• 成人干燥综合征患者小唾液腺超声与组织病理学的一致性研究：来自哥伦比亚四级医疗中心的队列分析

  在风湿病学领域，干燥综合征(Sjögren's disease, SjD)的诊断始终面临"金标准"的争议。这种以口干眼干为主要表现的自身免疫病，全球患病率约0.5%，却因症状的非特异性导致诊断延迟平均达3-6年。目前2016年ACR/EULAR分类标准将小唾液腺活检(MSGB)中淋巴细胞灶(focus score≥1)作为关键指标，但这项有创检查可能导致10%患者出现感觉异常等并发症。与此同时，超声检查(SGUS)以其无创、可重复的优势崭露头角，2019年OMERACT工作组更建立了标准化的分级系统。但关键问题悬而未决：超声能否替代活检？不同年龄段的诊断效能是否一致？这正是哥伦比亚国立大学Jo

  来源：Clinical Rheumatology

  时间：2025-09-16

• 大型语言模型在肌肉骨骼疼痛治疗指南依从性中的多维评估：准确性与可操作性研究

  研究背景与意义肌肉骨骼疼痛是全球致残的首要原因，约20%-33%人群受其困扰，而外用非甾体抗炎药(NSAIDs)因其靶向性强、全身副作用少成为临床首选。然而，患者常面临用药信息不明确的困境，大型语言模型(LLMs)作为新兴的临床决策辅助工具，其指南依从性及实用性尚未系统评估。随着ChatGPT-4o、Gemini等模型的快速迭代，亟需验证这些AI在复杂医疗场景中的可靠性——若错误推荐NSAIDs，可能引发心血管风险或消化道出血等严重后果。研究方法与技术研究团队基于《2022年外用NSAIDs肌肉骨骼疼痛多学科指南》设计6项临床问题，通过盲法评估对比四大LLM的响应质量（准确性、过度结论性、补充

  来源：Clinical Rheumatology

  时间：2025-09-16

• 强直性脊柱炎中Andersson病灶的临床特征与影像学鉴别诊断

  在慢性炎症性脊柱疾病领域，强直性脊柱炎(Ankylosing Spondylitis, AS)患者面临着一个鲜为人知却影响深远的并发症——Andersson病灶(Andersson lesions, ALs)。这种由瑞典放射学家Andersson于1937年首次描述的椎间盘椎体炎性病变，在长期AS患者中发生率约5-15%，却常因与感染性脊柱炎相似的影像学表现导致误诊。尤其在结核病流行地区，错误的抗结核治疗不仅延误病情，更可能带来不必要的药物毒性。最新发表于《Clinical Rheumatology》的研究通过一例典型病例的深度剖析，揭开了这一诊断困境的破解之道。一名30岁男性AS患者持续5年

  来源：Clinical Rheumatology

  时间：2025-09-16

• 癌症风险评估多维影响问卷（MICRA）日文版的信效度验证及其在遗传性乳腺癌卵巢癌BRCA1/2基因检测中的应用

  随着基因检测技术的进步，遗传性乳腺癌卵巢癌（HBOC）的诊断和治疗已进入精准医学时代。自2020年4月起，日本国民健康保险开始覆盖BRCA1/2基因检测，使得更多患者能够获得遗传风险评估。然而，基因检测结果带来的心理社会影响却长期缺乏本土化评估工具。现有通用心理量表如医院焦虑抑郁量表（HADS）和SF-36难以捕捉遗传检测特有的不确定性困扰和家族传播焦虑。美国开发的癌症风险评估多维影响问卷（MICRA）虽已在多国验证，但日本版本（MICRA-J）的缺失限制了临床医生对患者心理状态的准确评估。为填补这一空白，由Tomoko Watanabe领衔的研究团队在《Familial Cancer》发表了

  来源：Familial Cancer

  时间：2025-09-16

• APC启动子1B区新型插入/缺失变异导致胃结肠息肉共患病机制的发现及其临床意义

  在遗传性肿瘤研究领域，APC基因突变长期被划分为泾渭分明的两种疾病：导致结肠数百至数千腺瘤的家族性腺瘤性息肉病（FAP），以及引发胃底腺息肉病的胃腺癌近端息肉病（GAPPS）。然而临床实践中，部分患者的表现始终挑战着这种二元分类体系。更令人困惑的是，现有指南建议GAPPS患者15岁开始胃镜筛查却忽视结肠监测，这种管理策略是否潜藏风险？由Frankie Fann等学者发表在《Familial Cancer》的研究，通过一个四代大家系的追踪，揭开了这个谜团。该家族携带APC启动子1B区新型插入/缺失变异（c.-192_191delATinsTAGCAAGGG），表现出惊人的临床特征：11岁儿童胃部

  来源：Familial Cancer

  时间：2025-09-16

• 综述：家族性腺瘤性息肉病结肠直肠手术的个体化管理策略

  引言家族性腺瘤性息肉病（FAP）由APC肿瘤抑制基因致病性变异引发，未干预者结直肠癌风险近100%。手术是核心预防手段，但需平衡癌症风险与患者生活质量。现代诊疗通过基因检测（检出率70-95%）和早期筛查（10-12岁起）显著改善预后。基因型-表型关联APC突变位点决定疾病严重性：密码子1309突变者息肉负荷高、癌变早；密码子160前或1450后突变则表现为衰减型（attenuated FAP），腺瘤少且癌变晚。值得注意的是，3'突变者硬纤维瘤风险增加，但同一家系内相同突变者表型也可能差异显著。手术时机决策100枚或硬纤维瘤家族史需个体化评估。术式选择：IRA vs RPC回直肠吻合术（IRA

  来源：Familial Cancer

  时间：2025-09-16

• 伊朗、新加坡与南非遗传性结直肠癌登记系统的比较研究：资源差异下的精准防控策略

  这项跨国研究对三个特色鲜明的遗传性结直肠癌(hereditary CRC)登记系统进行了深度剖析：伊朗系统(IHCCR)采用全外显子测序(whole-exome sequencing, WES)技术，在资源有限条件下仍发现包括新发突变在内的显著遗传异质性；新加坡息肉病登记系统(Singapore Polyposis Registry, SPR)作为国家级服务平台，重点针对家族性腺瘤性息肉病(FAP)等疾病建立结构化监测体系，但面临公众认知不足等社会文化挑战；南非开普敦大学登记系统最初聚焦林奇综合征(Lynch syndrome)，后续扩展覆盖更多遗传性CRC综合征，意外发现当地人群的高患病率特

  来源：Familial Cancer

  时间：2025-09-16

• 青少年及年轻成人Li-Fraumeni综合征患者在新型恋爱关系中的疾病披露困境与应对策略研究

  Li-Fraumeni综合征(LFS)作为一种由TP53基因致病性变异导致的早发性癌症综合征，给青少年及年轻成人(AYAs)的恋爱关系建立带来了独特挑战。这类患者不仅面临近乎100%的终生患癌风险，还需应对遗传风险对后代的影响。在人生关键发展阶段，如何向新伴侣披露这一复杂疾病信息，成为影响其情感健康和社会功能的重要议题。为探究这一特殊人群的疾病披露策略，由Camella J. Rising领衔的多机构研究团队在《Familial Cancer》发表了这项开创性研究。研究采用Greene披露决策模型(DD-MM)作为理论框架，通过两轮纵向定性访谈（间隔16个月），深入分析33名15-41岁LFS

  来源：Familial Cancer

  时间：2025-09-16

• 聚焦林奇综合征未满足需求：以患者为中心的教育支持与决策共享实践

  林奇综合征（Lynch syndrome, LS）作为最常见的遗传性癌症综合征，由MLH1、MSH2等错配修复（MMR）基因突变引发，患者终生面临结直肠癌、子宫内膜癌等高危风险。尽管其发现者Henry Lynch博士的里程碑工作已拯救无数生命，但全球范围内仍存在基因检测普及率低、患者支持体系薄弱等问题。在阿根廷，尽管通过LA-GETH（拉丁美洲-欧洲遗传性肿瘤协作组）和RACAF（阿根廷家族性癌症网络）推进了区域协作，但遗传资源分配不均、患者组织缺失等挑战持续存在。为应对这些挑战，Marina Antelo团队设计了一项创新性干预——林奇综合征家庭会议（MIFLS）。研究团队通过Udaondo

  来源：Familial Cancer

  时间：2025-09-16

• 多尺度仿生融合构建铈离子水凝胶支架促进骨质疏松性骨缺损修复的研究

  骨质疏松性骨缺损的治疗一直是骨科领域的重大挑战。随着人口老龄化加剧，骨质疏松相关骨缺损的发病率持续攀升，其特点是高致残率、高死亡率以及沉重的经济负担。在骨质疏松微环境中，骨吸收大于骨形成，阻碍了骨缺损区的自我修复；同时，缺损区成骨-血管生成耦合功能下降以及过度炎症反应进一步增加了治疗难度。传统药物如阿仑膦酸钠(Alendronate sodium, Aln)虽能抑制破骨细胞再生，但存在无法在缺损区有效滞留、改善血供和炎症微环境效果有限等问题。针对这些挑战，苏州大学附属第一医院骨科团队在《Journal of Orthopaedic Translation》发表了一项创新研究，通过多尺度仿生融合

  来源：Journal of Orthopaedic Translation

  时间：2025-09-16

• 多尺度仿生融合阿仑膦酸钠铈离子水凝胶支架通过Wnt/钙离子通路促进骨质疏松性骨缺损修复

  骨质疏松性骨缺损的治疗一直是骨科领域的重大挑战。随着人口老龄化加剧，这类疾病的发病率持续攀升，其高致残率和高死亡率给社会带来沉重负担。传统治疗方法面临三重困境：骨质疏松微环境中骨破坏大于骨形成、局部血管化不足、以及过度的炎症反应。更棘手的是，临床常用药物如阿仑膦酸钠(Aln)虽能抑制破骨细胞，但无法靶向骨缺损部位，且改善血供能力有限。如何构建兼具力学支撑和生物活性的骨修复材料，成为突破治疗瓶颈的关键。苏州大学附属第一医院骨科团队在《Journal of Orthopaedic Translation》发表创新研究，通过多学科交叉策略开发了一种革命性的骨修复支架。研究人员巧妙融合了三种尺度材料：

  来源：Journal of Orthopaedic Translation

  时间：2025-09-16

• 多尺度仿生融合阿仑膦酸钠铈离子水凝胶支架通过Wnt/钙离子通路促进骨质疏松性骨缺损修复

  骨质疏松引发的骨缺损修复是骨科领域长期存在的临床难题。随着人口老龄化加剧，骨质疏松性骨折发病率逐年攀升，这类患者不仅面临常规骨缺损修复的挑战，更受到局部"骨质疏松微环境"的制约——骨吸收大于骨形成、血管化不足以及过度炎症反应形成恶性循环。传统治疗手段如双膦酸盐药物虽能抑制破骨细胞，却无法直接促进成骨和血管生成；而现有骨移植材料又缺乏对微环境的调控能力。如何构建兼具力学支撑和生物活性的多功能支架，成为突破治疗瓶颈的关键。针对这一挑战，苏州大学附属第一医院骨科团队在《Journal of Orthopaedic Translation》发表创新研究。研究人员采用多尺度仿生策略，将3D打印的磷酸三钙

  来源：Journal of Orthopaedic Translation

  时间：2025-09-16

• 综述：多尺度仿生融合阿仑膦酸钠铈离子水凝胶支架促进骨质疏松性骨缺损修复

  骨质疏松性骨缺损的治疗困境与突破骨质疏松性骨缺损的治疗面临微环境失衡、血管化不足和炎症反应等多重挑战。传统治疗方法如自体骨移植存在供体限制，而单纯药物干预难以实现局部持续作用。本研究通过多学科交叉策略，开发出具有层级结构的仿生支架系统，为这一临床难题提供创新解决方案。材料设计与性能验证研究团队设计了三尺度融合支架：毫米级3D打印TCP（磷酸三钙）提供6-8MPa机械强度；微米级COMA（胶原-甲基丙烯酰胺）水凝胶模拟细胞外基质；纳米级ACNP（阿仑膦酸钠铈离子颗粒）发挥生物活性。TEM显示ACNP粒径2.5-4.5nm，Zeta电位57mV，体外实验证实20μg/mL为最佳工作浓度。该支架在生

  来源：Journal of Orthopaedic Translation

  时间：2025-09-16

• 双胍类消毒剂氯己定与污泥有机质-微生物互作调控厌氧消化过程的机制研究

  Highlight新兴非抗生素类双胍类消毒剂氯己定（CHX）因其广泛使用和高吸附系数，正通过污水污泥进入环境系统。本研究首次揭示CHX与污泥组分间的级联互作：优先结合蛋白质相关基团改变二级结构，驱动胞外聚合物（EPS）分泌和有机质溶解释放；低浓度（0.5–5 mg/g TS）通过激活酸化菌活性和微生物适应性，富集糖酵解、氨基酸降解、丙酮酸氧化等代谢通路相关微生物基因，使甲烷产量提升8–38%；而高浓度（50 mg/g TS）则转向生存机制导致产甲烷菌崩溃，产量骤降40%。Environmental ImplicationCHX的环境归趋暗藏玄机：其与污泥有机质的优先结合特性，以及通过调控微生物

  来源：Journal of Hazardous Materials

  时间：2025-09-16

• 蛹虫草双向固态发酵西洋参的多组学与成分分析：稀有皂苷CK的生物转化与虫草素合成调控机制

  在传统中医药宝库中，西洋参(Panax quinquefolius L.)和蛹虫草(Cordyceps militaris)均是备受推崇的药用资源。西洋参的主要活性成分人参皂苷(ginsenosides)具有降血糖、抗肿瘤等多种药理活性，但占总量80%以上的原型皂苷(如Rb1、Rd等)存在生物利用度低的瓶颈。而稀有皂苷(如CK、F2等)虽活性显著却含量极微。与此同时，蛹虫草作为药食两用真菌，其标志性活性物质虫草素(cordycepin)的工业化生产也面临产量不稳定、成本高昂等挑战。针对这些难题，山东中医药大学药学院的Xuan Zhao团队创新性地将两种生物资源通过双向固态发酵技术相结合。研究假

  来源：Journal of Ginseng Research

  时间：2025-09-16

• 乳酸-白蛋白比率（LAR）对高血压合并房颤患者28天死亡率的预测价值：一项回顾性队列研究

  高血压合并房颤（AF）患者是ICU中的高危群体，其死亡率居高不下。传统指标如年龄和SOFA评分难以全面反映这类患者特有的病理生理变化——既存在高血压导致的血管僵硬和心脏重构，又叠加AF引发的血流动力学紊乱。更棘手的是，代谢紊乱与营养不良常在此类患者中并存，但尚无生物标志物能同时评估这两大风险维度。这项发表在《European Journal of Medical Research》的研究另辟蹊径，提出用乳酸-白蛋白比率（Lactate-to-albumin ratio, LAR）这一复合指标破局。乳酸（Lactate）是组织灌注不足的经典标志物，而白蛋白（Albumin）则反映营养状况和系统炎

  来源：European Journal of Medical Research

  时间：2025-09-16

• 基于单原子纳米酶的声遗传代谢疗法通过双重抑制腺苷生成逆转肿瘤免疫抑制

  Highlight亮点这项研究开创性地将声遗传代谢疗法与单原子催化技术相结合，设计出具有三重协同效应的纳米系统：1）Ru单原子精准催化肿瘤内过量H2O2分解为O2，打破SDT耗氧导致的治疗恶性循环；2）持续供氧增强声敏剂HMME产生细胞毒性ROS，同时抑制HIF-1α介导的CD73上调；3）超声触发溶酶体膜破裂协同PEI质子海绵效应，实现CD73-ASO的高效胞质递送，双管齐下阻断免疫抑制性腺苷生成。Preparation of MHA nanozyme MHA纳米酶制备采用普鲁士蓝类似物Mn3[Co(CN)6]2为框架，通过RuCl3部分取代Co构建单原子催化位点。将K3[Co(CN)6]溶

  来源：Journal of Controlled Release

  时间：2025-09-16

• 肿瘤微环境响应型钌-天然多酚纳米酶通过调控糖代谢与氧化还原平衡实现放射增敏

  Highlight亮点展示制备与表征RPP纳米酶金属-多酚RPP纳米酶在碱性缓冲液(pH=9)中通过钌离子与多酚自组装制备（图1a）。天然多酚根皮素作为广谱GLUT抑制剂，通过与Ru3+配位不仅改善了其水溶性和稳定性，更赋予纳米酶独特的pH响应特性。透射电镜显示其呈均匀球形（直径~85nm），X射线光电子能谱证实Ru3+与根皮素羟基的配位作用。值得注意的是，在弱酸性(pH6.5)条件下纳米酶会解离释放根皮素，同时暴露出Ru活性位点，实现TME触发式激活。结论本研究成功构建了钌-根皮素-PVP三元纳米酶体系，其创新性体现在：1）酸性TME激活的GOx样活性与根皮素控释双机制，减少脱靶效应；2）通

  来源：Journal of Controlled Release

  时间：2025-09-16

• 挪威HUNT研究：基于工具变量分析的BMI与长期病假风险因果关联研究

  在现代职场健康管理中，肥胖与工作能力的关系始终存在"鸡生蛋还是蛋生鸡"的困惑：究竟是高体重指数(BMI)导致病假增加，还是健康问题引发体重变化？这个因果难题困扰着流行病学家和职业健康专家。随着全球肥胖率持续攀升（Ng et al., 2014），厘清这一关系对公共卫生政策制定至关重要。挪威HUNT研究团队在《European Journal of Epidemiology》发表的最新研究，通过创新的工具变量(Instrumental Variable, IV)分析方法，为这一争论提供了新的证据。研究团队利用挪威HUNT3(2006-2008)和HUNT4(2017-2019)两期人群队列，纳入

  来源：European Journal of Epidemiology

  时间：2025-09-16

• 血浆代谢物与代谢风险评分(MRS)在结直肠癌发生中的前瞻性队列研究及生活方式交互作用分析

  这项突破性研究追踪了82,514名英国生物银行(UK Biobank)参与者长达13.28年，运用机器学习界的"变量筛选双雄"——LASSO-COX和随机森林(Random Forest)算法，从海量代谢物中精准锁定6个关键分子。当这些代谢物联手组成代谢风险评分(MRS)时，就像一组精准的"代谢雷达"，能提前预警结直肠癌(CRC)风险：高分MRS人群患癌风险飙升39%(HR=1.39)，其中近端结肠癌风险更是突破51%(HR=1.51)。有趣的是，即便健康生活方式"全优生"——睡眠充足、从不吸烟、饮食均衡，只要MRS指标亮红灯，CRC风险依然居高不下。单细胞RNA测序技术像"分子显微镜"般揭示

  来源：European Journal of Epidemiology

  时间：2025-09-16

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