• 生男还是生女？这个遗传变异会影响性别比

  每年出生的男孩和女孩数量大致相同。但就个别家庭而言，有些夫妇生了四个女儿，有些夫妇则生了三个儿子。这让一些科学家怀疑这种性别比例不平衡是不是由父母基因造成的。近日，密歇根大学的研究人员发现了一个影响后代性别比的人类遗传变异。他们还发现了一些可能影响性别比的基因。这项研究成果于10月16日发表在《英国皇家学会学报B-生物科学》杂志上。密歇根大学的进化遗传学家张建之（Jianzhi Zhang）表示：“数十年来，科学家们一直在思考和研究性别比例的遗传基础，但目前还没有发现明确的证据，表明存在改变人类性别比例（50:50）的遗传变异。”张教授认为，这导致一些科学家认为人类的性别比例不会发生突变。“不

  来源：AAAS

  时间：2024-10-18

• 诺贝尔化学奖何以垂青人工智能设计蛋白质：改变药物和材料

  诺贝尔奖通常授予几十年前的成就。但今年的化学奖在上周部分授予了最近刚刚开始开花结果的工作：利用人工智能（AI）设计自然界不存在的蛋白质。蛋白质是生命的主力分子，自然界中存在着数百万种蛋白质，但新的蛋白质可能会改变医学和技术。这些新工具已经使研究人员能够大量生产用于疫苗和癌症治疗的设计蛋白，人工污染消化酶，以及能够播种矿物质生长的分子组装。斯坦福大学的蛋白质设计师Possu Huang说：“我们才刚刚开始学习我们可以构建什么。”今年110万美元奖金的一半颁给了谷歌DeepMind的John Jumper和Demis Hassabis，以奖励他们设计AlphaFold的工作。AlphaFold是一

  来源：sciencemag

  时间：2024-10-18

• 格局打开：对付耐药性突变有新招！基因编辑恢复黑色素瘤治疗敏感性

  黑素瘤治疗“向前迈进了一大步”黑色素瘤仍然是最具挑战性的癌症之一，耐药性突变——主要是激活BRAF突变——是重点关注的问题。大约50%的患者出现BRAF基因突变，其中90%为V600E。两种前沿BRAF抑制剂（BRAFi） vemurafenib和dabrafenib经常用于治疗不可切除或转移性BRAF V600E黑色素瘤。最初的反应率很高，但此后不久，70-80%的患者在一年内对治疗产生耐药性。耐药的主要机制是在NRAS基因中产生继发性Q61K突变。实验方法：ChristianaCare基因编辑研究所的研究人员开发了一种方法，使用CRISPR基因编辑工具使突变基因失活。他们设计CRISPR-

  来源：news-medical

  时间：2024-10-18

• 科学家们发现了导致脂肪肝疾病的炎症途径中的关键蛋白质

  科学、技术和研究局（A*STAR）和上海免疫研究所（SII）的科学家们，以及他们的国际合作者，已经解剖了代谢功能障碍相关脂肪性肝炎（MASH）中驱动炎症的关键信号机制，通过这一机制，他们还发现了一种有希望的对抗脂肪肝疾病的新蛋白靶点。MASH在新加坡的患病率为5.9%，预计到2030年将增长到7.5%[1]，是一种慢性进行性脂肪肝疾病，肝脏中的脂肪积聚会引发免疫细胞的积累和反应，从而引起炎症。其他代谢性疾病（如肥胖和2型糖尿病）作为危险因素进一步牵涉其中，它是肝脏相关发病率和死亡率的主要原因之一，目前尚无批准的治疗方法可以阻止其进展。在他们发表在《Immunity》杂志上的论文中，A*STAR

  来源：Immunity

  时间：2024-10-18

• 《科学进展》研究钙的运输可以对抗细菌，提供更安全的食物

  日本裕门大学的研究人员揭示了细菌如何利用钙来调节生命过程的细节，这种方式与人类细胞不同。这一突破在对抗抗生素耐药性和提高食品生产安全方面具有重要意义。钙离子是植物、动物和人类细胞中的重要信使。它们有助于调节神经冲动、应激反应和心跳等重要过程。在科学杂志《科学进展》（Science Advances）上发表的一项研究中，一个研究小组展示了李斯特菌中的一种蛋白质如何以不同于真核细胞（如人类或植物细胞）的方式运输钙。这种蛋白质被称为LMCA1，它可以帮助细菌在恶劣的条件下生存，比如当它暴露在人体免疫系统或商业食品生产中用于杀死细菌的基本环境中时。领导该研究小组的化学系副教授Magnus Anders

  来源：AAAS

  时间：2024-10-18

• Nature子刊以前所未有的细胞分辨率追踪阿尔茨海默病的“病理时钟”

  艾伦脑科学研究所、华盛顿大学医学院和凯撒永久华盛顿健康研究所的研究人员创造了迄今为止最详细的阿尔茨海默病（AD）在细胞水平上的进展情况。利用先进的单细胞基因组技术和新颖的机器学习模型，科学家们绘制了疾病细胞和分子变化的时间表。在这个过程中，他们确定了一种特定类型的抑制性神经元（表达生长抑素的抑制性神经元）是ad中最早丢失的细胞类型之一，这是一个令人惊讶的发现，可以突出未来治疗的潜在目标。今天发表在《自然神经科学》杂志上的这项研究分析了来自84个阿尔茨海默病研究参与者捐赠的大脑中的340多万个细胞。通过西雅图阿尔茨海默病脑细胞图谱（SEA-AD）提供这个庞大的数据集，科学家们希望加速全球研究。西

  来源：AAAS

  时间：2024-10-18

• 痛风发展的关键因素是遗传 ？

  由奥塔哥（Otago）大学的研究人员领导的全基因组关联研究分析了来自世界各地260万人的遗传信息，大约四分之三的数据来自23andMe， Inc .的客户，这是一家直接面向消费者的基因和预防健康公司，他们同意参与这项研究。研究发现遗传基因是一些人患痛风而大多数人不患痛风的重要原因。全基因组关联分析揭示了痛风的新致病途径，结果发表在《Nature Genetics》杂志上。痛风是一种慢性疾病，是由先天免疫应答沉积尿酸钠晶体在高尿酸血症的设置。作者从260万人——其中包括120,295名痛风患者——的全基因组关联研究（GWAS）中发现了对痛风炎症成分的分子机制的见解。他们检测到377个基因位点和4

  来源：news-medical

  时间：2024-10-18

• 提高mRNA寿命：治疗发展的一个进步

  基于mrna的疗法和疫苗是对抗不治之症的新希望。靶向mRNA的疗法开发中常用的策略是基于破坏致病mRNA，降低致病序列的水平。另一方面，促进健康的mRNA的药物开发仍然要面对mRNA降解的巨大的挑战。马克斯普朗克分子生理学研究所化学基因组学中心的组长Peter ' t Hart的团队开发了一种新方法来克服这一挑战：他们开发出了第一种抑制mRNA脱腺苷化（deadenylation ）的活性物质，从而阻止了mRNA的降解。这项研究为开发创新的基于mRNA的治疗方法和工具提供了一个有希望的起点，为生物学家提供了对mRNA降解过程的有价值的见解。mRNA将最有价值的细胞信息——蛋白

  来源：news-medical

  时间：2024-10-18

• 巨蟒在饱餐一顿后如何调整心脏

  如果一个人一次吃下自己体重的50%，他们的身体可能承受不了。它们的胃会膨胀，它们的心脏会开始拼命泵血，以维持消化这顿饭所需的新陈代谢。但是蟒蛇一次又一次地这样做——在野外，缅甸蟒和球蟒几乎没有遇到食物，可以长达两年不吃东西。所以，它们一有机会就尽可能多吃，有时会吃掉体重的一半。研究人员现在已经开始研究蟒蛇的器官，特别是心脏，是如何处理这种压力的在一项发表在《美国国家科学院院刊》上的新研究中，研究人员表明，与饥饿的蟒蛇相比，喂食后的蟒蛇的心肌纤维变得不那么僵硬，但仍能产生更大的力量。由于许多心脏疾病的特点是心脏僵硬，因此了解这种极端适应可以为包括人类在内的其他动物的心脏健康提供见解。科罗拉多大学

  来源：the-scientist

  时间：2024-10-18

• 脂质纳米颗粒将CRISPR基因编辑药物选择性送达肺部细胞 为囊性纤维化注入新生命

  2019年，美国食品和药物管理局批准了Trikafta用于囊性纤维化（CF）患者，这些患者具有一种最常见的致病突变，导致产生一种囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）的错误折叠形式。Trikafta包含elexacaftor、tezacaftor和ivacaftor，联合作用有助于水合和清除呼吸道粘液，促进CFTR蛋白运输盐和水穿过细胞膜的能力，提高细胞表面CFTR蛋白的数量和功能。然而，CFTR基因发生其他突变的人，包括那些根本无法产生蛋白质的突变的人，不能从这种药物中受益。“因此，人们对基因疗法产生了兴趣，”德克萨斯大学西南医学中心的化学家Daniel Siegwart,说。目前的基因治疗

  来源：the-scientist

  时间：2024-10-18

• 肝细胞昼夜节律告诉我们 为什么服药时间很重要

  人类的健康结果经常显示出每日的变化。例如，早上接种疫苗可能比下午接种疫苗更能引发有效的免疫反应同样，人们在一天中的某些时间更容易受到感染。这种可变性是由调节基因表达振荡的生物钟精心安排的。在细胞和实验动物中进行的实验表明，在疫苗反应和感染中起作用的肝脏显示出大量这种依赖于昼夜节律的基因表达影响肝功能。肝脏内源性时钟通过调节葡萄糖和脂质代谢，在维持肝脏稳态中发挥着重要作用。药物在肝脏中的药代动力学——包括药物化合物的分布、摄取、代谢和消除——是由受生物钟控制的转录因子调节的。然而，药物代谢和免疫反应的某些方面是人类独有的，由于缺乏实验系统而难以研究。巴斯德研究所的寄生虫学家Liliana Man

  来源：the-scientist

  时间：2024-10-18

• 转座子在人类早期发育中起着至关重要的作用

  西奈健康中心的研究人员发现，人类早期发育的一个关键转变不是由我们自己的基因控制的，而是由一种叫做转座子的DNA元件控制的，这种元件可以在基因组中移动。这一非凡的发现挑战了我们之前对这些难以捉摸的DNA片段的理解，为它们在人类发育和疾病中所起的作用提供了新的视角。“人们倾向于认为转座子类似于病毒，它们劫持我们的细胞的唯一目的是繁殖自己，”该研究的资深合著者Miguel Ramalho-Santos博士说，他是LTRI的高级研究员，是西奈健康的一部分，也是多伦多大学分子遗传学系的教授。“但在这里，我们发现这些元件不仅仅是基因组寄生虫，而且对早期发育至关重要，”Ramalho-Santos博士说，他

  来源：Developmental Cell

  时间：2024-10-18

• 女性更年期过渡与心脏病风险增加有关

  弗吉尼亚州费尔法克斯市Inova健康系统女性心血管健康和心脏产科主任Garima Sharma博士指出：“虽然很多人认为乳腺癌是美国女性的头号杀手，但实际上，死于心脏病的人数比死于所有癌症的人数总和还要多。在美国，每年每39名女性中就有一人死于乳腺癌，而每3名女性中就有1人死于心血管疾病。这大约是每分钟一人死亡，我们知道更年期在女性心血管疾病风险中起着重要作用。”女性在生命的每个阶段都面临着与心血管健康相关的独特风险，绝经前和绝经后的几年是意识到并应对与心脏病和中风相关的风险增加的关键时期。“对于大多数四五十岁的女性来说，更年期是人生的一个自然阶段，但现在就开始了解荷尔蒙和生理变化是如何影响心

  来源：news-medical

  时间：2024-10-18

• 多感觉统合和身体所有权：疼痛信号的影响

  我们的身体感知依赖于大脑如何解释和整合来自各种感觉系统的信号，包括视觉、触觉和本体感觉——我们的身体感知其在空间中的位置和运动的能力。在最近的一项研究中，卡罗林斯卡学院（Karolinska Institutet）的研究人员证明，伤害感觉（一种检测身体潜在有害刺激的感觉过程）也在塑造我们的身体感知方面发挥着作用。这篇文章最近发表在科学杂志《PAIN》上。研究我们如何感觉自己的身体是我们自己的——身体所有权感——一个众所周知的方法是橡胶手错觉（RHI）。在RHI过程中，个体体验到橡胶手是他们自己身体的一部分，因为他们同时抚摸着看到的橡胶手和隐藏的真手。“我们的研究表明，伤害性橡胶手错觉（N-RH

  来源：PAIN

  时间：2024-10-18

• 高稳定选择性致癌酶抑制剂的发现

  一项新的研究发现了一种高选择性的基质金属肽酶7 （MMP7）抑制剂，这种酶对癌症的扩散和进展很重要。利用先进的肽发现技术，研究人员发现了一种新的肽D'20，它可以特异性地结合并阻断MMP7，而不影响类似的酶。这种选择性减少了潜在的副作用，提高了治疗效果。D'20在人体血液和消化环境中也表现出显著的稳定性，确保了其在体内的活性。通过抑制在癌症转移中起关键作用的MMP7， D'20将自己定位为未来癌症治疗的有希望的候选者，为侵袭性癌症（如胰腺癌）的更靶向治疗铺平了道路。来自耶路撒冷希伯来大学、魏茨曼科学研究所和东京大学的一组研究人员通过开发一种名为基质金属肽酶7 （MMP7

  来源：Angewandte Chemie

  时间：2024-10-18

• Nature发现一种罕见的遗传突变，颠覆长期以来科学家们对机体免疫系统的假设

  肺中最重要的免疫细胞——肺泡巨噬细胞的人类细胞培养模型，帮助得出了一项关键发现，促使研究人员重新思考另一种免疫蛋白在传染病中的作用。这项研究最近发表在《自然》杂志上。肺泡巨噬细胞存在于肺部深处，在那里它们可以清除细菌、病毒和其他有害病原体。从供体中收集这些特化细胞以详细研究它们需要侵入性、昂贵和耗时的方法。德克萨斯生物医学研究所(Texas Biomed)的研究人员开发了一种创新的方法，可以在实验室中更容易地生成人类“肺泡巨噬细胞样(AML)”细胞，这种细胞几乎完全相同地模仿了这些独特的巨噬细胞。他们去年发表了关于AML的文章。这种模式已经为全球生物医学研究做出了贡献。国际合作在最近的Natu

  来源：AAAS

  时间：2024-10-17

• 《Nature Genetics》更具侵袭性的癌症中的染色体外DNA

  10月14日，耶鲁大学医学院的耶鲁癌症中心研究人员在《Nature Genetics》杂志上发表的一项研究发现，在更严重和晚期的癌症中，一种特定的DNA——染色体外DNA （ecDNA）的浓度更高，这可能标志着它们成为未来治疗的目标。研究人员利用来自癌症基因组图谱、国际癌症基因组学联盟、哈特威格医学基金会和神经胶质瘤纵向分析联盟的数据，研究了8000多个肿瘤样本，将新诊断的未经治疗的肿瘤和之前接受过化疗、放疗等治疗的肿瘤分开。他们发现，在之前接受过治疗的患者的肿瘤中，ecDNA的含量明显更高，这导致了ecDNA可能给这些肿瘤带来生存优势的理论。该论文的资深作者，耶鲁医学院哈维和凯特库欣神经外科

  来源：Nature Genetics

  时间：2024-10-17

• 小脑对学习的影响

  你还记得你二年级老师的名字吗？你今天中午吃了什么吗？这些记忆可能相隔几十年，但都被认为是长期记忆。半个多世纪以前，神经科学家发现，大脑内侧颞叶（medial temporal lobe，简称MTL）的损伤会对长期陈述性记忆造成严重损害。对诸如姓名和日期等明确事实的记忆；但短时记忆完好无损。MTL受损的患者可以跟上并进行简短的对话，但仅仅一两分钟后，他们就不记得曾经发生过这样的对话。然而，令人惊讶的是，这些患者可以学习新的运动技能，并将其保留数天、数月甚至更长时间，这表明MTL损伤对运动技能的记忆几乎没有影响。那么，哪个大脑区域负责长期的运动技能记忆，比如骑自行车？短期和长期感觉运动记忆形成的区

  来源：PNAS

  时间：2024-10-17

• 《自然遗传学》新研究打破了关于痛风原因的偏见

  一项重大的国际研究发现，痛风是一种慢性疾病，主要原因是遗传，而不是患者的生活方式选择。 由奥塔哥大学的研究人员领导的全基因组关联研究发表在《自然遗传学》杂志上，分析了260万人的遗传信息。 研究人员分析了来自世界各地的DNA数据集。大约四分之三的数据来自23andMe,Inc .的客户，这是一家直接面向消费者的基因和预防健康公司，他们同意参与这项研究。 他们发现遗传基因是一些人患痛风而大多数人不患痛风的重要原因。 资深作者、奥塔哥大学微生物和免疫学系的Tony Merriman教授希望这一发现能消除人们对痛风的一些偏见。 “痛风是一种有遗传基础

  来源：AAAS

  时间：2024-10-17

• 细胞微管形成取得新突破

  在每个细胞内部，被称为微管细胞骨架的微丝网络有助于维持细胞的形状，允许细胞分裂，并将重要物质从细胞的一个部分运送到另一个部分。形成这个网络的细丝被称为微管，它们是中空的管，充当支架结构和运输轨道。长期以来，科学家们一直对细胞如何控制这些微管的形成感到好奇，这是健康细胞功能和分裂所必需的过程。这是一个重要的问题，因为微管也是化疗杀死癌细胞的主要目标。两个研究小组，一个在生物医学研究所（IRB Barcelona），由Jens lders博士领导，另一个在国家研究中心Oncológicas (CNIO)，由Oscar Llorca博士领导，现在已经在理解细胞如何产生形成其内部骨架的微管方面取得了重

  来源：Developmental Cell

  时间：2024-10-17

知名企业招聘：