• 罕见病研究：高保真测序能帮助缩短寻找答案的旅程吗?

  罕见病的遗传基础美国国立卫生研究院目前估计，大约80%的罕见疾病是遗传性的。荷兰奈梅亨内梅亨大学医学中心(Radboudumc)的一组研究人员正在研究如何减少识别和命名一个人的罕见遗传疾病所需的时间。荷兰奈梅亨大学医学中心人类遗传学和Radboudumc医学创新研究所的Lisenka Vissers解释说，“我的研究重点是找到最好的方法来分子诊断患有罕见遗传疾病的患者。我的最终目标是，这是一种快速诊断，以最小的侵入方式获得，同时对我们的医疗系统也具有成本效益。”Vissers设想，通过简单的血液测试，可以在一周内做出诊断。意识到那些没有基因诊断的人所面临的巨大困难，她一直致力于不懈地追求必要的

  来源：PacBio

  时间：2024-02-21

• PNAS：睡眠、生物钟和心理健康之间的关系

  根据对最近研究证据的一项新综述，我们的睡眠和内部生物钟问题会引发或恶化一系列精神疾病。今天[2月19日]发表在《美国国家科学院院刊》(PNAS)上的这篇综述建议，更好地理解睡眠、昼夜节律和心理健康之间的关系，可以开启新的整体治疗方法，以缓解心理健康问题。该研究的资深作者、南安普敦大学的萨拉·l·切拉帕博士说:“睡眠-昼夜节律紊乱是每一类精神疾病的规律，而不是例外。”“睡眠障碍，如失眠，在精神疾病的发展和维持中得到了很好的理解，但我们对昼夜节律障碍的理解滞后。“了解这些因素如何相互作用是很重要的，这样我们就可以开发和应用有利于患者睡眠和心理健康症状的睡眠-昼夜节律干预措施。”来自南安普顿大学、伦

  来源：AAAS

  时间：2024-02-21

• 单细胞RNA分析揭示牙周炎和2型糖尿病之间的免疫学联系

  牙周炎(PD)是糖尿病患者的常见并发症。尽管对整体健康有着深远的影响，但到目前为止，它们之间复杂的双向关系缺乏全面的理解，使它们的免疫学联系的确切性质没有得到充分的理解。先前的研究主要集中在牙龈组织的局部免疫反应，在捕捉全身免疫关系方面存在不足。在一项创新研究中，来自韩国的研究人员调查了牙周炎(PD)和糖尿病(DM)之间的关系。该研究由釜山大学的助理教授金允学(音译)领导，采用了先进的单细胞RNA分析方法，在细胞水平上深入研究了免疫动力学。这项最新研究于2023年12月11日在线发布，并于2023年12月发表在《临床与转化医学》杂志第12期第13卷。Kim博士说:“我们的研究有望改变我们对这两

  来源：AAAS

  时间：2024-02-21

• 新研究重新定义了早衰现象

  “总之，我们已经定义了什么是早衰疾病，并开发了诊断患者和疾病人群的工具。这项研究中，我们利用表型探索来定义与早衰相关的表型，并开发诊断患者和识别新的类早衰综合征的工具。”一篇新的研究论文发表在Aging。类早衰症是一组罕见和复杂的遗传性综合征，呈现与正常衰老相关的多效表型。由于临床表现差异很大，这些疾病对临床医生提出了诊断挑战，从而限制了医学研究。在这项新研究中，来自哥本哈根大学和Insilico Medicine的研究人员Cecilie Worm, Maya Elena Ramirez Schambye, Garik V. Mkrtchyan, Alexander Veviorskiy, A

  来源：Aging-US

  时间：2024-02-21

• 科学家发现了逆转健忘症的潜在治疗方法

  一项针对小鼠的研究表明，这种情况可能是可逆的，该研究旨在了解遭受经常性头部创伤的个体(如运动员)的记忆力下降。研究结果表明，在头部受伤后观察到的健忘症和记忆减退是由于负责记忆形成的神经元重新激活不足造成的。这项研究是由乔治敦大学医学中心与爱尔兰都柏林三一学院合作进行的，最近发表在《Journal of Neuroscience》上。可逆性记忆丧失的研究结果对于诊断和治疗而言，重要的是，研究人员发现，头部损伤导致的记忆丧失并不是由神经退行性疾病引起的永久性病理事件。事实上，研究人员可以逆转失忆症，让小鼠回忆起失去的记忆，从而有可能在临床上逆转由头部撞击引起的认知障碍。乔治敦大学的研究人员先前发现

  来源：Journal of Neuroscience

  时间：2024-02-21

• 侵袭性肾癌新治疗方案的潜在生物标志物

  卡罗林斯卡学院的一项新研究发现，阻断肾癌细胞中的MYC肿瘤蛋白会导致脂肪滴增加，而脂肪滴与肿瘤生长有关。这项研究为确定治疗这种侵袭性癌症的新治疗靶点提供了至关重要的知识。研究小组阻断了肾癌中MYC蛋白的活性，并观察到脂肪滴的增加。然后，他们可以通过剥夺细胞的谷氨酰胺来抑制这些脂肪滴的形成，并发现这一事件是由于氨基酸谷氨酰胺代谢的变化而发生的。“我们发现HILPDA蛋白控制着这一过程，它在某些肾癌形式中特异性表达，但在正常肾脏中不表达。这些发现意义重大，因为它们有助于理解驱动肾癌进展的机制，”KI微生物学，肿瘤和细胞生物学部门Marie Arsenian Henriksson实验室博士后和成员L

  来源：Karolinska Institutet

  时间：2024-02-21

• PNAS：一种神奇的新型胶水

  一种新的胶水，可能也适合你一种新的键合方法能够实现水凝胶的即时有效粘附，有可能广泛推进新的生物材料解决方案，以满足多种未满足的临床需求。水凝胶是一种多用途的生物材料，在越来越多的生物医学领域占有一席之地。它们由水膨胀的分子网络组成，可以模仿各种器官和组织的机械和化学特征，它们可以在人体内部和外表面连接，而不会对人体解剖结构中最脆弱的部分造成任何损害。水凝胶已经在临床实践中用于对抗病原体的治疗性药物输送;如眼内和隐形眼镜，以及眼科角膜假体;骨水泥，伤口敷料，凝血绷带，以及组织工程和再生中的3D支架。然而，将水凝胶聚合物快速而牢固地粘合在一起仍然是一个未解决的未满足的需求，因为传统的方法通常会导致

  来源：AAAS

  时间：2024-02-21

• 减少脂肪生成的新靶标

  食物消耗后营养物质的储存需要一个适当的平衡，肝脏帮助引导进入体内的葡萄糖生成糖原和/或脂肪。过量的脂肪产生会导致脂肪肝疾病和炎症的发展，所以这个过程需要仔细调节。新研究发现糖生成过程中产生的代谢物尿苷二磷酸葡萄糖(UDPG)被运送到高尔基体，在那里它阻断一种叫做S1P的蛋白酶，从而抑制脂肪生成。在人类类器官和非酒精性脂肪性肝病小鼠模型中，用UDPG治疗可促进糖生成并减少脂质积累，这表明其具有治疗应用的潜力。现在，发达社会的人们摄取了大量的食物，并让他们的肝细胞承担以糖原或脂质形式储存多余葡萄糖的生理任务。尽管这两种形式的能量储存很重要，但肝细胞选择糖生成或脂肪生成进行葡萄糖碳储存的方式尚不清楚

  来源：sciencemag

  时间：2024-02-21

• 揭示伪装的干细胞

  我们的免疫系统不仅对肿瘤疾病的发展提供持续的监测，而且还可以人为地重新编程以识别和根除已建立的恶性肿瘤，这一发现改变了我们对肿瘤治疗和预后的看法。单克隆抗体(mAbs)的开发为抗原靶向癌细胞铺平了道路，并导致了嵌合抗原受体(CAR) T细胞的发展。这种革命性的细胞疗法在复发或难治性急性B淋巴母细胞白血病中显示出前所未有的疗效，完全缓解率高达90%。这些结果可能是由于CD19靶抗原的高水平、均匀表达和B细胞发育不全的耐受性，其持续耗损与患者的长期生存相一致。尽管有广泛的热情，但将CAR-T细胞应用于其他癌症的尝试遇到了不可避免的障碍，例如，缺乏健康组织所不具有的安全可操作的肿瘤相关抗原。其中一个

  来源：sciencemag

  时间：2024-02-21

• 新技术 | 快速检测耐药细菌

  印度科学研究所(IISc)和贾瓦哈拉尔·尼赫鲁高级科学研究中心(JNCASR)的科学家开发了一个基于纸张的平台，可以帮助快速检测耐抗生素的致病细菌的存在。人类面临的最大挑战之一是对抗生素有抗药性的致病细菌的增加。抗生素的滥用和过度使用助长了它们的出现。据世界卫生组织称，包括大肠杆菌和金黄色葡萄球菌在内的少数此类细菌已导致100多万人死亡，预计这些数字在未来几年还会上升。及时诊断可提高治疗效率。“一般来说，医生对病人进行诊断并给他们开药。然后患者服用2-3天，然后意识到药物不起作用，并再次去看医生。即使是通过血液或尿液测试来诊断细菌是否具有抗生素耐药性也需要时间。我们希望缩短诊断时间，”印度科学

  来源：AAAS

  时间：2024-02-21

• Nature：斯坦福著名学者解析与长期记忆有关的细胞类型

  斯坦福大学领导的研究团队近日在大脑的杏仁核中追踪到了与小鼠长期记忆相关的细胞亚群和基因表达特征。这项研究由斯坦福大学著名学者Stephen Quake教授以及医学院的Thomas Südhof教授（2013年诺贝尔生理学/医学奖得主）领导，发表在《Nature》杂志上。信息在获得后，最初作为短期记忆存储，通过巩固成为长期记忆。基底外侧杏仁核（BLA）在长期记忆（如恐惧）的形成中起着关键作用。研究人员表示：“我们在杏仁核中发现了记忆特异性的基因表达变化，杏仁核是一个复杂的脑区，其基底外侧区域与短期和长期记忆有关。”在这项研究中，Quake、Südhof及其同事对小鼠模型的BLA细胞进行空间转录组

  来源：生物通

  时间：2024-02-20

• 神经科学家发现新的脑细胞群

  科学家们已经在小鼠身上发现了一组脑细胞，这些脑细胞促进了小鼠左右转弯的能力。这一发现有可能应用于帕金森病的未来治疗。你有没有想过，当我们向左或向右移动时，大脑会发生什么?大多数人不会;它们只是自动地完成这些动作。然而，这个看似简单的动作是由一个复杂的过程控制的。在一项新的研究中，研究人员发现了左右转弯所需的复杂神经网络中缺失的部分。这一发现是由来自哥本哈根大学神经科学系的助理教授Jared Cregg、Ole Kiehn教授和他们的同事组成的研究小组发现的。2020年，他们发现了“大脑的方向盘”——脑干下部的一个神经元网络，在行走时控制左右运动。不过，当时他们还不清楚左右脑回路是如何被大脑的其

  来源：Nature Neuroscience

  时间：2024-02-20

• Science：哈佛研究团队研发出能抗击耐药细菌的新的合成分子

  哈佛大学研究人员创造的一种新抗生素克服了抗生素耐药性机制，耐药机制使许多现代药物无效，并正在引发全球公共卫生危机。由Andrew Myers领导的团队在《科学》杂志上报告说，他们的合成化合物：cresomycin可以杀死许多耐药细菌，包括金黄色葡萄球菌和铜绿假单胞菌。Myers说:“虽然我们还不知道cresomycin和类似的药物对人类是否安全有效，但我们的研究结果表明，与临床批准的抗生素相比，cresomycin对一长串致病细菌菌株的抑制活性有了显著提高，这些细菌菌株每年导致100多万人死亡。”这种新分子显示出与细菌核糖体结合的能力有所提高，核糖体是控制蛋白质合成的生物分子机器。破坏核糖体功

  来源：AAAS

  时间：2024-02-20

• Science：控制端粒酶

  染色体的自然末端有时会出现断裂的DNA，但这就像是断开的意大利面很难和完整的面条区分开来一样，要想检测出断裂的DNA，并不是那么容易。不过我们体内的每个细胞都有一种方法来区分这两者，因为保护染色体健康末端的最佳方法，恰好也是修复受损DNA的最糟糕方法。首先考虑到端粒酶，这种酶负责维持染色体自然末端的保护性端粒。如果端粒酶用端粒把断裂的DNA链封闭起来，它就会阻止断裂的DNA链进一步修复，并删除必要的基因。最近，《科学》杂志上的一项新研究描述了细胞是如何避免这种意外的。这些发现表明，多亏了一种称为ATR激酶(一种对DNA损伤作出反应的关键酶)的作用，否则端粒酶真的会肆无忌惮地将端粒添加到受损的D

  来源：AAAS

  时间：2024-02-20

• GPCR之谜:新研究揭示了一个关键药物靶点功能的分子起源

  St. Jude儿童研究医院的科学家们与国际合作，利用数据科学、药理学和结构细节，在原子水平上探索肾上腺素结合受体中的每个氨基酸在与这种天然配体相互作用时如何影响其活性。他们精确地发现了哪些氨基酸控制着配体的关键药理特性。研究的肾上腺素受体是G蛋白偶联受体(GPCR)家族的一员，该家族是美国食品和药物管理局(FDA)批准的所有药物中三分之一的靶标。因此，了解gpcr对天然或治疗性配体的反应对于开发对受体活性具有精确影响的新疗法至关重要。这项研究今天发表在《Science》杂志上。为了了解手表的工作原理，人们可以把它一块一块地拆开，研究每一个部件在计时功能中所起的作用。类似地，在像GPCR这样的

  来源：Science

  时间：2024-02-20

• 挑战细胞力传递现有观点

  Talin在力传递和动态细胞桥接中的弹性作用细胞生物学可能从未以同样的方式跃升到下一个水平。在多细胞生物中，细胞迁移和机械感知对细胞的发育和维持至关重要。这些过程依赖于talin，一种关键的黏附蛋白或FA蛋白，它在连接相邻的细胞基质和使它们之间的力传递中起着中心作用。talin通常被认为在肌动蛋白丝(或F-肌动蛋白)和锚样整合素受体之间的FAs处完全延伸。与流行观念相矛盾然而，由京都大学领导的一个研究小组先前观察到，肌动蛋白网络作为一个单一的单位不断地在FAs上移动:这是一个与主流观点相矛盾的独特现象。“这就引出了一个问题:talin是如何在传递力的同时保持细胞间的连接的?”京都大学生命科学研

  来源：Nature Communications

  时间：2024-02-20

• Nature Medicine：远程医疗堕胎就像去诊所一样有效和安全

  美国最高法院考虑限制远程医疗堕胎，一项大型全国性研究发现，视频访问、发短信和邮寄药片都很有效。根据加州大学旧金山分校的一项新研究，药物流产可以通过远程医疗安全有效地进行。美国最高法院即将审理一个案件，该案件可能严重限制使用两种用于流产的药物中的一种。研究人员分析了2021年4月至2022年1月期间从20个州和华盛顿特区的虚拟诊所获得堕胎药的6000多名患者的数据。他们发现99.8%的情况下没有发生严重的不良事件，98%的情况下堕胎不需要随访。这是类似于在诊所或医生办公室接受药物流产的患者。研究结果发表在2024年2月15日的《自然医学》杂志上。药物流产，现在占所有流产的一半以上，包括服用两粒药

  来源：AAAS

  时间：2024-02-20

• 科学-转化医学：新型免疫疗法有望治疗多发性骨髓瘤

  西班牙国家癌症研究中心（CNIO）和12 de Octubre医院的研究人员近日设计出一种新型的抗癌T细胞，可以抑制小鼠体内的多发性骨髓瘤（MM）。与传统的嵌合抗原受体（CAR）T细胞相比，这种T细胞具有出色的持久性。新型T细胞疗法是基于STAb-T细胞，这种细胞不表达CAR，而是分泌双特异性抗体，通过靶向BCMA和CD3蛋白来激活其他T细胞。研究人员发现，对多发性骨髓瘤细胞和小鼠模型用药时，STAb-T细胞能够更有效地杀死癌细胞并控制疾病进展。这项研究成果于2月14日发表在《Science Translational Medicine》杂志上。研究团队承认，这种疗法至少还需要两年才能应用于患

  来源：生物通

  时间：2024-02-20

• 《Nature》揭开吸烟对免疫系统长期影响的秘密

  研究表明，吸烟对免疫力的长期影响与表观遗传变化有关，即使在戒烟后也会持续存在。与年龄、性别和基因等其他因素一样，吸烟对免疫反应也有重大影响。这是巴斯德研究所的一组科学家最近通过对1000名健康志愿者的研究得出的发现，该研究旨在了解免疫反应的可变性。除了对免疫力的短期影响外，吸烟还有长期影响。在戒烟多年后，吸烟者会对身体的一些防御机制产生影响。这些发现首次揭示了吸烟对免疫力影响的长期记忆，将于2024年2月14日发表在《Nature》杂志上。吸烟对免疫反应的影响个体的免疫系统在如何有效地应对微生物攻击方面差异很大。但是如何解释这种可变性呢?是什么因素造成了这些差异?“为了回答这个关键问题，我们在

  来源：Nature

  时间：2024-02-20

• 停止唤醒睡眠中的急性髓系白血病干细胞以防止疾病复发

  为什么髓性白血病在化疗杀死大部分恶性细胞后又开始生长，以及如何通过改变用途的药物阻止生长，这些谜团有可能通过新的研究得到解决。 AML患者的骨髓中含有一种罕见的白血病干细胞(LSCs)，它们不能生长，因此不会被化疗杀死。然而，在治疗后，这些细胞开始生长并产生AML细胞，但尚不清楚是什么启动了这一过程。 伯明翰大学、纽卡斯尔大学和马克西玛公主儿科肿瘤学中心的研究人员在《自然通讯》上发表了一项新研究，他们研究了t(8;21)急性髓性白血病(一种特殊类型的血癌)患者的单细胞，研究是什么促使罕见的LSCs生长。 伯明翰大学癌症和基因组科学研究所的Constanze Bon

  来源：AAAS

  时间：2024-02-20

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