬＥ）的发病机制和治疗都有新的认识。 ＳＬＥ合并动脉粥样硬化方面的认识 本次大会的一个突出特点是对ＳＬＥ血管并发症的认识，强调应该充分重视ＳＬＥ早期动脉粥样硬化。 循环血管内皮细胞增多是ＳＬＥ内皮细胞活化和损害的特征，尤其在肾脏已受累和有继发性抗磷脂综合征时。Ｍａｒａｓｉｎｉ
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牛皮癣治疗出现新希望
查清Ｂ细胞和Ｔ细胞免疫隐秘 免疫学研究在医学领域具有特殊地位，２０世纪，诺贝尔生理学或医学奖对它的褒奖达１８次之多：首届诺贝尔奖就授予免疫学成就；７０年代之后，免疫学每１０年都有３次获奖。 免疫是指机体的免疫系统识别“自己”与“非己”成分，并排斥异体物质的生理功能；免疫学则是一门研究免疫反应规律性的科学；而Ｂ细胞产生的免疫球蛋白即抗体，是产生体液免疫反应的关键物质，Ｔ细胞则是执行细胞吞噬功能的主体细胞。 笔者认为，免疫学在２０世纪取得的最大成就，莫过于查清Ｂ细胞和Ｔ细胞免疫的隐秘。 自１８世纪末１９世纪初人类免疫实践的创始者、英国医生琴纳发现牛痘疫苗以来，免疫接种实践日渐丰富；
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Prion 进化的跳板
生物通报道：当一种蛋白折叠错误，其结果可能是毁灭性的。分子形状的错误改变能导致包括阿尔茨海默病和亨廷顿氏症（Huntington）等疾病的发生。但是，研究人员发现错误折叠的蛋白在酵母中有一个正面的作用——通过表达许多隐藏的遗传特征来帮助细胞通过自然的选择。这个过程的中心是一种Prion蛋白，这种蛋白与导致类似疯牛病的哺乳动物中的朊蛋白很相似。“这是我们第一次观察到这种Prion能对细胞产生有益的影响——决定一种生物的进化，”Heather True说。他们的发现公布在8月15日的Nature网络版上。先前，True和Whitehead Institute的Susan Lindquist报道说，
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干细胞研究瞄准脑瘫
生物通报道：据Georgia医学院的研究人员说，或许有一天能利用趋化因子来协助移植干细胞整合到受伤的大脑上，从而帮助脑瘫（cerebral palsy）儿童恢复丧失的功能。在美国大脑麻痹（cerebral palsy）患者有约50万人，如生产时缺氧或者产前感染都可能导致出生前或者出生后出现的脑损伤，近年来由于婴儿存活率增加这类病人的数目也增加，病情严重程度也从微弱到完全失去活动能力不等。Carroll博士曾将供体小鼠的干细胞移植到脑瘫小鼠模型的循环系统中。初步的结果显示干细胞能整合到受伤位点，但是能完成这个旅程的细胞非常少。“我们知道我们能使干细胞进入到大脑并变成大脑细胞，但是我们并不真正知道
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超级计算机建立SARS病毒酶模型
生物通报道：Mayo Clinic的研究人员首次建立了一种与SARS病毒复制有关的酶的三维模型。这些瞬时的“实时结构（sturtures-in-time）”是设计一种抗SARS药物的关键，也是防止病毒继续威胁人类的一个好消息。这种SARS病毒酶——类糜蛋白半胱氨酸蛋白酶（chymotrypsin-like cysteine proteinase）的结构和动力学研究结果公布在Proteins: Structure, Function, and Bioinformatics的网络版上（ http://www3.interscience.wiley.com/cgi-bin/fulltext/1095
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气候条件不佳病菌加速演化
８月上旬，连日的暴雨加上因此引起的卫生条件恶化，几内亚发生了霍乱疫情，造成至少２３人死亡、１８３人染病。 霍乱是一种烈性肠道传染病，主要临床表现为腹泻及呕吐等。严重的可发生剧烈的吐泻，容易造成严重失水，肌肉痉挛，甚至循环衰竭而死亡。在世界的一些地方，霍乱严重威胁人类健康。 事实上，随着全球变暖和异常气候波动的增
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日本用小分子RNA成功抑制癌细胞基因表达
日本学者通过给人体癌细胞注入起干扰作用的小分子ＲＮＡ（核糖核酸）的方法，成功地抑制了癌细胞中特定基因的表达，这一成果将有助于开发疗效好的抗癌剂。 日本产业技术综合研究所近日发表的新闻公报说，取得这一成果的是该研究所的多比良和诚与东京大学的川崎广明两位学者。他们在研究中设计了５种呈短发夹结构的ＲＮＡ，将它们注入人乳腺癌细胞后，这些ＲＮＡ会生成能对癌细胞中erbＢ２基因起干扰作用的小分子ＲＮＡ。这
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Science:消灭幽门螺旋杆菌的糖蛋白
生物通报道：由Bumham Institute的Minoru Fukuda博士领导的一个国际研究组发现一种人类糖蛋白能抑制幽门螺杆菌(H. pylori)——导致胃溃疡并与90％的胃癌有关的细菌。这些结果为治疗与胃溃疡有关的慢性炎症提供了一种新的思路，并有可能预防与幽门螺杆菌有关的胃癌。相关文章发表在8月13日的Science上。全世界超过50％的人受到幽门螺杆菌的影响，而仅2％的人罹患胃溃疡、1％的人患上胃癌。Burnham Institute和日本的Shinsu大学合作研究发现了保护胃不受幽门螺杆菌侵染的抵御机制。幽门螺杆菌在胃中最常见。这种细菌常在胃粘膜层的浅表，而在深层则很少见。在粘膜
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疫苗:预防宫颈癌的希望
生物通报道：人类乳突状瘤病毒(HPV), 通常被认为会导致子宫颈癌的发生。大陆和香港的演艺明星李媛媛和梅艳芳先后死于子宫颈癌的消息早已激起海内外华人对这种危协广大妇女生命健康的“杀手”的格外关注。研究人员预言，一种根据七种常见类型的HPV设计的疫苗将可能预防大多数这种致命的疾病发生。然而，到目前为止，这种疫苗还不存在。“HPV疫苗是目前战胜宫颈癌的最佳策略，”国际癌症研究机构的Nubia Muoz博士说。Muoz和同事对宫颈癌中的所有HPV类型进行了分析，研究对象包括来自25个国家的3600名患宫颈癌的妇女。从整体看，约93％的宫颈癌患者感染某种HPV类型。根据癌症类型和地理位置，这个百分比有
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新药物联合 艾滋病和丙肝治疗新希望
生物通报道：自从引入了高活性的HIV联合药物治疗法，由丙肝病毒（HCV）引起的肝脏衰竭已经成了感染艾滋病毒患者死亡的一个重要原因。现在，一个由多个研究机构组成的研究组发现治疗HCV感染的最新疗法能通过显著提高血管HCV清除率来帮助同时感染两种病毒（HIV和HCV）的人。这项研究发表在7月29日的Medicine（新英格兰）期刊上。“丙肝已经成为感染HIV病人的重要感染源，”研究的领导者Raymond Chung博士说。“大约25％的HIV病人同时感染了HCV，这主要是由于这些病毒的传送方式相同。目前这个问题越来越突出。”Chung指出，治疗HCV感染的标准疗法——干扰素和ribavirin，不
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日本科学家发明新型人造皮肤 治疗效果显著
新华网 日本北里大学人造皮肤研究中心黑柳能光教授近日研制出一种新型人造皮肤，为重度烧伤及褥疮患者带来了福音。 据《日经产业新闻》日前报道，重度烧伤及褥疮患者的皮肤损伤可达真皮层，即使进行植皮手术也很难治愈。黑柳教授研制的人造皮肤是一层由胶原和透明质酸制成的特殊海绵，海绵上附有志愿者提供的皮肤细胞。 这种人造皮肤平时需冷冻保存，需要时解冻即可使用。人造皮肤附着在伤口上，海绵中的胶原、透明质酸及海绵表面的皮肤细胞能促进患者自身皮肤细胞的增殖及伤口愈合。伤口愈合后，部分海绵会被伤口吸收，而人造皮肤上原来附
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