• 错义突变和功能丧失突变对家族性和散发性梅尼埃病遗传结构的不同影响

  Meniere disease (MD) is a chronic inner ear disorder characterized by episodic vertigo, fluctuating sensorineural hearing loss (SNHL), tinnitus, and aural fullness. This study aimed to investigate whether the genetic burden in sporadic MD (SMD) overlaps with familial MD (FMD), potentially revealing

  来源：MedComm

  时间：2025-09-27

• 基于ddPCR技术的AVGN7基因治疗在Göttingen小型猪体内生物分布分析方法的开发与验证

  随着基因治疗领域的快速发展，监管机构对临床前研究提出了更高要求，其中载体生物分布研究是支持新药临床试验申请（IND）的关键环节。尽管腺相关病毒（AAV）载体已成为基因治疗的主要递送工具，但大型动物模型的生物分布检测仍面临方法学标准化不足的挑战。特别是与传统实时荧光定量PCR（qPCR）相比，微滴式数字PCR（ddPCR）技术虽具有绝对定量、高灵敏度和抗干扰能力强等优势，但其在大型动物模型中的应用验证范例十分稀缺。Göttingen小型猪作为非人灵长类动物的替代模型，因其生理结构、药物代谢与人类高度相似，且伦理争议小、繁殖能力强，正逐渐成为基因治疗研究的重要平台。然而，猪组织样本中存在大量抑制剂

  来源：The AAPS Journal

  时间：2025-09-27

• 系统性肥大细胞增多症中白细胞增多、单核细胞增多和嗜酸性粒细胞增多的表型、遗传学及预后分析：基于GREM注册库596例患者的研究

  在血液肿瘤领域，系统性肥大细胞增多症（Systemic Mastocytosis, SM）是一种罕见的髓系肿瘤，其特征是肥大细胞在骨髓等多个器官中异常聚集和增殖。尽管SM的诊断和治疗近年来取得了一定进展，但患者临床表现异质性大，预后差异显著，尤其是晚期SM（Advanced SM, AdvSM）患者生存率较低，这给临床管理带来巨大挑战。值得注意的是，许多SM患者常伴随外周血细胞计数异常，例如白细胞增多、单核细胞增多和嗜酸性粒细胞增多（L/M/E），但这些现象与疾病表型、遗传学改变以及预后的具体关联尚未得到系统研究。因此，深入探讨L/M/E在SM中的意义，对于疾病分层、预后评估及治疗策略制定具有

  来源：The Journal of Allergy and Clinical Immunology: In Practice

  时间：2025-09-27

• 儿童重症哮喘生物制剂治疗的真实世界依从性分析及其临床结局关联研究

  在儿童重症哮喘治疗领域，生物制剂（Biologics）的出现为传统吸入性糖皮质激素（ICS）控制不佳的患者带来了新的希望。这类靶向药物能显著改善哮喘症状、肺功能指标和急性发作频率，但一个关键问题始终悬而未决：孩子们能否坚持使用这些需要注射的生物制剂？以往研究表明，患儿对常规吸入药物的依从性往往不尽如人意，那么对于更新、更复杂的生物疗法，他们的实际用药行为又如何？这不仅关系到治疗效果，更直接影响临床决策和医疗资源分配。为了解开这个谜团，由Steven J. Rose、Aisaku Nakamura、Md Monir Hossain、Theresa W. Guilbert和Rachelle R.

  来源：The Journal of Allergy and Clinical Immunology: In Practice

  时间：2025-09-27

• FIP评分系统：开发与验证用于筛查FIP1L1::PDGFRA相关高嗜酸性粒细胞综合征的新型工具

  在血液系统疾病领域，高嗜酸性粒细胞综合征（Hypereosinophilic Syndrome, HES）是一组以外周血和组织中嗜酸性粒细胞异常增多为特征的异质性疾病。其中，由FIP1L1与PDGFRA基因融合（F/P融合基因）驱动的HES亚型虽然罕见，却是唯一对酪氨酸激酶抑制剂伊马替尼治疗高度敏感的类型。然而，F/P融合基因检测作为一线诊断手段，在实际临床应用中存在明显局限性：其诊断性能不佳，且检测成本高昂，导致许多患者面临不必要的检查负担和医疗资源浪费。这一矛盾凸显了开发高效筛查工具的必要性——如何精准识别最需要接受F/P检测的患者群体，成为临床实践中的关键问题。针对这一挑战，由Romai

  来源：The Journal of Allergy and Clinical Immunology: In Practice

  时间：2025-09-27

• Remibrutinib治疗慢性自发性荨麻疹：疗效、安全性及生活质量改善的系统评价与Meta分析

  慢性自发性荨麻疹（Chronic Spontaneous Urticaria, CSU）是一种以反复发作的风团和瘙痒为特征的免疫介导性皮肤病，全球约有1%的人口受其困扰。该疾病不仅严重影响患者的生活质量，还常常对常规治疗如抗组胺药甚至奥马珠单抗（omalizumab）产生耐药性，成为临床治疗的一大难题。在这一背景下，靶向新的信号通路、开发更高效且安全的治疗药物成为当前研究的重点。近日，一项发表于《The Journal of Allergy and Clinical Immunology: In Practice》的系统评价与Meta分析研究，深入探讨了Remibrutinib——一种新型布鲁

  来源：The Journal of Allergy and Clinical Immunology: In Practice

  时间：2025-09-27

• 常见变异型免疫缺陷病(CVID)肝表现与死亡风险及住院结局的全国性分析揭示NRH和PH的关键影响

  在免疫缺陷疾病的复杂图景中，常见变异型免疫缺陷病(Common Variable Immunodeficiency, CVID)作为最常见的原发性体液免疫缺陷疾病，一直困扰着临床医生和研究者。这类患者不仅面临反复感染的挑战，更伴随着多种非感染性并发症，其中肝脏病变正逐渐被视为影响预后的关键因素。尽管既往研究表明肝脏疾病与CVID患者死亡率存在关联，但缺乏大规模人群数据来系统阐明肝病在CVID住院患者中的真实负担和临床影响。这种知识空白使得临床实践中难以制定有效的筛查和管理策略，导致许多患者直到疾病晚期才被诊断出肝脏并发症，错失了最佳干预时机。为填补这一重要空白，由Ahmed Elmoursi、

  来源：The Journal of Allergy and Clinical Immunology: In Practice

  时间：2025-09-27

• 新型PI5P4Kγ正构-变构双靶点抑制剂n40：非小细胞肺癌治疗的突破性策略

  癌症治疗领域一直面临着靶点选择性和药物效力的挑战。在非小细胞肺癌(NSCLC)中，磷脂酰肌醇-5-磷酸4-激酶γ型(PI5P4Kγ)因其在肿瘤进展中的关键作用而成为新兴治疗靶点。然而，现有的正构或变构抑制剂存在体外活性有限和体内验证不足的问题，迫切需要开发新型高效抑制剂。针对这一难题，贵州医科大学的研究团队在《Journal of Advanced Research》上发表了一项突破性研究，他们成功开发了一种能同时靶向PI5P4Kγ正构和变构位点的双重抑制剂n40，为NSCLC治疗提供了新策略。研究人员采用多学科交叉方法开展研究，主要技术包括：基于分子对接和分子动力学模拟的虚拟筛选技术；结构-

  来源：Journal of Advanced Research

  时间：2025-09-27

• 双膦酸酯功能化水凝胶微球实现高效稳定放射性标记与化疗药物递送用于肝癌协同治疗

  肝细胞癌(HCC)是全球第三大癌症死亡原因，大多数患者确诊时已处于中晚期，失去了手术机会。经动脉放射栓塞(TARE)作为不可切除HCC的重要姑息治疗方法，通过向肿瘤供血动脉注入放射性微球实现内照射治疗。然而，当前临床应用的放射性微球面临诸多挑战：玻璃微球(如TheraSphere)制备工艺复杂且密度过高易造成局部沉积损伤；树脂微球(如SIR-Spheres)存在同位素解离风险；而钬-166微球(QuiremSpheres)虽具成像功能但可能产生放射性副产物。更重要的是，现有微球难以同时高效负载化疗药物，无法实现放射治疗与化疗的协同增效。针对这些技术瓶颈，苏州大学附属第四医院放射科研究团队在《J

  来源：Journal of Advanced Research

  时间：2025-09-27

• 综述：药物、营养与卫生在COVID-19预防和治疗中的作用：一项全面的文献综述

  自2019年12月首次发现新冠病毒（SARS-CoV-2）以来，冠状病毒疾病（COVID-19）迅速蔓延至全球，成为人类历史上最严重的公共卫生事件之一。尽管近年来在预防和治疗方面取得了显著进展，但不断出现的病毒变异和持续存在的挑战依然对全球健康构成威胁。因此，深入研究病毒的传播机制、免疫反应以及有效的干预措施，对于应对这一疾病至关重要。在探讨如何有效防控病毒的过程中，我们发现多种因素影响着疾病的传播和严重程度。首先，公共卫生措施在减少病毒传播方面发挥了关键作用。例如，保持良好的个人卫生习惯、佩戴口罩以及保持社交距离，已被广泛证实能够有效降低病毒在人群中的传播率。这些措施不仅适用于疫情初期，也对

  来源：GLOBAL CHALLENGES

  时间：2025-09-27

• 基于微流控液滴角度分辨光散射成像的多重快速表型抗生素药敏检测技术

  随着多重耐药菌的持续蔓延，全球正面临"后抗生素时代"的严峻挑战。世界卫生组织（WHO）将抗生素耐药性列为十大全球公共卫生威胁之一，若不采取有效措施，预计到2050年耐药感染将导致每年约1000万人死亡，超过癌症的死亡人数。当前临床标准的抗生素敏感性试验（AST）方法如纸片扩散法和肉汤微量稀释法虽可靠性高，但需8-20小时的孵育时间，严重延误重症感染患者的精准治疗。基因型AST虽能快速检测耐药基因，但无法涵盖孔蛋白缺失、外排泵等非基因型耐药机制，仍需表型检测作为金标准。针对这一困境，德国莱布尼茨天然产物研究与感染生物学研究所的Martina Graf等人在《Journal of Advanced

  来源：Journal of Advanced Research

  时间：2025-09-27

• 土耳其结直肠癌患者基因组特征解析：NGS技术揭示遗传性癌症综合征新变异

  结直肠癌（Colorectal Cancer, CRC）是全球第三大常见癌症，也是癌症相关死亡的第二大原因，预计到2030年，全球新增病例将超过220万，死亡人数达110万。在土耳其，CRC是男性第三常见、女性第二常见的癌症，年发病率约7/10万，每年新增约5000例病例并导致3200人死亡。遗传因素在CRC发病中扮演重要角色，约5-10%的病例与遗传性易感综合征相关，其中林奇综合征（Lynch Syndrome, LS）、家族性腺瘤性息肉病（Familial Adenomatous Polyposis, FAP）和MUTYH相关息肉病（MUTYH-Associated Polyposis,

  来源：Hereditary Cancer in Clinical Practice

  时间：2025-09-27

• 三阴性乳腺癌新辅助治疗前后放射敏感性指数（RSI）的动态变化及其与免疫微环境的关联研究

  Highlight研究背景放射治疗是乳腺癌保乳手术及区域淋巴结阳性患者根治性治疗的重要组成部分。在此背景下，放疗可降低局部区域复发风险、减少远处转移并提高生存率1,2。尽管中度和超低分次放疗方案提高了乳腺癌患者辅助放疗的便利性3-5，但这些方案的设计目标是与历史标准方案（50 Gy/25次）的肿瘤控制效果等效。已完成的前瞻性乳腺癌个体化放疗研究侧重于利用临床病理特征6-8和新辅助治疗反应9来识别无需放疗即可实现低局部复发和/或乳腺癌死亡风险的患者。正在进行的前瞻性随机研究纳入了基因组生物标志物，以识别可能从辅助放疗中获益极低的生物学低风险患者（NCT04852887和NCT03488693）。

  来源：International Journal of Radiation Oncology*Biology*Physics

  时间：2025-09-27

• 度伐利尤单抗联合化疗与立体定向消融放疗（SABR）治疗寡转移非小细胞肺癌：一项多中心II期研究

  HIGHLIGHTS•联合方案在寡转移NSCLC中展现显著疗效，中位无进展生存期（PFS）达10.4个月，2年总生存率（OS）为67.7%。•接受立体定向消融放疗（SABR）的患者中位PFS延长至24.3个月，较未放疗组（3.1个月）显著提升（HR=0.2, P<0.001）。•治疗相关不良事件（TRAEs）与免疫介导不良事件（imAEs）发生率分别为57.1%与25.7%，安全性可控。INTRODUCTION2022年全球肺癌新发病例达2,481,000例（占全部新发癌症的12.4%1），中国同年新增1,661,000例（发病率75.1/10万2）。非小细胞肺癌（NSCLC）占比超85%，且

  来源：International Journal of Radiation Oncology*Biology*Physics

  时间：2025-09-27

• 老年男性假血管瘤样间质增生(PASH)的罕见病例：一例凸显新颖临床表现的病例报告

  在乳腺疾病诊疗领域，假血管瘤样间质增生(Pseudoangiomatous Stromal Hyperplasia, PASH)一直被视为主要发生于女性的特殊病变。这种罕见的良性间叶源性肿瘤最早于1986年被报道，典型好发于育龄期女性，约23%的乳腺标本中可发现其微小病灶。然而当这种病变出现在男性患者身上时，尤其是高龄男性群体，往往会引发诊断困境——其临床表现与影像学特征极易与男性乳腺癌或其它恶性病变混淆，导致不必要的过度治疗。更值得关注的是，男性乳腺疾病本身存在特殊的流行病学特征。男性乳房发育症(gynecomastia)作为男性最常见的乳腺异常，在50-80岁年龄段呈现发病高峰，约23.8

  来源：World Journal of Surgical Oncology

  时间：2025-09-27

• 腹腔镜肝切除术中非计划中转开腹对肝细胞癌患者预后的短期及中期影响：一项倾向评分匹配研究

  肝细胞癌（Hepatocellular Carcinoma, HCC）是全球范围内常见的恶性肿瘤，其发病率和死亡率分别位居全球癌症第四位和第二位。随着微创外科技术的快速发展，腹腔镜肝切除术（Laparoscopic Liver Resection, LLR）因其创伤小、恢复快、住院时间短等优势，逐渐成为治疗HCC的重要方式。然而，尽管LLR技术日益成熟，术中因出血、肿瘤位置复杂或操作困难等原因导致的非计划中转开腹（Unplanned Conversion to Open Liver Resection, UCOLR）仍难以完全避免。据统计，约10%的LLR患者需中转开腹，而在大范围肝切除中，这

  来源：World Journal of Surgical Oncology

  时间：2025-09-27

• 十二指肠尤文肉瘤（ES）的罕见胃肠道表现：病例报告与文献综述

  在肿瘤学的罕见疾病领域，十二指肠尤文肉瘤（Ewing's Sarcoma, ES）如同一颗隐秘的"地雷"，其非特异性症状和极低发病率常导致误诊或延迟治疗。作为一种高度侵袭性的小圆细胞恶性肿瘤，ES通常好发于骨骼系统，但当其出现在胃肠道——尤其是十二指肠时，诊断难度呈指数级上升。患者往往表现为腹痛、呕吐、食欲减退等普通消化道症状，内镜下所见又与胃肠道间质瘤（GIST）等常见肉瘤相似，使得术前准确诊断几乎成为不可能的任务。更严峻的是，由于病例稀少，其预后数据和标准化治疗方案长期缺失，医生们只能借鉴骨性ES的经验进行探索性治疗。正是为了解决这一临床困境，研究人员通过详尽的病例分析并整合历史文献，试图

  来源：World Journal of Surgical Oncology

  时间：2025-09-27

• 白蛋白-球蛋白评分与腰大肌指数联合预测混合型肝癌胆管癌术后预后的价值

  在全球范围内，肝癌是癌症相关死亡的第四大原因，每年新增约84.1万病例，死亡78.2万人。混合型肝细胞癌-胆管癌（combined hepatocellular-cholangiocarcinoma, cHCC-CC）是一种罕见的原发性肝癌，仅占所有肝癌病例的1%–5%，其病理特征同时具有肝细胞癌（HCC）和胆管癌（CC）的特点。既往研究表明，cHCC-CC的生存结局比HCC和CC更差，即使接受手术切除，其5年内复发率高达80%，5年生存率仍低于30%。由于该疾病发病率低，且兼具HCC和CC的病理与分子特征，目前针对cHCC-CC的预后评估体系仍不成熟。慢性炎症在肿瘤的发生和发展中扮演重要角色

  来源：World Journal of Surgical Oncology

  时间：2025-09-27

• 中国食管癌患者术后睡眠质量调查及影响因素分析：疼痛、营养风险与手术方式的交互作用

  睡眠作为人体重要的生理过程，对清除大脑代谢废物、恢复体能、增强免疫力以及降低慢性疾病风险具有关键作用。然而根据《中国睡眠研究报告2024》，中国成年人失眠发生率高达38.2%，睡眠障碍人群规模达5.1亿，已成为严重影响生活质量的公共卫生问题。在癌症患者群体中，睡眠障碍问题尤为突出，这可能与手术治疗、化学药物毒性及激素分泌异常等因素密切相关。食管癌作为中国高发的消化道恶性肿瘤，占全球发病数的50%以上，其主要病理类型为与饮食因素（辛辣、腌制食物）、吸烟、饮酒及遗传易感性密切相关的鳞状细胞癌。手术是食管癌的主要治疗手段，但患者术后常面临吞咽困难、营养不良、疼痛和心理障碍等问题，而睡眠质量的恶化作为

  来源：World Journal of Surgical Oncology

  时间：2025-09-27

• TERT启动子C250T突变在复发性颈椎脊索样脑膜瘤中的首次发现：恶性进展机制与临床意义

  在神经系统肿瘤领域，脑膜瘤作为最常见的原发性中枢神经系统(CNS)肿瘤，一直备受临床关注。虽然大多数脑膜瘤属于良性(WHO 1级)肿瘤，但某些特殊组织学亚型却表现出更强的侵袭性行为。脊索样脑膜瘤(Chordoid Meningioma, CM)正是这样一种罕见亚型，占所有脑膜瘤的比例不足1%，其典型特征是在粘液样基质中呈现上皮样或空泡化细胞形成的条索状或巢状排列。更值得注意的是，脊髓CM病例极为稀少，而颈椎部位的发生更是罕有报道。目前临床上面临的主要挑战在于：脊髓CM的诊断复杂性、分子特征不明确以及预后判断困难。特别是近年来发现，端粒酶逆转录酶(TERT)启动子突变与肿瘤复发和不良预后密切相关

  来源：World Journal of Surgical Oncology

  时间：2025-09-27

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