• 《Cell》仅需编辑异常重复序列长短，就可能恢复多条染色体上沉默的基因

  研究人员发现了与脆性X染色体综合征(FXS)有关的新的被破坏的基因和一种意想不到的分子模式——被称为BREACHes——这是一种遗传疾病，据美国疾病控制与预防中心估计，每7000名男性中就有1名受到影响，每1.1万名女性中就有1名受到影响。宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院(Perelman School of Medicine)的研究人员利用患者捐赠的细胞和脑组织进行的这项研究还表明，只需编辑异常重复模式的长度，就可以恢复多条染色体上沉默的基因。这项研究发表在《Cell》杂志上。由资深作者Jennifer Phillips-Cremins博士，生物工程和遗传学副教授，宾夕法尼亚大学医学院表观遗传学

  来源：Cell

  时间：2023-12-29

• Science：不仅取决于相互作用的蛋白质，还取决于在细胞内的空间排列

  圣犹达儿童研究医院的科学家揭示了两种帕金森病相关蛋白的复杂结构，这两种蛋白都与晚发性病例有关。富亮氨酸重复激酶2 (LRRK2)是一种在磷酸化过程中修饰其他蛋白质的蛋白激酶，Rab29是Rab GTP酶家族的成员，它调控着细胞的运输，并调节着LRRK2的活性。目前还不清楚Rab29和LRRK2是如何协同作用导致帕金森病的。圣犹达大学的研究人员确定了与Rab29结合的LRRK2的结构，揭示了LRRK2调控背后的奥秘，并提出了对药物设计有意义的见解。这项研究成果发表在《科学》（Science）杂志上。帕金森病是仅次于阿尔茨海默病的第二大常见神经退行性疾病，65岁以上的老年人口中有1-2%的人患有该

  来源：AAAS

  时间：2023-12-29

• Nature热议：为什么这些科学家不愿意使用ChatGPT

  自 ChatGPT 一年前发布以来，好像人们就无法摆脱这股热潮。OpenAI于2022年11月发布了这款聊天机器人，它可以生成非常逼真的人形文本，似乎已经渗透到包括科学在内的每个行业。研究人员使用ChatGPT和更广泛的人工智能生成技术来集思广益，创建计算机代码，甚至撰写完整的研究论文。但并不是所有的科学家都接受这项技术。《自然》杂志进行的一项调查显示，约78%的研究人员并不经常使用ChatGPT等生成式人工智能工具。对于他们来说，只是把它用于与他们的研究无关的娱乐活动，或者作为实验。由于潜在的陷阱和限制，一些人选择避开聊天机器人。《自然》杂志采访了三位研究人员，询问他们为什么不在工作中使用C

  来源：nature

  时间：2023-12-29

• 科学家惊讶地发现1种蛋白质与“倒时差”有关

  约翰霍普金斯大学医学院和美国国立卫生研究院的科学家们在小鼠的视觉系统中发现了一种蛋白质，这种蛋白质似乎是通过缓冲大脑对光线的反应来稳定身体昼夜节律的关键。这项研究的作者说，这项研究结果发表在12月5日的《PLoS Biology》杂志上，它推动了更好地治疗睡眠障碍和时差反应的努力。科学家们早就知道，大多数生物都有一个昼夜节律“时钟”，这是一组以24小时为周期运行的生物节律，影响着警觉性、嗜睡、食欲和体温，以及其他周期性行为。扰乱这一系统——例如，通过轮班工作或跨越多个时间和光线区域的长途旅行——可能会产生严重的后果。先前的研究将昼夜节律的持续紊乱与癌症、抑郁症和许多其他医学问题的风险增加联系起

  来源：PLoS Biology

  时间：2023-12-29

• Science子刊：肠道微生物影响1型糖尿病发病

  微生物组提供了有关健康和疾病的大量数据，新的发现表明，肠道微生物的抗体可以决定患者对一种新的单克隆抗体药物的反应，这种药物可以延缓1型糖尿病的发病。越来越多的科学家发现，肠道微生物群与健康和疾病有着意想不到的关系。例如，对肠-脑轴的研究揭示了肠道微生物与心理健康之间令人惊讶的关系。但医学研究人员表示，这个名单更长，而且与肠道微生物的联系同样复杂。现在，临床试验数据使研究人员能够追踪肠道微生物组如何影响患者对替普鲁单抗的反应。替普鲁单抗是一种延缓1型糖尿病的药物。这种单克隆抗体疗法以T细胞为目标，阻止它们破坏产生胰岛素的β细胞。这种抗体是美国食品和药物管理局(FDA)批准的首个延缓高危人群代谢紊

  来源：Science Translational Medicine

  时间：2023-12-29

• 是什么让遗传性弥漫性胃癌不受控制地疯涨？

  胃癌是一个重大的全球健康负担，每年夺去超过7%的癌症相关死亡。虽然只有1%-3%的病例具有遗传基础，但了解这些遗传驱动因素对于制定预防策略至关重要。胃癌是全球卫生领域的一个可怕的敌人，每年给数百万人的生命投下长长的阴影。虽然它的触角延伸得很远，但一个独特的亚群——遗传性弥漫性胃癌(HDGC)——作为一个特别具有侵略性和神秘的对手出现。这类癌症约占所有胃癌病例的10%，显示出一种令人不寒而栗的家族聚集模式，暗示着在表面之下有更深层次的遗传旋律在演奏。揭开了HDGC的秘密，科学家们找到了一个至关重要的角色:CDH1基因。这种基因是一种叫做E-钙粘蛋白的蛋白质的蓝图，它就像胶水一样把细胞粘合在一起，

  来源：eGastroenterology

  时间：2023-12-29

• 微生物控制着卵子形成的各个阶段！

  大阪，日本——对于我们中的许多人来说，当我们想到微生物群时，我们首先想到的可能是生活在我们肠道中的有益微生物。但是现在，来自日本和美国的研究人员已经发现了生活在果蝇体内的微生物是如何提高它们的繁殖能力的。在最近发表在《通讯生物学》上的一项研究中，研究小组揭示了果蝇微生物组中的微生物参与控制雌性果蝇形成卵子的种系干细胞以及随后的卵子成熟。微生物群落——在宿主体内和宿主体内共同生活的微生物群落——在促进生存所必需的功能方面发挥着巨大的作用。这包括代谢调节、营养摄入和生殖，包括在营养不足的情况下提高生育力。然而，使微生物能够控制种系(生物体内产生卵子和精子的细胞谱系)成熟的特定分子机制仍然是一个谜。

  来源：AAAS

  时间：2023-12-29

• 研究人员开发了首个高精度双色光电神经探针

  马萨诸塞大学阿默斯特分校的一组研究人员开发出了第一个双色光电神经探针。以前的单色探针通常只控制一个方向的大脑活动——兴奋或抑制，但不能同时控制两个方向——而这种新设计可以增强或抑制大脑特定皮质层内相同神经元的电活动。它有望帮助研究皮层和大脑深部区域内紧密排列的神经微回路，从长远来看，还有助于绘制大脑的功能图谱。电子与计算机工程助理副教授Guangyu Xu是麻省大学阿默斯特分校的Dev和Linda Gupta教授，也是这项研究的首席研究员。他希望该设备最终能帮助研究人员确定脑部疾病的起源。Guangyu Xu解释说，该设备是基于光遗传学，一种利用光控制神经活动的方法。他说:“我们能够将两种颜色

  来源：AAAS

  时间：2023-12-29

• Science子刊：常规子宫颈抹片检查可早期诊断卵巢癌

  一项涉及77名健康女性和113名随后发展为卵巢癌的无症状女性样本的小型研究表明，从用于常规筛查宫颈癌的巴氏涂片中提取的DNA可能有助于识别与晚期高级别浆液性卵巢癌发展相关的基因组异常。研究人员在《科学转化医学》杂志上报告说，研究结果表明，这些被称为拷贝数谱异常的变化，在卵巢癌诊断前9年就可以检测到。基于这些发现，研究人员设计了一种诊断测试，称为早期卵巢癌测试，或EVA测试，该测试使用在巴氏涂片检查中收集的样本。EVA试验的敏感性为75%，特异性为96%。研究人员指出，需要更大规模、更长期的前瞻性研究来确定EVA测试是否能提高高级别浆液性卵巢癌患者的生存率。

  来源：JAMA Network

  时间：2023-12-29

• Circulation：高血压诊断的重大突破

  亨特医学研究所和纽卡斯尔大学研究员Murray Cairns教授及其精准医学团队发现了一种方法，可以预测哪些人对血压治疗有反应，从而降低体内钠含量。他们的研究结果发表在本周的《Circulation》杂志上。凯恩斯教授说:“高血压或与高血压相关的疾病导致多达20%的人死亡。至少30%的成年人患有此病，即三分之一的澳大利亚成年人，其中只有30%的人得到了控制。”Cairns教授说:“高血压患病率降低25%，每年可为澳大利亚政府节省340亿美元。”Cairns教授和他的团队已经找到了如何利用每个人的个体基因来指导治疗的方法。“人们对药物的反应是不同的，”Cairns 教授说。“我们可以测

  来源：Circulation

  时间：2023-12-29

• 肠-脑轴控制减肥的新证据

  全世界有超过10亿人肥胖。肥胖是心血管疾病、糖尿病和某些癌症的危险因素。但永久减肥并不容易:肠道生理、激素和大脑等身体系统之间复杂的相互作用会对减肥产生不利影响。减肥的一种方法是间歇性能量限制(IER)，即相对禁食的日子与正常饮食的日子交替进行。“在这里，我们证明了IER饮食改变了人类的大脑-肠道-微生物群轴。在减肥期间和减肥后，观察到的肠道微生物群和与肥胖相关的大脑区域活动的变化是高度动态的，并且随着时间的推移而耦合。”北京解放军总医院健康管理研究所的研究人员Qiang Zeng博士说。这项研究发表在《Frontiers in Cellular and Infection Microbiol

  来源：Frontiers in Cellular and Infection Microbiology

  时间：2023-12-29

• Nature子刊：蜻蜓的颜色一年四季都在变化

  在一项新的研究中，德国巴伐利亚州Julius-Maximilians-Universität Würzburg (JMU)的研究人员发现，蜻蜓群落的颜色会对太阳辐射的季节性波动做出反应。在春季和秋季，蜻蜓颜色较深的蜻蜓更容易飞行，而在夏季出现的蜻蜓往往颜色较浅。这项研究的结果已经发表在《自然通讯》杂志上。对颜色的适应使掠食性昆虫能够调节自己的体温。深色比浅色更能吸收热量。值得注意的是，并不是个别动物会改变它们的颜色，克里斯蒂安·霍夫教授解释说。他领导着JMU新成立的全球变化生态学主席:“可以这么说，改变和适应太阳辐射的是在任何时候飞行的所有蜻蜓的平均颜色。”先前的研究表明，在北部地区

  来源：AAAS

  时间：2023-12-29

• 他汀类药物可降低与绝经期激素治疗相关的血栓风险

  加尔维斯顿德克萨斯大学医学分部的研究人员提供了大量证据，支持他汀类药物在减轻与激素治疗相关的绝经后妇女静脉血栓栓塞(VTE)风险方面的潜在作用，可能重塑这一人群的风险-收益考虑。在JAMA Network Open上发表的一篇题为《他汀类药物的使用和接受激素治疗的女性静脉血栓栓塞的风险》的论文中，研究人员使用了223,949名女性(平均年龄57.5岁)的队列，其中包括20,359例病例和203,590名匹配的对照，对来自美国商业保险索赔数据库的数据进行了巢式病例对照设计分析。他汀类药物治疗与接受激素治疗的女性静脉血栓栓塞风险降低相关，这突出了对有围绝经期症状的女性的潜在益处。没有他汀类药物治疗

  来源：JAMA Network Open

  时间：2023-12-29

• 首个人脑时间纵向“多组”图谱

  来自西奈山伊坎医学院和耶鲁大学医学院的一组研究人员创建了第一个人类大脑皮层脑细胞发育的“多组”图谱，跨越了从胎儿发育到成年的六个广泛的发育时间点，揭示了它们在大脑发育和疾病中的作用。“多组（Multiome）”是指在同一生物样本中同时分析多种类型的遗传信息。它们包括基因组，我们细胞中编码的DNA；转录组，细胞从基因组中复制的RNA；表观基因组，化学修饰和调节因子决定了染色质的可及性。正如《Science Advances》所描述的那样，研究人员使用新的科学工具来分析和描述来自每个细胞的两种信息——基因表达(转录组)和DNA结构(表观基因组)——使他们能够对不同发育阶段的细胞类型进行分类。这些数

  来源：Science Advances

  时间：2023-12-28

• 古老的基因入侵者如何寄居在我们的DNA

  数十亿年前，随着原始生命形式变得越来越复杂，一种自私的基因成分成为了一种基因组殖民者。利用复制-粘贴机制，这种有害的代码一次又一次地复制并插入到各种基因组中。随着时间的推移，所有真核生物都继承了这个密码，包括我们。事实上，这个古老的基因组成了大约三分之一的人类基因组，直到最近才被认为是垃圾DNA。这种基因成分被称为LINE-1，它侵入基因组的侵略性会造成严重破坏，导致致病突变。一种名为ORF2p的关键蛋白质使其获得成功，这意味着理解ORF2p的结构和机制可以为各种疾病提供新的潜在治疗靶点。现在，在与十几个学术和工业团体的合作下，洛克菲勒的科学家们首次以高分辨率绘制了这种蛋白质的核心结构，揭示了

  来源：Nature

  时间：2023-12-28

• 《Cell Stem Cell》类器官找到了胰腺癌的新疗法

  类器官已经成为研究健康和疾病组织的流行工具。它们可以由人类或动物组织制成，它们可以重建一个器官的复杂结构，它们可以通过基因工程进行精确建模。类器官也可以用它们的致癌基因突变来模拟特定的肿瘤类型。事实上，当这些肿瘤类器官来源于人体组织时，它们比任何动物模型都有可能更好地模拟人类癌症。在12月26日发表在《细胞干细胞》(Cell Stem Cell)杂志上的这项研究中，科学家们在他们的胰腺肿瘤类器官上测试了6000多种化合物，这些器官含有一种常见的胰腺癌驱动突变。他们发现了一种化合物——一种叫做马来酸过己胺的现有心脏药物——它能有效抑制类器官的生长。研究人员发现，类器官中驱动癌症的突变迫使胆固醇的

  来源：Cell Stem Cell

  时间：2023-12-28

• 位置，位置，位置！Cell子刊新研究首次开创性的提出细胞质位置概念

  摘要：信使RNA (mRNA)在细胞质中被翻译成蛋白质。但细胞质不是一种统一的“soup”，而是分成多个不同的区室或区域。MSK一项新的研究发现，每个区域在很大程度上负责翻译功能相似的mRNA。翻译的位置决定了mRNA产生的蛋白质的数量。mRNA向特定区域的移动是由它们的大小和形状以及RNA结合蛋白伙伴所引导的。这些发现有助于开发新的方法，在 mRNA 疗法中增加或改变蛋白质的产生。 早在2018年，纪念斯隆·凯特琳癌症中心(MSK)的医学博士Christine Mayr实验室就向世界介绍了一种一直隐藏在人们视线中的关键细胞成分。现在，实验室又在之前发现的基础上取得了重要结果。这一新

  来源：AAAS

  时间：2023-12-28

• Cell：这种蛋白发挥了意想不到的免疫调节作用，抑制肺部炎症

  西奈山伊坎医学院的研究人员对JAK抑制剂（调节剂）在各种细胞类型和组织炎症中的微妙作用有了更深入的了解。他们的新研究结果表明，需要一种更精确的方法来将JAK抑制剂的使用范围扩大到更广泛的过敏和炎症性疾病。研究结果的细节发表在2023年12月21日的《细胞》杂志上。JAK1是人体内的一种关键蛋白质，它支持细胞通讯并控制免疫系统。它是一组将信号从细胞外部传递到细胞内部的蛋白质的一部分。控制JAK1活性对类风湿关节炎和某些癌症等疾病的治疗也很重要。目前的JAK抑制剂对湿疹等疾病的炎症反应效果很好，但这项研究表明，在调节哮喘等疾病的JAK活性方面，需要一种更加细致的方法。研究人员说，肺神经元中的JAK

  来源：AAAS

  时间：2023-12-28

• 组蛋白乙酰化、转录因子动态参与大脑发育过程中的基因表达

  没有人是一座孤岛，也没有神经元是一座孤岛:大脑需要脑细胞之间错综复杂的联系才能正确地完成工作。现在，来自日本的研究人员发现了一种基本机制，可以让神经元知道何时以及如何形成这些连接。在最近发表在《Cell Reports》上的一项研究中，大阪大学和深圳湾实验室的研究人员揭示了人类脑细胞中与学习和记忆有关的蛋白质的行为，这项研究名为“CBP预先确定的基因位点上的重复CREB-DNA相互作用诱导了人类皮层神经元中活性依赖性基因的表达”。在发育中的大脑中，神经元活动刺激了脑细胞生长和形成连接所需的基因的表达。如果这个过程被打乱，发育和精神疾病就会发展。“转录因子cAMP反应元件结合蛋白(CREB)是大

  来源：Cell Reports

  时间：2023-12-28

• Nature Medicine：多发性骨髓瘤如何逃脱免疫治疗

  加拿大、美国和德国科学家领导的研究团队在《Nature Medicine》杂志上发表论文，解析了部分多发性骨髓瘤如何对最初有效的T细胞疗法产生耐药性。研究人员发现，如果T细胞追踪的抗原发生了突变，从雷达屏幕上消失，那么T细胞就会变得无用。在此，他们报告了一些突变，这些突变阻碍了专为两个靶点而设计的免疫疗法，使得之前接受治疗的癌症开始适应、逃避并复发。共同通讯作者、迈阿密大学西尔维斯特综合癌症中心的Francesco Maura博士表示：“识别这些突变并更清楚地了解这些免疫疗法的耐药机制是至关重要的。这些信息在设计定制疗法以及为单个患者选择靶点方面起着至关重要的作用。”“抗原漂移（antigen

  来源：University of Miami Miller School of Medicine

  时间：2023-12-28

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