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可能被遗漏的癌基因
生物通报道：癌基因是一类能够促进肿瘤形成的基因。华盛顿大学的研究人员发现高水平的LRP6蛋白能够增加癌细胞的侵略性。这种蛋白促进肿瘤形成的作用意味着编码LRP6的基因是一种癌基因。这些发现将公布在12月的Oncogene期刊上。在几种类型的人类癌症（如乳腺癌和结肠癌）中，一个调节细胞生长和发育的重要细胞信号途径会变得过度活跃，这是由于一种编码这个通路中的成分的基因发生突变。这个通路信号活动的增强能够导致异常的细胞增殖，并最终导致癌症的发生。但一直以来研究人员都没有找到这个途径中与特定类型癌症相关的成分。在新近的研究中，研究人员相信LRP6是增加这个信号通路活性的关键成分。为了找出L
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延迟女性青春期的关键基因被确定
生物通报道：很多人都注意到现在的孩子青春期开始的越来越早。OHSU俄勒冈州灵长类研究中心的研究人员已经确定出一种能够影响青春期开始时间的重要基因TTF-1，这种基因还能够缩短动物的可繁殖时间。这项研究由Sergio Ojeda博士领导，他在2004年美国神经学学会年会上报告了这些发现。在这项研究之前，Ojeda领导的研究组进行的大鼠试验表明TTF-1基因在性发育期的下丘脑中的一个分泌细胞群中表达。接着，研究人员用基因组方法确定TTF-1基因表达水平在非人类的灵长类动物青春期开始时有所上升。在最近的研究中，Ojeda等人对一种遗传改造小鼠进行了研究。在这种小鼠中，研究人员有选择性地删
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与乳腺癌和卵巢癌侵略性相关的新蛋白质
生物通报道：乳腺癌和卵巢癌是妇女的多发性疾病。美国德克萨斯州大学M. D 安德森癌症中心的研究人员已经发现了一种新的蛋白，这种蛋白能够作为乳腺癌和卵巢癌的预后的强有力的标记物。这些发现将会刊登在2004年11月的Nature Medicine上。研究人员报道说“过表达”Rab25蛋白的肿瘤细胞侵略性更强，并且其临床治疗的效果也会更差。先前的研究已经发现Rab蛋白家族的其它一些成员与癌症有关。Ras蛋白超家族成员（Rab家族包括在这个超家族内）在癌症中突变的几率很大，而且研究人员正在测试能够抑制Ras功能的药物。Rab蛋白能够附着在细胞内膜上，并且当细胞膜外部的一种受体受到刺激时被活
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给造血干细胞装上“刹车”
生物通报道：造血干细胞是一类维持血细胞量的未成熟细胞。Howard Hughes医学研究所的研究人员发现了第一个能够为造血干细胞扩增装上“刹车”的调节性分子。这种分子（Gfi-1）还能够维持这些干细胞的完整性并使它们能在较长的时间内制造功能性的血细胞。研究人员将这些发现公布在2004年10月21日的Nature上。先前的研究揭示出独立生长因子-1（Gfi-1）能够促进免疫系统T细胞的生长。但是新的研究则强调了它在干细胞调节中的重要作用。在开始实验前，Orkin领导的研究组就意识到可能存在一些能够开启造血干细胞扩增的调节性蛋白。先前知道Gfi-1能够促进T细胞的生长，但出乎意料的是新
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在昆虫细胞中生产流感疫苗
生物通报道：自从上个世纪40年代，研究人员就开始利用鸡蛋来生产流感疫苗。现在，Rochester的研究人员正在检测一种新型的流感疫苗的效果。这种新疫苗利用一种农作物害虫——蚕蛾的细胞株进行培养。这项研究将对来自三个地方的400到500名年龄在18至49岁的成人进行研究。在用受精的鸡蛋来培养疫苗所需的流感病毒时，每个鸡蛋能够容纳的病毒量有限，而且这种方法需要耗费大量的鸡蛋并需要从每个鸡蛋中“收获”疫苗材料。一般情况下，要想制造公共所须的足够的疫苗需要耗费6个月的时间。而用细胞株代替鸡蛋生产疫苗有可能将这个过程所需的时间缩短一个或两个月。因此，这种方法不仅可以降低成本而且还使得研究人员
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药物Statins对老年痴呆症作用的新解
生物通报道：Statins是一种强有力的降胆固醇药物，能够降低患心脏病的风险。杰斐逊医学院和杰斐逊大学Farber研究所的研究人员已经在研究Statins对阿尔茨海默症/老年痴呆症的作用方面取得了重要进展。他们找到了影响statins活性（尤其是它们降解早期形式的淀粉体的能力）的一个生化途径。Steve Pedrini博士将这些结果公布在2004年10月25日在圣地亚哥举行的神经学学会年会上。之前的一些调查研究已经发现服用降胆固醇药物statins的人，其发生阿尔茨海默症的风险也较低。Statins能够抑制一种与胆固醇形成有关的酶的活性，目前研究人员正在对statins缓解阿尔茨海
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加州大学 童年压力抑制脑细胞交流区域的发育
生物通报道：众所周知，童年时候的经历会影响人的一生。一项新的研究表明婴儿时期和童年时期如果生活在高的压力之下就会造成脑细胞中交流区域发育程度低下——就像在自闭症、抑郁症和智障中的情况。这些结果公布在Proceedings of the National Academy of Sciences的网络版上。脑细胞间的交流是认知过程（如学习和记忆）的基础。在一些使人无法正常学习和思考的人类大脑疾病中，海马（进行学习和记忆的地方）中的树突发育不完全。通常，神经肽CRH存在于海马中，并且在承受压力时释放少量的这种物质能够改善细胞的交流。在新的研究中，Tallie Z. Baram博士和同事
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新近发现的蛋白揭示出新的肿瘤发生途径
生物通报道：PTEN是人类肿瘤细胞中的抑癌因子。近日，东京的研究人员发现了一种新蛋白（命名为PICT-1）与PTEN的调节有关。这个发现意味着可能有一种新的肿瘤发生途径，即由于缺乏一种能稳定PTEN的蛋白质（而不是PTEN本身）而引发肿瘤生成。这篇文章将发表在10月29日的Journal of Biological Chemistry上。已经知道，在多种人类癌症中都发现有PTEN肿瘤抑制因子的突变，这些癌症包括乳腺癌和前列腺癌等。值得一提的是，大约20％的突变发生在PTEN的C端的包含70个氨基酸的片断上。这些突变导致细胞中PTEN的迅速降解，这也表明这个区域对确保PTEN的稳定性
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新DNA修复酶通过犯错拯救细胞
生物通报道：当DNA复制时，片断上发生某些错误时就会使DNA的复制完全终止。匹兹堡大学的研究人员发现一种新近确定的酶在维持细胞中遗传信息的完整性方面起到关键的作用。尽管已经发现在DNA序列上出现错误，这种酶却能够以另一种新的错误来纠正致死性错误，从而使DNA能够继续复制。相关文章发表在The EMBO Journal的网站上。在这篇文章中，研究人员叙述了DNA聚合酶Q（POL-Q）绕过DNA序列上受到破坏的位点进而使细胞得以继续复制的能力。另外，研究人员还知道这种酶能够编排两个步骤来绕过常见类型的DNA损伤。POL-Q是人类细胞的15种DNA聚合酶之一，这些酶能够进行DNA的复制、
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秋叶飘舞的秘密
生物通报道：黄叶舞秋风的景象常常让人觉得有种凄婉的美。事实上，落叶在静止的空气也能瞬间逆着重力向上飘动。一项新的研究能为你解释这种现象，并且研究给出了产生这种浮力的新的空气动力学机制。研究人员将分析结果发表在10月1日的Physical Review Letters上。在十九世纪，人们已经注意到飘落的纸张和其它片状物体的飘动、环绕和翻转的运动。但是先前的分析一直没有能够真正解释飘落的纸张逆着重力方向漂浮的原因。研究人员曾假设这种纸张的运动就如同飞机的翅膀，它能通过在空气中穿梭产生一个向上的浮力。理论上，这种浮力能够使纸片升起，但实际上这种解释存在一个问题：只有在空气没有粘性时，纸张
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日本发现与癫痫有关的新基因
新华社 日本理化研究所研究员大野博司领导的研究小组近日发现，负责在生命活动中给细胞器分配蛋白质的基因“ＡＰ－３Ｂ”与癫痫发病有关。 据《日刊工业新闻》报道，在细胞内部存在若干细胞器区域，如果不给这些细胞器分别提供蛋白质，细胞就不能正常发挥作用。在负责分配蛋白质的基因中，有一种基因名为“ＡＰ－３Ｂ”，但其具体功能一直没有被专家充分了解。 大野等人为了深入研究该基因，用基因技术培育出“ＡＰ－３Ｂ”基因不发挥作用的老鼠，然后观测老鼠的生理变化。结果发现，在老鼠脑内负责储存和释放神经传导物质的突触小泡的形状和数量出现了异常，控制神经兴奋的神经传导物质的释放
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当线粒体基因变坏时
生物通报道：线粒体有自己独立的基因组。耶鲁大学的一项新研究指出一个线粒体基因的突变导致人们出现高血压、胆固醇浓度高和镁浓度偏低的症状——也就是所谓的代谢综合症症状。这项研究的相关文章公布在10月21日Science的网站上。在美国，大约有470万人患有代谢综合症，而且高血压常常伴随着其它心血管风险因子如糖尿病和高的胆固醇、甘油三酯浓度。肥胖的人通常患有代谢综合症，但是不肥胖的人也一样会患此病，因此体重并不是唯一的病因。耶鲁大学医学院的Richard Lifton和同事先前已经发现了一些特殊的基因，当这些基因突变时就会导致血液镁浓度偏低。研究人员在和一位血液镁浓度偏低的女性交谈时，这
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蛋白编码基因减少 人类基因组的叙述
生物通报道：人类基因组序列测定的完成是一件具有历史意义的大事件。今天，国际人类基因组测序委员会对已经完成的人类基因组序列给出了科学的陈述，这个叙述将人类蛋白质编码基因的估计数目由35000个缩减到了20000至25000个。这篇文章出现在2004年10月21日的Nature上。十年前，大多数研究人员认为人类有大约1000000个基因。但是三年前，在分析人类基因组工作草图前，研究人员估计的基因数目为30000到350000个。在Nature上的文章中，研究人员叙述了人类基因组计划的最终结果。新的分析进一步减少了基因数目并且为我们提供了最为清晰的人类基因组图谱。这种高精确度的人类基因组
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唐氏综合症的遗传学研究进展
生物通报道：唐氏综合症是最常见的严重性先天缺陷疾病之一。大多数研究人员认为只有几个基因是这种疾病的罪魁。但是一项对小鼠的研究表明这种疾病的遗传基础比人们想象的更加复杂。研究组将研究结果发表在10月22日的Science上。唐氏综合症（Down Syndrome）也叫21三体，这种疾病影响到七百分之一的婴儿。其临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。已经知道智障和其它发育异常是由于21号染色体有三个拷贝。先前的理论认为21号染色体上的一个特殊区域(即唐氏综合
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新证据 膨胀的基因组
生物通报道：河豚是一种颜色鲜艳的鱼类。新近公布的河豚基因组图谱表明有骨鱼和人类的共有的脊椎动物祖先只有12对染色体，但后来鱼类在与人类分化开后将基因组扩增了一倍。研究人员将这些结果发表在10月20日的Nature上。绿点的黑青斑河豚（Tetraodon nigroviridis）是大约20000种有鱼鳍鱼类中的一种。大约在4500万年前，鳍鱼的祖先与其它脊椎动物如青蛙、小鸡和人类等家族分化开来。对其它鳍鱼的基因的研究表明在鳍鱼进化的过程中，整个基因组发生了复制（1998年11月27日Science，1711页）。但是由于缺乏证据，人们对这种观点存在争议。现在，麻省理工和哈佛大学的研
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一种罕见遗传疾病的相关基因被发现
生物通报道：Joubert Syndrome是一种罕见的遗传疾病。加州大学圣地亚哥分校的研究人员已经找到了与一种形式的Jouvert Syndrome有关的基因。他们的研究表明在这种疾病中， AHI1基因发生了突变。这些研究结果公布在2004年11月的American Jouran of Human Genetics上。Joubert Syndrome是一种影响产前胎儿控制平衡和协调性的大脑区域的一种遗传疾病。除了UCSD的研究人员发现了这个基因外，哈佛医学院的一个研究组也独立确定了这个基因。AHI1基因突变引起一种形式的Joubert Syndrome，这种突变使得小脑的一部分缺
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与Ⅱ型糖尿病患者的心脏病风险基因
生物通报道：调查表明，Ⅱ型患糖尿病病人发生冠状动脉疾病的风险比其它人要高的多。由Joslin糖尿病研究中心领导的一个国际性研究组已经可以解开这种联系的背后的原因，他们发现这种情况与CD36基因的突变有关。研究的结果公布在10月1日的Human Molecular Genetics（英国期刊）上。在美国，大约有180万人患有Ⅱ型患糖尿病。这些患者出现心脏疾病的几率也上升了二到四倍，并且他们发生中风、失明、肾脏疾病和神经损伤的风险也相应地增加了。Doria博士和同事集中研究了掌控CD36蛋白的基因。CD36蛋白在几种类型的细胞膜（包括血管壁）上可以找到。先前的研究已经表明CD36与游离
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结肠癌进级研究的新进展
生物通报道：结肠癌是最常见的一种人类致死性疾病。现在，研究人员已经发现了与结肠癌发展有关的一个独特的信号机制。这个发现深化了人们对促进这种疾病进级的机制的了解，并且为发展结肠癌疗法开辟了新路。Mainz大学（德国）的研究人员表示，已经有一些证据表明TGF-β在结肠癌的发展过程中起到重要的作用。在结肠癌患者中常常发现有TGF-β受体Ⅱ的突变，这意味着TGF-β在防止结肠癌变中起到一定的作用。但是，一直以来人们对控制结肠癌的分子机制却知之甚少。Neurath博士和同事利用结肠癌小鼠模型证明，结肠癌的发生很大一部分取决于TGF-β的产量。尤其值得一提的是，白介素-6（IL-6）在癌症发展
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一种自体免疫疾病的转基因小鼠模型
生物通报道：干燥综合征（Sjögren's syndrome）是一种慢性炎症性的自身免疫疾病。Duke大学医学中心的研究人员通过敲除小鼠中的一个单个基因，模拟出人类的这种自身免疫疾病。干燥综合症主要影响泪腺和大小唾液腺，能够导致腺体破坏和分泌减少或缺乏，临床表现以眼和口腔粘膜为主的干燥症群。这种疾病影响到大约0.6％的人口，但是人们对这种疾病的遗传基础几乎一无所知。先前也有一些研究人员试图构建出这种疾病的小鼠模型，但由于这些小鼠不是由单个突变产生，因此很难根据那些复杂的动物模型来确定这种疾病的根本原因。在新的研究中，Zhuang和他的同事不是从模仿干燥综合症着手，而是首先
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将斑马鱼作为研究先天免疫的新工具
生物通报道：斑马鱼常被研究人员作为模式生物用于遗传疾病的研究。最近，研究人员首次对在斑马鱼的先天免疫保护作用中起关键作用的新受体的36个基因进行了测序。这项研究将可能使研究人员更好地了解传染疾病和某些癌症。这项研究的相关文章发表在近期的Proceedings of National Academy of Sciences的网络版上。斑马鱼是一种小型的淡水鱼，和人类一样，它们也有两种类型的免疫系统——先天免疫和适应性免疫系统。先天免疫系统为机体提供一线的保护。人类和其它有颚脊椎动物还进化形成了适应性免疫系统，这种系统利用抗体和T细胞受体抵御各种病原体并避免了重复攻击。研究中，Litm
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