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  • 这个技术可以揭示隐藏的基因变异

    许多隐藏的遗传变异可以用Chameleolyser(变色龙)检测,这是奈梅亨开发的一种新方法。Radboudumc的Wouter Steyaert和Christian Gilissen在《Nature Communications》上写道,这些信息已经产生了新的患者诊断,也可能导致发现迄今未知的疾病基因。医学科学已经使用外显子组测序来绘制罕见疾病个体患者的基因图谱大约15年了。通过这项技术,一个人的大约2万个人类基因的DNA被切成小块,这样DNA字母就可以被读出。这就产生了大量微小的DNA片段,然后像拼图游戏一样重新组装成完整的基因。结果是一个人20000个基因的概览。基因组生物信息学教授Ch

    来源:Nature Communications

    时间:2023-11-03

  • 科学家创造了一种特殊的“端粒”,具有类似人类的端粒

    研究人员介绍了一种小鼠模型:“端鼠(Telomouse)”。通过对标准实验室小鼠进行细微的基因改变,他们使保护染色体末端的端粒更接近于人类的端粒。端粒对于维持遗传完整性和促进健康衰老,同时降低癌症风险至关重要。标准的实验室小鼠的端粒比人类长5倍,这给模拟它们在人类衰老和癌症中的作用带来了挑战。端粒鼠模型是通过结合端粒天然较短的小鼠物种的遗传变异而开发的,它为深入衰老和癌症研究提供了宝贵的资源,突出了RTEL1蛋白在决定端粒长度方面的重要性。这一发现有望揭示遗传衰老的新见解,并可能有助于延长寿命和健康。在一项令人兴奋的科学突破中,由希伯来大学生命科学研究所的Yehuda Tzfati教授和宾夕法

    来源:AAAS

    时间:2023-11-03

  • 一项令人惊讶的发现:光可以使水在没有热量的情况下蒸发

    蒸发每时每刻都在我们周围发生,从冷却我们身体的汗水到在早晨阳光下燃烧掉的露水。但科学对这个无处不在的过程的理解可能一直都缺失了一部分。近年来,一些研究人员困惑地发现,在他们的实验中,水被保存在一种叫做水凝胶的海绵状材料中,水的蒸发速度比水吸收的热量或热能所能解释的要快。而且过剩的幅度很大——是理论最大速率的两倍,甚至三倍甚至更多。麻省理工学院的一组研究人员在进行了一系列新的实验和模拟,并重新检查了一些声称已经超过热极限的小组的一些结果后,得出了一个惊人的结论:在某些条件下,在水与空气的界面上,光可以直接引起蒸发,而不需要热量,而且它实际上比热量更有效。在这些实验中,水被保存在水凝胶材料中,但研

    来源:PNAS

    时间:2023-11-03

  • FAAH抑制改善小鼠模型中的乳腺癌

    一篇新的研究论文于2023年10月31日发表在Oncotarget的第14卷,题为“FAAH抑制改善小鼠模型中的乳腺癌”。乳腺癌是全世界女性的主要癌症。疾病结果取决于癌症的激素状态和是否转移,但一线治疗失败时需要更有效的治疗策略。在这项新研究中,来自休斯顿大学生物医学工程系的研究人员Mallika Tripathy、Amy Bui、Jared Henderson、Jeffrey Sun、Christian Rutan Woods、Soumya Somani、Thao Doan、Anto Sam Crosslee Louis Sam Titus和Chandra Mohan研究了脂肪酸酰胺水解酶(

    来源:AAAS

    时间:2023-11-03

  • 帕金森病和正常衰老

    “我们的主成分分析显示,帕金森病患者的中心扣带胆碱能传入改变与年龄之间存在显著关系。”Aging(由MEDLINE/PubMed列为“Aging (Albany NY)”和“Aging- us”由Web of Science列出)第15卷第20期发表了一项新的研究观点,题为“帕金森病和正常衰老中的胆碱能中枢-扣带网络”。来自密歇根大学、退伍军人管理局安娜堡医疗保健系统、格罗宁根大学和格罗宁根大学医学中心的研究人员Nicolaas I. Bohnen、Sygrid van der Zee和Roger Albin从他们的新视角讨论了帕金森病(PD)。最近发现的中央扣带脑网络中胆碱能结合的减少已被证

    来源:AAAS

    时间:2023-11-03

  • 母体微生物群可影响胎儿发育

    芬兰的一项研究发现,胎儿肠道、大脑和胎盘的基因活性存在显著差异,这取决于母亲体内的微生物及其产生的化合物。研究结果表明,母体微生物对其后代的发育和健康很重要。母体或母体的微生物群被认为对其后代的发育和健康很重要。然而,到目前为止,对与微生物群的相互作用是如何开始的以及作用机制是什么知之甚少。赫尔辛基大学、芬兰东部大学和图尔库大学进行了一项合作研究,通过比较生活在无菌环境中的正常和无菌小鼠的胎儿,研究了母体微生物群如何影响胎儿发育。研究人员测量了胎儿肠道、大脑和胎盘中的基因表达和小分子化合物或代谢物的浓度。“大坝微生物群及其产生的代谢物对胎儿发育的影响以前从未以如此全面的方式进行过研究。我们的研

    来源:BMC Biology

    时间:2023-11-03

  • 化学过程使肽获得类似于神经退行性疾病中发现的淀粉样斑块的结构

    多肽是两种或两种以上的氨基酸结合在一起形成的生物分子,这些氨基酸在人体有机体中发挥关键作用,如激素、神经递质、止痛药和抗生素。由于这个原因,它们被大量研究和使用,例如制药工业。巴西<s:1>圣保罗联邦大学医学院(EPM-UNIFESP)生物物理系的科学家进行的一项研究发现,在一种称为热谷氨酰胺化的自发化学变化过程中,肽的物理化学性质发生了重大变化。热谷氨化是由谷氨酰胺自发转化为热谷氨酸而产生的一种修饰,对肽的物理和化学性质有重要影响。它是一个众所周知但经常被忽视的肽合成部分,很少在蛋白质组学中探索。进行这项研究的研究人员强调,它可以迅速发生,并随着温度的升高而加速,强调在实验室实验

    来源:AAAS

    时间:2023-11-03

  • 新的血液检测可以更早地发现常见的致命癌症

    大多数癌症因为保持低调而变得致命,没有任何症状,直到晚期无法治疗。卵巢癌和胃食道癌是最臭名昭著的这种狡猾的疾病进展,往往导致晚期诊断。现在,一个国际研究小组,包括来自洛克菲勒大学细胞和结构生物学实验室的研究人员,已经开发出一种高灵敏度的血液检测方法,可以检测出癌细胞产生的一种关键蛋白质,这种蛋白质有望被早期发现。研究结果最近发表在《癌症发现》杂志上。与许多范围有限、昂贵或依赖侵入性组织取样的癌症检测不同,这种新方法是一种低成本的多癌检测方法,可以在不到两小时的时间内检测出微量血液中被称为LINE-1-ORF1p的告密蛋白的存在。洛克菲勒实验室的负责人Michael P. Rout说:“作为致命

    来源:AAAS

    时间:2023-11-03

  • 在某些疾病中,尿液生物标志物的表现优于血清生物标志物

    近几十年来,生物标志物研究的重点集中在血液标志物上。然而,仅凭血液生物标志物无法捕获临床相关指标的全部谱。因此,尿液已成为一种有价值的、补充性的信息来源,越来越多的证据表明,与血清相比,尿液生物标志物在检测特定疾病方面具有诊断潜力。在一项研究中,来自中国的一组研究人员,包括上海长征医院的Zhiguo Mao教授和Cheng Xue博士,以及北京师范大学的Youhe Gao教授,报告了尿液生物标志物在疾病检测方面的性能比血浆生物标志物更高。血液是一种具有多种生理功能的复杂液体,由于人体的稳态机制而保持相对稳定。相比之下,尿液是肾脏产生的一种废物,随着时间的推移而变化,使其成为早期生物标志物的绝佳

    来源:AAAS

    时间:2023-11-03

  • 如何在单细胞分辨率下制造组织?

    最近在高分辨率生物制造(如单细胞水平)方面的进展极大地提高了生物制造的能力,为组织工程开辟了新的途径。然而,目前还缺乏一篇全面的综述,概述了各种生物制造技术(超越生物打印),这些技术可以实现单细胞分辨率(超越单细胞操作),但涵盖了生物医学中的应用。来自清华大学的科学家们提供了一个视角来回顾单细胞分辨率的工程生命系统生物制造的进展。Ouyang博士团队的研究兴趣包括复杂生物材料和细胞系统的设计、制造和应用,重点是3D生物打印和先进生物制造技术的发展,用于组织工程和再生医学。由于细胞是生命系统的基本单位,他们认为具有单细胞特征的工程生命系统对于再现原生组织中的微环境很重要。这篇发表在《国际极端制造

    来源:AAAS

    时间:2023-11-03

  • 一种新的NIR-PIT生物标志物为靶向癌症治疗铺平了道路

    日本名古屋大学的研究人员和他们的合作者使用了一种基于微泡的生物标志物来评估近红外光免疫疗法(NIR-PIT)治疗的成功。利用超声波追踪微泡,他们能够确定癌症治疗尚未完全应用的区域。他们的发现提出了改善NIR-PIT的方法,并使其成为各种类型癌症的可行替代治疗方法。 NIR-PIT是一种创新的癌症治疗方法,结合使用抗体和近红外光来选择性地破坏癌细胞,同时保护健康组织。这种抗体以癌细胞蛋白为目标并与之结合,产生一种名为IR700的吸光物质。当暴露在近红外光下时,IR700激活并释放能量,摧毁癌细胞。NIR-PIT被认为是继手术、放疗、化疗和癌症免疫疗法之后的第五种癌症治疗方法。改善治疗可

    来源:AAAS

    时间:2023-11-03

  • 《Nature》终于找到晕厥的原因了

    无论是由于热、饥饿、站立时间过长,还是仅仅因为看到血或针头,40%的人一生中至少晕倒一次。但究竟是什么导致了这种短暂的意识丧失——研究人员称之为“晕厥”——长期以来一直是心脏病学家和神经科学家的一个谜。这篇文章研究了内脏感觉通路(visceral sensory pathways)在调节体内平衡反射(homeostatic reflexes)中的作用,特别是贝佐尔德-贾里施反射(Bezold-Jarisch reflex,BJR)这一心血管抑制反射。该反射是由迷走感觉神经元(vagal sensory neurons,VSNs)介导的,失调会导致许多神经疾病。文章利用单细胞RNA测序数据和HY

    来源:nature

    时间:2023-11-02

  • 《Nature》前所未知的骨干细胞过量造成早期颅骨融合

    威尔康奈尔医学院的研究人员发现,婴儿颅骨的过早融合,即所谓的颅缝闭锁,是由一种以前未被发现的干细胞——DDR2+干细胞的增加引起的。这一发现为手术之外的治疗提供了可能。根据威尔康奈尔医学院的研究人员领导的一项临床前研究,颅缝闭合症,即婴儿颅骨顶部过早融合,是由一种以前未知的骨形成干细胞异常过量引起的。颅缝闭锁是由几种可能的基因突变之一引起的,大约每2500个婴儿中就有一个发生。通过收缩大脑生长,如果不通过手术纠正,它会导致大脑发育异常。在复杂的情况下,需要多次手术。研究发现最新发表在《自然》(Nature)杂志上的这项研究中,研究人员详细研究了患有人类颅缝闭合症中最常见突变之一的小鼠颅骨中发生

    来源:Nature

    时间:2023-11-02

  • Cell子刊:首次指出胰腺腺泡细胞与胰岛素水平升高有关

    胰腺癌病例的增加与高胰岛素水平密切相关。现在,一项新的研究揭示了高胰岛素水平与胰腺癌之间的直接联系,高胰岛素水平在肥胖和2型糖尿病患者中很常见。这项研究首次详细解释了为什么肥胖和2型糖尿病患者患胰腺癌的风险增加。研究表明,胰岛素水平过高会过度刺激产生消化液的胰腺腺泡细胞。这种过度刺激会导致炎症,将这些细胞转化为癌前细胞。这篇文章发表在《Cell Metabolism》杂志上,文章中写道:“高胰岛素血症通过腺泡胰岛素受体起作用,通过增加消化酶的产生和炎症来引发胰腺癌。”最近从UBC获得博士学位的Anni Zhang博士说:“我们发现高胰岛素血症通过腺泡细胞中的胰岛素受体直接导致胰腺癌的发生,其机

    来源:Cell Metabolism

    时间:2023-11-02

  • 海马体的代谢升高是阿尔茨海默病的早期征兆

    瑞典卡罗林斯卡医学院的研究人员近日发现,在阿尔茨海默病的早期阶段,大脑海马体部位的代谢增加。这一研究成果于11月1日发表在《Molecular Psychiatry》杂志上,为疾病的早期干预打开了一扇新的大门。阿尔茨海默病(AD)是最常见的痴呆症形式,会导致记忆和认知能力衰退。AD患者的大脑特征是蛋白质稳态被破坏,包括在细胞外形成淀粉样蛋白斑块,在细胞内形成神经纤维缠结,以及广泛的神经炎症。在这项研究中,研究人员使用了淀粉样前体蛋白(App)基因敲入小鼠模型,以此来再现与阿尔茨海默病有关的病理特征。他们意外发现,在阿尔茨海默病的早期阶段,线粒体的能量代谢成为变化最明显的通路之一。在幼龄小鼠代谢

    来源:AAAS

    时间:2023-11-02

  • 新工具揭示了“跳跃基因”对疾病的影响

    日本理研研究所的遗传学家开发了一种工具,可以快速准确地分析可移动遗传元件的变异,通常被称为“跳跃基因”。这有望阐明这些变异在疾病中扮演的角色。大多数基因都留在基因组中,但有少数基因能够四处跳跃,将自己插入不同的位置。这些DNA片段被称为可移动元件,它们通过“复制和粘贴”机制四处移动。移动元件变异(MEVs)加速了一个物种种群的基因组分化。它们也会引起疾病。日本理研综合医学科学中心(IMS)的Shohei Kojima解释说:“据估计,人类基因组的不到一半来自可移动的元件但由于突变的积累,绝大多数基因已经失去了流动性;只有一小部分人能够动员起来,并有可能引起疾病。”尽管它们很重要,但移动元件还没

    来源:Nature Genetics

    时间:2023-11-02

  • 《JAMA》中美合作发现“以毒攻毒”可以降低心脏病发作后的风险

    一项由德克萨斯大学西南医学中心的研究人员领导的研究表明,一种中药,其名字的意思是“打开心脏网络”,可以降低心脏病发作、死亡和其他主要心血管并发症的风险,至少在首次心脏病发作后一年。发表在《美国医学会杂志》(JAMA)上的研究结果揭示了这种化合物的前景,它是首批在大规模西式临床试验中测试的传统中药之一。“许多目前使用的药物最初是通过对自然疗法或家庭疗法的研究发现的。虽然我们不知道这种中药的确切活性成分和作用机制,但它确实为我们指明了探索和完善这种疗法的方向,”通讯作者Eric Peterson说。Peterson博士与澳大利亚西南大学彼得·奥唐纳公共卫生学院神经病学副教授、医学博士、博士、以及几

    来源:JAMA

    时间:2023-11-02

  • 研究揭示了哺乳动物小脑脑折叠的进化

    来自英国的科学家利用56种哺乳动物样本的数据对小脑皮层的折叠进行了表征,从而使他们能够研究小脑折叠的多样性和进化,以及它与大脑解剖结构的关系。巴斯德研究所今天发表在《eLife》上的这项研究表明,小脑的大小和折叠方式与不同物种大脑的大小和折叠方式密切相关,并表明大的小脑比小的小脑折叠得更多。此外,尽管不同物种的大脑大小存在巨大差异,但每个个体褶皱的大小似乎是不变的。这些发现为小脑折叠的多样性和进化、大脑折叠的潜在机制及其对跨物种大脑组织的潜在影响提供了新的见解。大脑是哺乳动物大脑中最大的部分,承担着广泛的职责,包括视觉、听觉以及运动的发起和协调。小脑体积较小,但包含大量神经元,在认知和运动中起

    来源:AAAS

    时间:2023-11-02

  • 探索神经元的分子通路:一种关键蛋白质如何调节神经元健康

    冲绳科学技术研究所(OIST)的分子神经科学部门取得了一项重要突破,将感觉神经元的存活和病理与信使rna (mrna)在这些细胞内的运输方式联系起来。该神经生物学家团队由博士生Sara Emad El-Agamy、Laurent Guillaud博士和Marco Terenzio教授组成,他们与OIST膜学部门的Keiko Kono教授和理化学研究所(目前在日内瓦大学)的Yibo Wu博士合作。该项目由Sara Emad El-Agamy领导,她是该研究的第一作者,也是她博士工作的一部分。“神经元可能是细胞中最极端的形态,因为它们可以在形状上变化,并在大型哺乳动物中延伸很远。例如,支配一个人的

    来源:AAAS

    时间:2023-11-02

  • Science新发现:神奇的蛋白质可以密封植物的根部

    研究人员发现了一种蛋白质,这种蛋白质可以密封植物的根部,它能调节植物从土壤中吸收养分和水分,这一发现有助于开发出无需太多水和化肥的不受气候影响的作物。诺丁汉大学的研究人员发现了植物根系中木质素屏障的新成分,以及位于根内胚层中控制水分和营养吸收的dirigent proteins直接蛋白(DPs)的特定功能。他们的研究结果发表在Science上。植物根系的功能是从土壤中吸收矿物质养分和水分,并控制它们在植物体内的适当平衡。这种控制是由一种叫做内胚层的根组织的特殊层施加的。内胚层包含一个由木质素构成的溶质和水运动的屏障,木质素与木材中存在的物质相同。这种不可渗透的屏障通过在细胞之间形成一个紧密的密

    来源:AAAS

    时间:2023-11-01


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