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Nature：删除这种基因，可以减缓骨关节退化和疼痛
耶鲁大学的研究人员发现了一种药物靶点，可以缓解与骨关节炎相关的关节退化。骨关节炎是一种使人衰弱的疾病，全球有多达5.28亿人的受到这种疾病的折磨，研究人员在1月3日的《自然》杂志上报道了这一结果。长期以来，止痛药和生活方式的改变，如运动和减肥，一直是治疗由退行性疾病引起的关节僵硬和疼痛的最常用的疗法，但迫切需要能够防止骨关节炎引起的关节破损的疗法。众所周知，细胞膜上被称为钠通道的特殊蛋白质在肌肉、神经系统和心脏的“可兴奋”细胞中产生电脉冲。在之前的研究中，耶鲁大学的Stephen G. Waxman发现了一种名为Nav1.7的特殊钠通道在疼痛信号传递中的关键作用。现在，耶鲁大学医学院(Yale
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Nature子刊：神奇的“注射器”—新技术揭示细菌如何完成这项挑战性任务
沙门氏菌属或耶尔森氏菌属的致病细菌可以使用微小的注射装置将有害蛋白质注射到宿主细胞中，从而使感染者感到不适。然而，研究人员分析了这些所谓的III型分泌系统(也称为“注射体（injectisomes）”)的注射机制，它们的作用并不仅仅是为了控制疾病。如果完全了解这种注射体的结构和功能，研究人员就将能够利用它，将特定的药物输送到细胞中，比如癌细胞。事实上，注射体的结构已经被阐明。然而，目前尚不清楚细菌是如何装载它们的注射器，从而在正确的时间注射正确的蛋白质。注射体移动部件寻找蛋白质由马普陆地微生物研究所的Andreas Diepold和波恩大学的Ulrike Endesfelder领导的一个科学家
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破译人体化学暗物质的功能！新研究提出对控制衰老和疾病的代谢物的新见解
在生物化学领域取得了重大进展，博伊斯·汤普森研究所(BTI)和康奈尔大学的科学家们发现了对代谢物酰基亚精胺家族的新见解，这可能会改变我们对衰老和对抗疾病的理解。最近发表在《自然化学生物学》(Nature Chemical Biology)杂志上的这项研究，揭示了亚精胺( spermidine，一种存在于所有活细胞中的已知化合物)与sirtuins(一种调节许多生命基本功能的酶家族)之间意想不到的联系。在过去的二十年里，Sirtuins一直是备受关注的话题。最近的研究表明，sirtuins在各种与年龄有关的疾病中起着至关重要的作用。因此，人们对sirtuins和衰老之间的联系越来越感兴
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Nature：你的血型也会影响肠道中的微生物？
宿主遗传因素如何调节肠道微生物的遗传多样性，目前还知之甚少。荷兰格罗宁根大学领导的研究团队近日从肠道微生物基因组序列中找到了受人类宿主遗传因素影响的结构变异。这篇题为“Host genetic regulation of human gut microbial structural variation”的论文于2024年1月3日发表在《Nature》杂志上。共同通讯作者、格罗宁根大学的Jingyuan Fu和Hermie Harmsen表示，尽管微生物组的组成和内容存在巨大差异，但目前发现的宿主遗传影响只能解释很小一部分的差异。在这项研究中，研究人员利用宏基因组测序和基于芯片的基因分型技术，对
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一种罕见的先天性头皮缺陷形成的奥秘
研究人员揭示了导致先天性皮肤发育不全的突变背后的机制，这种先天性疾病是指婴儿出生时没有沿头皮中线的皮肤这些突变导致通常表达生长因子的细胞受损，这些生长因子可诱导颅骨上的皮肤形成患有先天性皮肤发育不全(ACC)的儿童出生时头皮中线处皮肤缺失。取决于KCTD1或KCTD15基因是否发生突变，除了头皮以外的其他特征——如肾脏或心脏问题——也会出现。当由麻省总医院(MGH)的一个研究小组领导的研究人员使用遗传方法在细胞和小鼠中模拟这些突变时，他们发现这些缺陷导致某些细胞受损，这些细胞是颅骨中线缝合的一部分，这些细胞通常表达生长因子，诱导颅骨上的皮肤形成。在《The Journal of Clinica
来源：The Journal of Clinical Investigation
时间：2024-01-05
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PNAS：线虫蛋白揭示了不孕症
除了生殖细胞外，我们身体的每个细胞都有两条染色体。精子和卵细胞每条染色体都包含一个拷贝，其中包含来自我们父母的独特基因组合，这是一种进化技巧，使我们的后代具有遗传变异。精子和卵子是在减数分裂过程中产生的，这是一个由两条染色体复制的细胞将染色体数量减少到一条的过程。为了使减数分裂发挥作用，两条染色体必须完美排列并交换正确数量的遗传信息。任何偏差都会使生育处于危险之中。联会复合体（synaptonemal complex，SC），这是一种拉链状的蛋白质结构，将亲本染色体端到端排列并固定在一起，以促进成功的遗传交换。无法调节这种交换是人类与年龄相关的不孕症的主要原因，并可能损害整个生命树的生育能力。
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PNAS：p53突变后，脂肪细胞“变节”成为癌症帮凶
抑癌基因p53的突变不仅对癌细胞本身有促进生长的作用，还会影响肿瘤微环境中的细胞。德国癌症研究中心（DKFZ）和以色列魏茨曼研究所（Weizmann Institute）的科学家们现已证明，p53突变的小鼠乳腺癌细胞会对脂肪细胞进行重编程。受到操纵的脂肪细胞创造了一种炎症微环境，破坏了对肿瘤的免疫反应，进而促进了癌症的生长。在人类肿瘤中，没有其他基因像p53基因那样频繁地发生突变。在大约30%的乳腺癌病例中，癌细胞表现出p53基因的突变或者缺失。这些突变限制了p53作为“癌症刹车”的能力，使其无法阻止癌症的进展。p53突变对癌细胞本身有哪些影响，目前已经开展了广泛的研究。然而，人们逐渐认识到癌
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研究人员确定了防止辐射后认知能力下降的途径
罗彻斯特大学德尔蒙特神经科学研究所的研究人员发现，小胶质细胞——大脑的免疫细胞——可以在辐射暴露后引发认知缺陷，可能是预防这些症状的关键目标。今天发表在《国际放射肿瘤学生物学生物物理学杂志》上的这些发现，是建立在先前的研究基础上的，该研究表明，在辐射暴露后，小胶质细胞会损害突触，而突触是神经元之间的连接，对认知行为和记忆很重要。神经科学教授、威尔莫特癌症研究所成员、该研究的资深作者M. Kerry O 'Banion说：“放射治疗后的认知缺陷是癌症幸存者面临的一个主要问题，这项研究为我们提供了一个可能的目标，即开发治疗方法，以预防或减轻需要脑部放疗的人的这种缺陷。”通过几项行为测试，研
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预测2024年即将发生的大事件
厄尔尼诺可能会延长创纪录的高温在接下来的几个月里，东太平洋的厄尔尼变暖可能会变得更加强烈，并可能有助于将全球平均表面温度首次推高工业化前水平1.5°C。厄尔尼诺Ni?o是周期性气候模式的一部分，预计将加剧亚马逊和澳大利亚的干旱。从去年开始的这种变化，被怀疑是导致2023年成为现代历史上最热的一年的原因之一，因为前11个月的平均气温比工业化前水平高出1.4摄氏度以上——单靠温室气体排放的增加无法解释这一现象。厄尔尼诺Ni?o抑制了海洋吸收热量的能力，阻挡阳光的污染物的减少也起到了一定的作用——这种影响将在今年继续。加强人工智能的监管去年，世界各国政府宣布了雄心勃勃的计划，以加强对人工智能的监管—
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科学家揭示了一种基本蛋白质运输复合物的内部工作原理
就像邮递员能够在雨雪、炎热和黑暗中投递包裹一样，一组关键的哺乳动物蛋白质即使在不太理想的条件下也能帮助细胞正常工作。利用最先进的细胞成像和基因组编辑技术，威斯康星大学麦迪逊分校的科学家们已经开始揭示这些蛋白质是如何发挥其基本功能的。这一发现最终可以帮助研究人员更好地理解和开发新的治疗方法，治疗癌症、糖尿病和导致免疫功能障碍的疾病。由生物分子化学系教授Anjon Audhya领导的研究小组试图更好地了解外壳蛋白复合物II (COPII)的功能。COPII是一组极其重要的蛋白质，负责运输哺乳动物细胞中大约三分之一的功能蛋白质。COPII是2013年诺贝尔生理学或医学奖的一个主题，该奖项授予了三位科
来源：Nature Communications
时间：2024-01-05
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研究表明，男性双性恋行为背后的基因变异，与孩子有关
由于同性性行为不会产生后代，进化生物学家长期以来一直想知道与这种行为相关的基因是如何在人类基因组中持续存在的，以及它们是否会在未来继续存在。密歇根大学领导的一项新研究计划于1月3日发表在《科学进展》杂志上，该研究表明，部分原因——特别是对男性双性恋者来说——与冒险行为有关。密歇根大学的研究人员分析了英国生物银行遗传和健康信息数据库中超过45万名欧洲血统参与者的数据。参与者回答了一份问卷，其中包括“你会把自己描述成一个敢于冒险的人吗?”密歇根大学的分析显示，携带与双性恋行为相关的基因变异的男性异性恋者，即所谓的bsb相关等位基因，比平均水平生育更多的孩子。此外，认为自己喜欢冒险的男性往往会有更多
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糖尿病脑研究的电生理学突破
概述日本丰桥工业大学、国立工业大学、茨城市大学和TechnoPro R&D公司的下一代半导体和传感科学研究所(IRES2)的研究小组成功地展示了用于糖尿病小鼠脑组织的低侵入性神经记录技术。这是使用直径为4微米的小针电极实现的。由于各种并发症，包括脑血管疾病的发展，记录糖尿病脑组织内的神经元活动尤其具有挑战性。由于与传统技术相比，微型化针电极具有显著的优势，针电极可以最大限度地减少组织损伤，并可以稳定记录整整一个月。众所周知，糖尿病会导致各种并发症，包括脑血管疾病的发展，脑血管疾病与阿尔茨海默病密切相关，因为它会导致神经元减少。在脑疾病的研究中，利用微电极记录神经元活动进行定量分析具有很
来源：Biosensors and Bioelectronics
时间：2024-01-05
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可预测子痫前期和其他妊娠高血压疾病有关的循环蛋白
先兆子痫和其他妊娠高血压疾病——其特征是在妊娠后半期伴有或不伴有器官功能障碍的高血压——对母亲和孩子都有相当大的短期和长期风险。治疗方案(加急递送除外)仍然有限。由麻省总医院(MGH)和布罗德研究所的研究人员领导的一个研究小组最近发现了几种蛋白质，这些蛋白质有强有力的证据表明它们对妊娠期高血压疾病有因果或保护作用，这可能为了解这种疾病的产生方式以及如何预防或治疗提供线索。这项研究发表在《美国医学会杂志心脏病学》(JAMA Cardiology)上，涉及了来自60多万人的遗传数据。研究人员测试了血液中不同蛋白质水平较高或较低的遗传倾向是否会影响女性患妊娠期高血压疾病的风险。科学家们确定了六种参与
来源：JAMA Cardiology
时间：2024-01-05
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用胱氨酸戒烟的几率加倍——如果你能找到的话!
Cytisine是一种通用的戒烟辅助药物，与安慰剂相比，戒烟成功率提高了一倍。尽管它安全有效，但在东欧以外地区基本上无法获得，限制了其对全球健康的影响。发表在《Addiction》杂志上的一项新研究发现，自20世纪60年代以来在东欧使用的一种低成本、通用的戒烟辅助药物——胱氨酸，与安慰剂相比，成功戒烟的机会增加了两倍以上，可能比尼古丁替代疗法更有效。它具有良好的安全性，没有证据表明存在严重的安全问题。听起来很适合你的新年计划，不是吗?但有一个问题:在中欧和东欧以外的大多数国家，Cytisine没有获得许可或销售，这使得它在世界上大部分地区都无法获得，包括许多低收入和中等收入国家，在这些国家，C
来源：Addiction
时间：2024-01-05
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增强的大脑抗体传递提高了治疗脑部疾病的潜力
阿拉巴马州的伯明翰。-血脑屏障阻止抗体进入大脑。这限制了抗体疗法在治疗脑肿瘤等脑部疾病中的潜在应用。在身体的其他部位，有超过100种经美国食品和药物管理局批准的治疗性抗体被医疗团队用于治疗癌症、自身免疫性疾病、传染病和代谢疾病。找到将治疗性抗体通过血脑屏障——从外周血流进入中枢神经系统——的方法，可能会创造出对大脑起作用的有效治疗方法。在《细胞与发育生物学前沿》杂志上发表的一项研究中，伯明翰阿拉巴马大学的研究人员报告说，在治疗性抗体曲妥珠单抗的铰链和近铰链区域添加一种经fda批准的可生物降解聚合物，有效地促进了这种人类单克隆IgG1抗体的脑递送。曲妥珠单抗用于治疗乳腺癌和其他几种癌症。该平台的
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肠炎因种族、性别和出生地而异
罗格斯大学和其他机构的研究人员发现，炎症性肠病(IBD)对不同种族、性别和出生地的人的影响存在显著差异。这项发表在《Gastro Hep Advances》杂志上的研究可能有助于护理人员，并有助于阐明饮食、生活方式和遗传如何影响IBD的发展和病程。IBD是两种疾病的统称——克罗恩病和溃疡性结肠炎，它们会导致胃肠道的慢性炎症。罗格斯大学罗伯特伍德约翰逊医学院医学和药理学助理教授、该研究的资深作者Lea Ann Chen说:“IBD历史上一直是欧洲和北美高加索人群的疾病，但现在我们在全球所有种族和人群中都看到了它，所以现在研究它在不同人群中的表现是很重要的。”研究人员回顾了1997年至2017年期
来源：Gastro Hep Advances
时间：2024-01-05
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调节衰老的聚糖时钟的基因网络图谱
一篇新的研究论文发表在Aging。聚糖是调节免疫球蛋白G (IgG)结构和功能的重要结构成分。然而，这种复杂的翻译后修饰背后的调控机制尚不清楚。先前的全基因组关联研究(GWAS)确定了29个基因组区域参与IgG糖基化的调节，但只有少数得到了功能验证。IgG糖基化的关键功能特征之一是添加半乳糖(半乳糖基化)，这一特性被证明与衰老有关。在这项新的研究中，研究人员进行了IgG半乳糖基化的GWAS (N=13,705)，鉴定出16个显著相关位点，表明IgG半乳糖基化受一个复杂的基因网络调控，该基因网络延伸到将半乳糖添加到IgG聚糖的半乳糖转移酶。“在这里，我们在一项研究中对IgG半乳糖基化表型进行了G
来源：Aging-US
时间：2024-01-05
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利用癌症干细胞衍生的外泌体进行治疗
“[…最近在理解方面的重大进展[…]CSC-Exos在诊断和治疗方面有许多潜在的应用。”一篇新的社论于2023年12月20日发表在Oncotarget的第14卷，题为“治疗性地利用癌症干细胞衍生的外泌体”。在这篇社论中，来自埃默里大学的研究人员Yong Teng讨论了癌症干细胞衍生的外泌体。癌症干细胞(CSCs)是一小群能够自我更新的癌细胞，被认为是肿瘤发生、生长、转移和复发的中心枢纽。利用干细胞诊断和治疗癌症的潜力正在获得认可。当多泡内体或多泡小体与细胞外膜融合，释放各种成分，如DNA、RNA、脂质、代谢物、细胞质和细胞表面蛋白质时，形成外泌体。“在过去的十年里，我们对癌症相关外泌体的特征和
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Illumina将于2024年2月8日(星期四)公布第四季度和2023年全年财务业绩
2024年1月4日圣迭戈，2024年1月4日/美通社/——Illumina, Inc. (NASDAQ: ILMN)今天宣布，将于2024年2月8日(星期四)收盘后发布第四季度和2023年全年业绩。同一天，太平洋时间下午2点(东部时间下午5点)，首席执行官Jacob Thaysen和首席财务官兼首席战略和企业发展官Joydeep Goswami将与分析师、投资者和其他利益相关方召开电话会议，讨论财务和运营结果。电话会议详情电话会议将于2024年2月8日星期四太平洋时间下午2:00(东部时间下午5:00)开始。感兴趣的各方可以通过Illumina网站的投资者信息部分(ininvest.illum
来源：illumina
时间：2024-01-05
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Nature Biotechnology：快213倍！一种新的人工智能工具可以快速分析医学图像中的基因活动
一种新的人工智能工具以前所未有的清晰度解释医学图像，可以让时间紧张的临床医生将他们的注意力集中在疾病诊断和图像解释的关键方面。该工具被称为iStar(Inferring Super-Resolution Tissue Architecture)，是由宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的研究人员开发的，他们相信这可以帮助临床医生诊断和更好地治疗那些可能未被发现的癌症。这种成像技术既提供了对单个细胞的高度详细的观察，也提供了对人类基因如何运作的全谱的更广泛的观察，这将使医生和研究人员能够看到原本几乎看不见的癌细胞。该工具可用于确定癌症手术是否达到安全边缘，并自动为显微图像提供注释，为该级别的分子疾病诊断
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