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通过对0.15%的人类基因组进行测序，对儿童的癌症进行分类，指导治疗
圣裘德儿童研究医院的科学家们创建了一个小组，通过对0.15%的人类基因组进行测序，能够为90%以上的儿科癌症患者提供诊断。该小组是检测和分类儿童恶性肿瘤并帮助指导患者治疗的一种具有成本效益的方法。该小组的表现和验证发表在本周的《临床癌症研究》上。利用强大的测序技术发现儿童癌症的突变可能会带来更好的结果。医生利用这些知识为每位患者量身定制针对特定致癌突变的治疗方案。然而，目前的高端全基因组测序需要大多数机构缺乏的物理和计算基础设施。为了解决这一瓶颈，圣裘德研究小组开发了SJPedPanel，它针对较小的基因子集，专注于那些众所周知与儿童癌症有关的基因，而不是研究整个基因组。“我们进行临床基因组学
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30年的研究表明，10分钟能惊人地促进心理健康
一项对现有研究的荟萃分析表明，接触大自然对那些被诊断为精神疾病的人有益。一项研究表明，即使是10分钟的大自然也会对患有精神疾病的成年人有益。回顾30年的研究，它显示了各种自然暴露的积极影响，包括城市公园和荒野。露营和园艺等活动有明显的好处。这项研究强调了为心理健康保护绿色空间的必要性。自然在心理健康中的作用根据发表在同行评议期刊《Ecopsychology》上的一项新研究，花时间在大自然中，即使只有10分钟，也能给患有精神疾病的成年人带来短期的好处。这项新的荟萃分析研究了30年来发表的关于接触自然(包括城市自然)对社会、心理和身体健康影响的研究。许多研究表明，花时间在大自然中可以减轻压力，改善
来源：Ecopsychology
时间：2024-08-05
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Science、PNAS两篇文章：在DNA复制方面，人类和面包酵母的相似之处多于不同之处
发表在《科学》杂志和《美国国家科学院院刊》上的两项研究报告称，人类和面包酵母有更多的共同点，包括一种有助于确保DNA正确复制的重要机制。这一发现首次可视化了一种分子复合物——在人类中称为CTF18-RFC，在酵母中称为CTF18-RFC——它在DNA上装载了一个“夹子”，以防止部分复制机制从DNA链上脱落。这是长期合作伙伴范安德尔研究所的Huilin Li博士和洛克菲勒大学的Michael O’Donnell博士的最新发现，揭示了使遗传信息在细胞间代代相传的复杂机制。“DNA的精确复制是生命繁殖的基础，我们的发现为DNA复制之谜增添了关键的部分，并可以提高对DNA复制相关健康状况的理解。”Li
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Nature子刊：构象动力学和变构学阐明了GPCR如何与多种Ｇ蛋白偶联
在一项开创性的研究中，由Adnan Sljoka博士(RIKEN)和Akio Kitao教授(东京工业大学)领导的跨国研究小组与Scott Prosser教授(多伦多大学)合作，进行了实验和计算研究，以阐明G蛋白在人类腺苷A2A受体(A2AR)中的选择性和功效背后的机制。A2AR是主要药物靶G蛋白偶联受体(GPCR)超家族的成员，参与G蛋白并启动细胞信号传导，影响心脏健康、炎症、癌症和脑部疾病。科学家们在了解A2AR如何参与和激活多种结合g蛋白以及这种选择性偶联的机制方面取得了突破。研究小组发现，A2AR的标志偶联乱交是激活构象变化的直接结果。此外，远程(变构)通信机制优雅地控制了动态构象集合
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人工智能工具RENAISSANCE改变了细胞代谢动力学模型的创建
了解细胞如何处理营养物质和产生能量——统称为新陈代谢——在生物学中是必不可少的。然而，分析细胞过程的大量数据以确定代谢状态是一项复杂的任务。现代生物学产生了各种细胞活动的大型数据集。这些“组学”数据集提供了对不同细胞功能的见解，如基因活性和蛋白质水平。然而，整合和理解这些数据集以了解细胞代谢是具有挑战性的。动力学模型通过提供细胞代谢的数学表示，提供了一种解码这种复杂性的方法。它们就像详细的地图，描述了分子如何在细胞内相互作用和转化，描绘了物质如何随着时间的推移转化为能量和其他产品。这有助于科学家理解支撑细胞代谢的生化过程。尽管具有潜力，但由于难以确定控制细胞过程的参数，开发动力学模型具有挑战性
来源：news-medical
时间：2024-08-03
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《Science》发现乳腺癌与大脑的“高速通路”——神经元
乳腺癌通过神经通路绕过血脑屏障实现脑膜转移乳腺癌利用神经信号通路绕过血脑屏障，从骨转移到脑膜。诊断为轻脑膜转移的乳腺癌患者的平均生存期不到6个月。尽管近来在脑实质转移瘤的治疗上取得了进展，但脑轻脑膜疾病的预后仍然很差。开发针对轻脑膜疾病的有效靶向治疗的一个主要障碍是对调节转移性侵入和在轻脑膜微环境中存活的分子机制的了解有限，该微环境在解剖学和免疫学上是孤立的，而且营养贫乏。研究表明，乳腺癌细胞可以突破脉络膜丛的血脑脊液屏障，进入脑膜。然而，许多患有轻脑膜疾病的患者没有脉络膜丛受累的证据。与营养丰富的骨髓环境相比，营养贫乏的薄脑膜环境对生存构成了严峻的挑战。肿瘤在这种环境下适应细胞应激的机制尚不
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Nature新发现：异丙酚是治疗癫痫的关键？
根据威尔康奈尔医学院和瑞典林雪平大学的研究人员领导的一项研究，全身麻醉剂异丙酚可能是开发癫痫和其他神经系统疾病新治疗策略的关键。在他们7月31日发表在《自然》杂志上的研究中，研究人员确定了异丙酚如何抑制HCN1活性的高分辨率结构细节，HCN1是一种在许多类型的神经元上发现的离子通道蛋白。药物开发人员认为抑制HCN1是治疗包括癫痫和慢性疼痛在内的神经系统疾病的一种很有前途的策略。研究人员还惊奇地发现，当HCN1含有两种癫痫相关突变中的任何一种时，异丙酚会以一种恢复其功能的方式与之结合。“我们也许能够利用异丙酚与HCN1结合的独特方式来治疗这些耐药性癫痫和其他HCN1相关疾病，要么直接重新利用异丙
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Nature：最初并不完美，之后这种蛋白质学会了“扭曲”
蛋白质一直在表演一种舞蹈。它们移动和扭曲自己的身体来完成我们体内的特定功能。NMDAR蛋白在我们的大脑中执行着一种特别艰苦的舞蹈。一个错误的步骤可能会导致一系列神经系统疾病。NMDAR与神经递质谷氨酸和另一种化合物甘氨酸结合。这些绑定控制NMDAR的舞步。当它们的日常工作结束时，NMDAR就会打开。这个开放的离子通道产生对记忆等认知功能至关重要的电信号。问题是，科学家们直到现在才弄清楚NMDAR程序的最后一步。冷泉港实验室教授Hiro Furukawa和他的团队已经破译了NMDAR旋转成开放形状的关键舞步。换句话说，他们已经学会了NMDAR的“Twist”。为了捕捉这一关键步骤，Furukaw
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Nature：重复了五次实验，科学家证明这种肠道微生物是癌症发生的关键！
在任何时候，都有超过10万亿的微生物以我们的肠道为家。从分解食物中的营养物质到增强我们对病原体的免疫力，这些微生物在我们与世界的互动中发挥着至关重要的作用。正如EMBL研究人员和克罗地亚斯普利特大学的合作者所做的一项新研究所显示的那样，这包括身体对致癌物的反应和发展癌症的方式。致癌物是一种化学物质，它能使普通细胞转化为癌细胞，从而引发肿瘤和癌症。它们在很多地方都可以找到，烟草烟雾是最著名的来源之一。研究人员先前发现，如果小鼠暴露在亚硝胺BBN(烟草烟雾中发现的一种化学物质)中，它们肯定会患上一种侵袭性膀胱癌。因此，这被用作致癌物质诱发癌症的常见实验室模型。克罗地亚斯普利特大学的Jano#
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感染会导致阿尔茨海默病吗?一小群研究人员决心找出答案
周六，大约80名科学家聚集在城市外围，这在某种程度上隐喻了这个想法在更大的阿尔茨海默病社区中的地位，长期以来，这种观点一直被大脑中形成斑块的蛋白淀粉样蛋白驱动着这种疾病。但病原体和阿尔茨海默病之间的联系似乎正在慢慢加强。2019冠状病毒病大流行为这一领域提供了动力:使人衰弱的神经系统症状，比如一些长冠病毒患者的症状，强化了病毒可以长期扰乱大脑的事实。最近，科学家们发现了证据，表明感染可以调动阿尔茨海默氏症的一种标志性蛋白质——tau。就在上周，他们报告说，一种由潜伏在神经系统中的病毒引起的带状疱疹疫苗与降低痴呆风险有关。哈佛大学(Harvard University)神经科学家William
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预防神经退行性疾病，大脑里这些小管子不可忽视
当大脑中的神经细胞死亡时，阿尔茨海默氏症和帕金森氏症等疾病就会出现。为了保护这些细胞，大脑中有一种被称为小胶质细胞的免疫细胞。一项研究表明，小胶质细胞形成了微小的管道，即所谓的“隧道纳米管（tunnelling nanotubes）”，从而直接连接到神经细胞上。小胶质细胞可以运输有害的蛋白质，也可以通过管道提供重要的物质。这些发现对神经退行性疾病的治疗具有重要意义。在帕金森氏症和阿尔茨海默氏症等疾病中，有害的蛋白质团块会在神经元中形成。以前的假设是，小胶质细胞只有在死亡的神经细胞释放它们后才会吸收这些团块。马克斯·普朗克衰老生物学研究所(Max Planck Institute for Bio
来源：MAX-PLANCK-GESELLSCHAFT
时间：2024-08-02
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《Nature》西方马脑炎为何消失?哈佛科学家揭开病毒之谜
变异病毒的命运为预防大流行提供了至关重要的见解。在过去的一个世纪里，一种以前致命的蚊子传播的病毒经历了进化的变化，使它对人类无害。最近的研究表明，病毒针对人类细胞的这些改变与相关疾病和死亡人数的减少有关。这些见解为病毒学提供了宝贵的经验，有可能加强对未来病毒暴发的防范。西方马脑炎作为一种致命疾病的起起落落的故事为我们提供了重要的经验，告诉我们病原体是如何获得或失去从动物传染给人类的能力的。哈佛医学院(Harvard Medical School)最新发表的一项研究捕捉到了这个故事，该研究确定了西方马脑炎病毒用于感染人类的机制，并将这种能力随时间的变化与病原体引起的疾病和死亡的减少相匹配。研究人
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新RNA图谱的3'UTR综合分析
一项新的研究调查了基因调控的机制。亚利桑那州立大学的研究人员在了解生物体的基因调控方面取得了重大突破。这项研究最近发表在《Nucleic Acids Research》杂志上，强调了特定RNA片段在小而透明的秀丽隐杆线虫（Caenorhabditis elegans）中的关键作用。该研究提供了秀丽隐杆线虫RNA 3'UTR区域的详细图谱。3'UTR（非翻译区）是参与基因调控的RNA片段。对于研究DNA基因在转录成RNA后如何开启和关闭的科学家来说，新的图谱是一个有价值的工具。利用这些数据，科学家可以更好地预测小RNA分子（miRNA）如何与基因相互作用以控制其活性。研究人员还探
来源：Nucleic Acids Research
时间：2024-08-02
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《柳叶刀》杂志：如果能从童年开始解决14个风险因素……
2024年柳叶刀委员会的一份新报告得出结论，视力丧失和高胆固醇增加了12个先前确定的可改变的痴呆症风险因素。如果应对这些风险因素的行动从儿童时期就开始，并在一生中持续下去，即使是在痴呆症遗传风险高的个体中，预防和更好地管理痴呆症的潜力也很大。新报告为个人和政府提出了13项建议，以帮助降低风险，包括预防和治疗听力损失、视力丧失和抑郁症;终身认知活跃;在接触性运动中使用头部保护;减少血管危险因素(高胆固醇、糖尿病、肥胖、高血压);改善空气质素;并提供支持性的社区环境来增加社会联系。以英国为例，另一项新的研究模拟了实施这些建议的经济影响，结果表明，通过人口层面的干预措施，解决过度饮酒、脑损伤、空气污
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PNAS：首次描述了几十年前发现的植物激素独角甾内酯是如何控制番茄开花和结果的
在《美国国家科学院院刊》上发表的一篇文章中，巴西 圣保罗大学路易斯·德奎罗斯农业学院(ESALQ-USP)的研究人员首次描述了几十年前发现的植物激素独角甾内酯是如何控制番茄的开花和结果的。他们的研究结果指出了一个管理开花时间的新机会，并可能对这种作物的总产量产生重大影响。从类胡萝卜素中提取的独角酯内酯是一类相对较新的植物激素，2008年才被发现。它们对番茄植株的发育、胁迫反应以及与根际(根生长的土壤)微生物的相互作用的重要性已在科学文献中有所描述，但它们在繁殖过程中的作用迄今尚不清楚。现在，在这项由FAPESP资助的新研究中，ESALQ-USP的科学家们能够证明这一功能，并通过mRNA数据的测
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Science子刊：新一代RNA芯片
由维也纳大学领导的一个国际研究小组成功地开发出了一种具有更高化学反应性和光敏性的新型RNA构建模块。这可以大大缩短用于生物技术和医学研究的RNA芯片的生产时间。现在，这些芯片的化学合成速度是原来的两倍，效率是原来的七倍。这项研究的结果最近发表在著名杂志《科学进展》上。在2019冠状病毒病大流行期间，mRNA疫苗等基于RNA的医疗产品的出现和批准，使RNA分子进入了公众视野。RNA(核糖核酸)是一种携带信息的聚合物——一种由相似的亚基组成的化合物——但其结构和功能的多样性远高于DNA。大约40年前，一种化学合成DNA和RNA的方法被开发出来，其中任何序列都可以用磷酰胺化学方法从DNA或RNA构建
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新一代人工智能(AI)工具：直接从肿瘤活检切片中快速、低成本地检测基因组变化
由加州大学圣地亚哥分校的工程师和医学研究人员领导的团队开发了新一代人工智能(AI)工具，旨在直接从肿瘤活检切片中快速、低成本地检测临床可操作的基因组改变。最近发表在《临床肿瘤学杂志》(Journal of Clinical Oncology)上的一篇论文描述了用于检查常规活检的新的人工智能协议，称为DeepHRD。资深作者、加州大学圣地亚哥分校生物工程教授、细胞和分子医学教授Ludmil Alexandrov博士说，这种新方法可以为乳腺癌和卵巢癌的临床肿瘤治疗工作流程节省数周和数千美元。该团队表示，他们的工作代表着全球努力消除延误和健康不平等的巨大进步，这些延误和不平等使癌症患者的精准医疗前景
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你所不知道的子宫内膜癌可能会要了你的命
尽管子宫内膜癌是女性生殖器官最常见的癌症，但相当大比例的女性并不知道绝经后出血是该疾病的一个关键警告信号。更糟糕的是，更少的妇女报告说，她们从医疗保健专业人员那里得到过关于这个问题的任何类型的咨询。这是根据更年期协会杂志《更年期》今天在线发表的一项新研究得出的结论。据估计，2024年将诊断出67,880例新的子宫癌病例，约有13,250例相关死亡。更令人担忧的是，几乎每个种族/族裔群体的发病率每年增加2%以上，部分原因是美国肥胖率的增加。与子宫内膜癌相关的死亡率也在增加，从1999年到2016年，每年约增长1.1%。虽然没有子宫内膜癌的筛查试验，但诊断通常发生在早期，因为该疾病伴有可检测到的症
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Nature Microbiology：为什么有些病毒比其他病毒具有更大的“大流行潜力”？
耶鲁大学的一项新研究显示，与SARS-CoV-2最接近的两个已知亲戚——老挝研究人员发现的一对蝙蝠冠状病毒——尽管在基因上与引起covid -19的病毒相似，但可能在人群中传播不良。7月29日发表在《自然微生物学》(Nature Microbiology)杂志上的这一发现为解释为什么有些病毒比其他病毒具有更大的“大流行潜力”以及研究人员如何在病毒传播之前识别出具有大流行潜力的病毒提供了线索。一种病毒要引起大流行，它需要能够在人与人之间传播，进入人体细胞，避开人体的防御系统，并引起疾病。导致COVID-19大流行的SARS-CoV-2病毒已经能够做到这一切。但目前还不清楚为什么它如此有效。“我们
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PNAS首次证明：即使在mRNA水平不平衡的情况下，两性之间也存在蛋白质平衡
新南威尔士大学悉尼分校的研究人员通过对鸭嘴兽和鸡独特而多样的性染色体系统的研究，发现了雄性和雌性在生物过程中的根本差异。今天发表在《美国国家科学院院刊》(PNAS)上的研究结果，在遗传学领域是一个惊喜。这些发现将有助于更好地理解性染色体是如何进化的，我们的身体是如何运作的——它们可能会导致生物学上的新发现。“哺乳动物，比如人类，雌性有两条X染色体，雄性有一条X染色体和一条Y染色体，这造成了两性之间的不平衡，”新南威尔士大学生物技术和生物分子科学学院的首席作者尼古拉斯·利斯特博士说。“这种不平衡通过一种叫做性染色体剂量补偿的过程得到纠正。”科学家们早就知道，动物有办法平衡性别染色体差异，实现“正
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