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Science子刊：新方法筛查致命代谢病
生物通报道 C型尼曼匹克病（Niemann-Pick disease type C，NPC）是一种致命的代谢病，因参与胆固醇代谢的酶缺乏而引起。近日，由华盛顿大学医学院领导的研究团队开发出一种基于质谱的方法，可筛查新生儿中的这种疾病。此成果近日发表在《Science Translational Medicine》上。Daniel Ory领导的团队发现，与正常对照相比，NPC患者的胆汁酸水平增高，于是设计出一种质谱方法，来检测干血斑中的胆汁酸。研究发现，这种检测能高度敏感且特异地区分NPC患者与对照。C型尼曼匹克病是一种常染色体隐性遗传病，表现为过量的胆固醇堆积在肝脏和脾脏，而过量的脂质堆积在脑
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Nature突破人类胚胎研究的极限
生物通报道：剑桥大学的科学家们五月四日在Nature和Nature Cell Biology杂志上同时发表两篇文章，展示了他们研究人类胚胎取得的突破性成果。这两项研究不仅揭示了人类胚胎发育的关键时期，还开辟了一条提高IVF成功率的新途径。我们人类的卵子在受精之后会分裂几次，生成一个小小的干细胞球。大约在受精第三天，这些干细胞开始聚集在胚胎一侧，形成囊胚。科学家们已经通过体外培养广泛研究了人类胚胎的着床前阶段，也就是囊胚还未在子宫着床的时期。然而人类胚胎必须在受精第七天植入子宫，只有这样胚胎才能够存活并进一步发育。胚胎不能在子宫着床是早期妊娠失败的主要原因，但人们对这一阶段发生的细胞和分子改变还
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河北科技大学Nature子刊：替代Cas9的基因组编辑新技术
生物通报道 来自河北科技大学、浙江大学医学院的研究人员报告称，他们证实可以利用格氏嗜盐碱杆菌(Natronobacterium gregoryi)的Argonaute来实现DNA引导的基因组编辑。这一重要的研究成果发布在5月2日的《自然生物技术》（Nature Biotechnology）杂志上。领导这一研究的是河北科技大学生物科学与工程学院生命科学系的韩春雨（Chunyu Han）副教授。其主要研究方向为真核基因表达调控，特别是和肿瘤相关的基因。此外，还有表观遗传相关蛋白，RNA的功能研究，例如，长非编码RNA的功能及其他。RNA引导的核酸内切酶Cas9是最常用的基因组编辑工具，
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知名学者丁胜Science，Cell Stem Cell发表细胞重编程重大突破
生物通报道 来自Gladstone研究所的科学家们取得重大的突破，通过采用一些化学物质的组合将皮肤细胞转化成为了心脏细胞和脑细胞。由于以往所有的细胞重编程研究都要求往细胞中添加外源基因，因此这一成果是一个前所未有的壮举。这项研究为某一天能够用药物再生出丧失或受损的细胞奠定了基础。在发布于《科学》（Science）和《细胞干细胞》（Cell Stem Cell）杂志上的两项研究中，由Gladstone研究所资深研究人员丁胜（Sheng Ding）博士领导的一个科学家小组，采用化学鸡尾酒逐步诱导皮肤细胞改变成为了器官特异性干细胞样细胞，并最终转化成为心脏或脑细胞。这一研究发现为重编程细
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Nature：HIV研究获重要突破
生物通报道：美国国立过敏与传染病研究所(NIAID)和洛克菲勒大学的研究人员在本期Nature杂志上发表了一项突破性的HIV研究成果。他们的研究显示，注射一次特异性抗体可以抵御HIV病毒23周。HIV在世界范围内广泛传播，严重威胁着人类的健康。近年来HIV防治工作已经取得了很大的进展，新HIV感染者的数量大大减少，HIV感染者的寿命也显著延长。然而，科学家们仍未找到治愈这种疾病的有效途径，也没有开发出相应的疫苗。定期注射抗体“将成为一种替代性的预防措施，直到我们制造出真正的HIV疫苗，”这项研究的领导者，NIAID的HIV专家Malcolm Martin说。此前的一些研究显示，特异性抗体可以在
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Nature：新方法解决造血干细胞移植困境
生物通报道：最近，加拿大麦克马斯特大学等处的研究人员，对于人类血液系统的干细胞的理解，取得了重大进步，他们发现了一个关键蛋白如何让这些细胞更好的控制和再生。这一研究结果发表在科学杂志《Nature》上，阐明了一个叫做Musashi-2的蛋白质，如何调节重要造血干细胞的功能和发展。这一见解提供了新的策略，可以用来控制这些干细胞的生长——这些细胞可以用来治疗一系列危及生命的疾病，但是一般来说，是供不应求的。本文共同通讯作者是麦克马斯特大学生物化学和生物医学科学系助理教授、干细胞和癌症研究所首席研究员Kristin Hope，和加州大学圣地亚哥分校的副教授Gene W Yeo（姚伟明，音译）。这项研
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技术革新带来的改变：基于高通量测序技术的PGS
随着生育年龄的延后、环境污染的加剧，中国面临越来越严峻的不孕不育问题。其发病率在适龄人群中高达15%，即7对夫妇中就有一对因不孕不育而苦恼。尽管目前传统的人工辅助生育技术因其方便快捷的特点已成为多数不孕不育夫妇的重要选择，但该类传统辅助生殖技术的失败率仍较高。主要原因是所植入的胚胎中存在染色体异常，因此，导致早产和流产的风险仍然较高。 散发流产样本的细胞遗传学评估表明，染色体异常的发生率高达50%-70%。胚胎染色体异常被认为是反复植入失败的最重要原因，Gianaroli等[1]和Pehlian等[2]通过对反复植入失败患者的卵裂球进行活检分析
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许智宏：转基因生物技术在争议中前行
本文根据2016年4月14日许智宏在浙大“求是大讲堂”的演讲录音整理，未经本人审阅。 整理人：沈梁燕 王心怡讲座人：许智宏，教授，博士生导师，中国科学院院士、第三世界科学院院士；曾任中国科学院副院长、北京大学校长；曾获中国科学院自然科学一等奖、国家自然科学三等奖等奖项。粮食现状及挑战中国老话讲“民以食为天”。根据最新遥感数据显示，中国的农田仅占全球9%，淡水资源占全球6%，却要为约占世界人口18%的近14亿人提供足够的食品。而经过多年的努力，我国主要农作物生产基本保障了我国粮食与食品的安全。据统计，我国在过去50多年中粮食总产量和单位面积产量均增加了5倍，粮食总产量已连增12年，2014年达
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研究蛋白质相互作用的新技术
生物通报道：近期，来自多伦多大学Lunenfeld-Tanenbaum Research Institute (LTRI)和Donnelly中心的一组研究人员，开发出一种新技术，可以将细胞内的DNA条形码拼接在一起，以同时搜寻数百万个蛋白质配对，用以分析蛋白质相互作用。相关研究结果发表在4月22日的《Molecular Systems Biology》杂志上。延伸阅读：蛋白质相互作用分析的新策略；研究蛋白质-RNA相互作用的新工具[新品推荐]。近年来，DNA条码技术使得科学家们能够进行高度并行的实验，在实验中，许多不同类型的细胞可以在同一试管中进行测试。新一代DNA测序进一步使得这一切成为可能
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Cell Stem Cell：治疗肌营养不良症的新方法
生物通报道：杜氏肌营养不良(DMD)是最常见的一种肌营养不良症，是主要影响男孩的毁灭性疾病。据统计，全球大约每3,600个男孩中就有一人患有这种疾病。杜氏肌营养不良中的基因突变会导致dystrophin蛋白损失，使患者出现进程性的肌无力，通常在二十多岁就会死亡。到目前为止，对于这种疾病临床上暂无有效治疗方法，而近期来自加州大学洛杉矶分校的一组研究人员研发出了一种能最终治愈杜氏肌营养不良症的新技术，这种干细胞基因疗法适用于60%的杜氏肌营养不良症患者。华盛顿大学干细胞和再生医学研究所Charles E. Murry等人对这项研究进行了点评。正常人体内，dystrophin蛋白能帮助加强和联接肌肉
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新测序技术将加快植物抗病育种
生物通报道：最近，英国剑桥大学塞恩斯伯里实验室（TSL）和基因组分析中心(TGAC)的一个科学家小组，开发出一种新方法，可加速植物抗病基因的分离。该研究小组也在龙葵（Solanum americanum，马铃薯的一个野生近缘种）中发现了一个全新的枯萎病抗性基因。植物病原体（如晚疫病）能够快速进化以战胜宿主的抗性基因，因此科学家们一直在寻找新的抗性基因。TSL的Jonathan Jones教授和他实验室的同事们，开创了一种新技术，叫做“SMRT RenSeq”，并认为这将大大减少定义新抗性基因所花费的时间。该研究小组计划把几个抗性基因导入一种植物中，使病原体更难演变为克服这种植物的防御系统。希望
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Cell重大突破：靶向“无药可及”的癌基因
生物通报道 RAS基因在30%以上的人类癌症中发生突变，是最受制药商追捧的癌症靶点之一。然而，由于突变RAS蛋白缺乏结合药物的口袋，这一直是一个难以达到的目标。在发布于4月20日《细胞》（Cell）杂志上的一项新研究中，E. Premkumar Reddy博士领导西奈山Icahn医学院的研究人员鉴别出了一个靶向这一重要癌基因的新机制。在许多最常见且致命的肿瘤，包括胰腺癌、肺癌和结肠癌中，常常可以观察到RAS基因(HRAS, KRAS and NRAS)突变。尽管分子肿瘤学家在了解这些突变以及它们对细胞信号的影响上取得了一些重大进展，然而在开发系统靶向RAS癌基因药物方面
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两大牛人携手发布新测序技术
生物通报道：经济高效的单分子测序平台能为人们提供很大的帮助，比如破解完整基因组序列、确定单倍型和鉴定mRNA可变剪接。为此，哥伦比亚大学的车靖岳（Jingyue Ju）和哈佛大学的George Church教授合作开发了基于纳米孔的单分子边合成边测序（SBS）系统。他们给四种核苷酸分别标记上不同的聚合物。聚合酶会将标记的核苷酸添加到延伸中的DNA链上，同时释放出聚合物标签。这些标签随后通过纳米孔，引起纳米孔电流的改变。检测这些标签造成的电信号差异，就可以准确分辨相应的碱基。Jingyue Ju的George Church的研究团队最近对这一测序技术进行升级，打造了高通量的单分子纳米孔测序平台。
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抗癌药直达肿瘤的新技术
生物通报道：在美国，胰腺癌是癌症死亡的第三大原因，在某种程度上是因为，化疗药物很难到达位于腹部深处的胰腺。相关研究：Cancer Disc：胰腺癌转移的复杂性；大型研究发现多个胰腺癌风险基因；提高胰腺癌生存率的新基因。为了克服这个障碍，来自麻省理工学院（MIT）和麻省综合医院（MGH）的研究人员，开发了一种小型的植入式装置，可直接将化疗药物传递到胰腺肿瘤。在小鼠身上开展的一项研究中，他们发现，这种方法比通过静脉注射传递化疗药物的方法有效 12倍，目前大多数胰腺癌患者都是通过静脉注射这种方法进行治疗的。本文共同第一作者、麻省理工学院医学工程和科学研究所(IMES)和MGH癌症中心的博士
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光遗传学技术进军新大陆:蛋白质功能研究
生物通报道：北卡罗来纳大学的科学家们在光遗传学技术的基础上，开发了快速检测基因和蛋白质功能的强大工具。他们将光敏开关装到蛋白质上，然后在活细胞中用激光操纵蛋白质的移动和活性。这一重要成果发表在四月十八日的Nature Chemical Biology杂志上。基因敲除会造成永久性改变，在我们还没发现的时候生物体系可能就做出了相应的补偿。“利用光我们可以在特定时间失活特定细胞的一个蛋白质，对其进行实时观察。这些信息有助于揭示这个蛋白的真正功能，”文章资深作者Brian Kuhlman教授说。光遗传学是神经学领域的革命性技术，可以实现精确的时间和空间控制。现在，Kuhlman教授及其同事将这一技术成
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Science医学：临床基因治疗再获重要突破
生物通报道 在采用圣犹大儿童研究医院和美国国家过敏和传染病研究所（NIAID）开发的新型基因疗法治疗后，罹患一种严重遗传性免疫缺陷病的青少年和年轻成人病情得到了改善。这项研究的结果发布在今天的《科学转化医学》（Science Translational Medicine）杂志上。这项研究涉及了罹患严重联合免疫缺陷病(SCID-X1)，也称作为气泡男孩症（"Bubble Boy" disease）的五名男性，他们均在NIAID接受了治疗。这种遗传疾病与一种IL2RG基因突变有关，其影响男性，每5万-10万新生婴儿中有1人患此病，导致了这些患者几乎得不到免疫保护。论文的共同资深作者、圣
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Nature子刊发表表观遗传学研究突破
生物通报道：多细胞生物的每个细胞都携带着相同的遗传学信息。不过，不同类型的细胞只激活特定的基因组合。举例来说，肌肉细胞和神经细胞中的基因表达情况就大不相同。哪些基因在何时被激活，主要取决于表观遗传学调控。科罗拉多大学的和北卡罗来纳大学的研究团队首次揭示了一种关键表观遗传学标签的“读取器”，这一突破性研究发表在四月十八日的Nature Chemical Biology杂志上。高等生物的基因组DNA围绕着由四种组蛋白组成的八聚体，形成碟状的核小体结构。基因组DNA以这样的形式包装成为染色质，使DNA受到良好的保护。染色质的结构和动态受到组蛋白表观遗传学修饰的调控，比如最近发现的组蛋白赖氨酸巴豆酰化
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新技术可精确控制人体细胞内基因表达
《自然—化学生物学》在线报告了一种能够非常精确地控制人体细胞内基因表达的新技术。在该研究中，科学家使用一种可受特定光源控制的抑制剂，成功控制了基因表达所必需的一种酶的活性，为光遗传学领域的研究提供了首个重要技术手段。 光遗传学研究是指在特定位置、时间和剂量的光照射条件下，实现对细胞行为和生物功能的控制。但是，要成功实现对和基因表达有关的酶的控制，一直存在着难点。 在该研究中，Stephen Haggarty、Ralph Mazitschek等人设计出一种名为“表观遗传调节转录的光化学调控（COMET）”的方法来阻断组蛋白去乙酰化酶（HDACs）这种在DNA转录中起关键作用的酶的活性，该方法采用
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Science：革命性技术催生重要成果
生物通报道：核孔复合体含有一千个蛋白亚基，镶嵌在细胞核的核膜上，控制着细胞核与细胞质之间的物质运输。许多病毒通过核孔将自己的遗传物质注入宿主细胞核，而且核孔会在细胞癌变的时候发生变化，因此研究核孔是非常有意义的。科学家们已经对核孔的许多部件有所了解，但还不清楚这些部件是如何组装在一起的。EMBL的科学家们在本期Science杂志上发表了核孔复合体的重要研究成果。“核孔是人类细胞中最大最复杂的蛋白复合体。我们进一步揭示了它的结构，”EMBL的Martin Beck说。“这将帮助人们理解核孔在癌症、衰老和其他疾病中出现的问题。”核孔复合体由三层环组成：朝向细胞核的核质环，朝向细胞质的胞质环，以及它
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Biacore与分子互做技术全球交流大会DiPIA 2016 六月启幕，原来这么多大腕都参加了？
作为Biacore和分子相互作用技术全球交流盛会， 2016年Developments in Protein Interaction Analysis（DiPIA 2016）即将在2016年6月12日-15日，在德国柏林的中心皇冠假日酒店举办。来自全球的200余位参会嘉宾和讲者将分享Biacore和分子互做技术在生物药开发、小分子药物表征、基础科研应用和诊断试剂开发等领域的应用、成果与经验。快来抢先看看都有哪些精彩的题目和行业技术大腕：Developments in Protein Interaction Analysis12–15 June 2016Crowne Plaza Berlin C
来源：GE Healthcare
时间：2016-04-19
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