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Nature Genetics：人类组织的异常剪接预测
到目前为止，还无法解释大约一半罕见遗传性疾病的病因。慕尼黑的一个研究小组开发了一种算法，可以预测基因突变对RNA形成的影响，比以前的模型精确6倍。因此，可以更准确地确定罕见遗传疾病和癌症的遗传原因。基因序列的变异发生得相对频繁——平均而言，一个人的基因组中每一千个核苷酸中就有一个受到影响。在极少数情况下，这些变化会导致有缺陷的rna，从而导致无功能的蛋白质。这可能导致个别器官功能障碍。如果怀疑一种罕见疾病，计算机辅助诊断程序可以帮助寻找可能的遗传原因。具体来说，可以使用算法分析基因组，以找出罕见的遗传变异与身体特定部位的功能障碍之间是否存在联系。跨学科研究项目在慕尼黑工业大学(TUM)计算分子
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Nature Medicine利用“深度测序”识别出以前未描述过的遗传变异
费城儿童医院(CHOP)的研究人员最近发现，对潜在危及生命的血管异常患者的组织样本和无细胞DNA进行极其彻底的基因组“深度测序”，捕获了几种与疾病相关的遗传变异，这些变异是传统基因测序方法无法捕获的。超过60%的患者在接受了与这些新发现的基因变异相关的靶向治疗后，病情得到了改善。研究结果发表在今天的《自然医学》杂志上。血管异常描述了影响静脉、动脉和淋巴系统的各种情况，可分为血管肿瘤(良性或恶性)或血管畸形。虽然某些血管异常会随着时间的推移而自然消退，但其他血管异常会导致明显的畸形，阻碍吞咽或呼吸等关键器官功能，或引起严重的疼痛。一些血管异常甚至会危及生命。在之前发表在《自然医学》上的一项研究中
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Twist Bioscience与CeGaT联合推出RNA融合组合，以推动肿瘤学和精准医疗研究
2023年5月31日--Twist Bioscience公司（纳斯达克股票代码：TWST）是一家利用其硅基平台提供高质量合成DNA，帮助客户取得成功的公司。CeGaT GmbH是一家为科研、临床研究和人类基因诊断提供测序服务的全球供应商。两家公司今天宣布推出Twist Alliance CeGaT RNA融合组合，该产品适用于肿瘤学研究，旨在检测RNA融合和分析转录本变体。RNA融合是两个不同基因的一部分融合在一起而产生的。这种现象在癌症中经常出现，可能发生在染色体重排过程中。CeGaT公司总经理兼联合创始人Dirk Biskup博士表示：“如果其中一个基因片段未知，则RNA融合往往无法通过P
来源：genomeweb
时间：2023-06-05
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基因组图谱有助于血管异常的诊断和治疗
摘要血管异常是血液或淋巴血管的畸形或肿瘤，可危及生命。尽管分子靶向治疗可以挽救生命，但由于无法获得受影响的组织样本、嵌合现象或测序深度不足，分子病因的鉴定往往受到阻碍。在356名患有血管异常的参与者中，包括104名原发性复杂淋巴异常(pCLAs)的参与者，从淋巴液中分离的CD31+细胞的DNA或从淋巴液或血浆中分离的无细胞DNA进行超深度测序，从而发现致病体细胞变异，变异等位基因分数低至0.15%。在41%的pCLAs患者和72%的其他血管畸形患者中获得了分子诊断，包括先前未描述的遗传原因，导致63%(43/69)的患者接受了新的药物治疗，63%(35/55)的患者接受了治疗。综上所述，这些数
来源：nature medicine
时间：2023-06-05
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家族相似性：T细胞如何同时对抗多种冠状病毒
LJI的研究人员通过揭示SARS-CoV-2和普通感冒冠状病毒之间的关键相似之处，努力阻止未来的大流行来源:Alba Grifoni @ La Jolla免疫学研究所(发表于Cell Reports Medicine)加州拉霍亚免疫学研究所(LJI)的科学家们正在研究免疫系统的T细胞如何对各种冠状病毒做出反应，从SARS到普通感冒冠状病毒。他们的目标是指导疫苗的开发，通过同时对抗多种冠状病毒来阻止未来的大流行。LJI教授Alessandro Sette博士说:“虽然人们认识到冠状病毒是潜在的危险病毒，但由于sars - cov和ME
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生物学家创造“工具箱”来理解复杂的遗传特征
图片:生物科学系副教授伊丽莎白·金在密苏里大学的实验室里检查一群果蝇的食物来源。资料来源:Pate McCuien/密苏里大学伊丽莎白·金是密苏里大学生物科学系的副教授，她一生都对自然世界和生命的多样性充满好奇，在这种好奇心的驱使下，她找到了灵感，把她的成长岁月花在了学习科学上——在这个过程中，她发现了自己对生物学的热情。这个基础促使她继续从事从生物学角度更好地理解遗传特征的职业。最近，美国国立卫生研究院(NIH)授予金一项为期五年、190万美元的资助，以扩大她的实验室的研究，重点是利用果蝇模型进行实验生物学研究。该项目的目标是建立
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Nature子刊：翻译重编程是寄生虫耐药性的驱动因素
Zemfira Karamysheva想要了解为什么一种由寄生虫传播的疾病能够如此成功地抵抗药物，并希望最终将这些发现应用于治疗人类。德克萨斯理工大学生物科学系的研究副教授Karamysheva说:“当寄生虫通过昆虫的叮咬传播到哺乳动物宿主时，会发生巨大的变化，因为它们暴露在更高的温度下，营养不同，pH值也不同。”“它们的生活方式完全不同，我们想知道这些寄生虫是如何从昆虫载体转移到哺乳动物宿主并存活下来的。”她在德克萨斯理工大学的实验室，以及德克萨斯理工大学健康科学中心医学院副教授安德烈·卡拉米舍夫(Andrey Karamyshev)和哥伦比亚安蒂奥基亚大学(University of An
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Nature子刊：蜜蜂群体攻击与基因调控网络有关
集体行为存在于许多不同的动物群体中:鱼群一起以漩涡的方式游泳，大群的鸟在夜间迁徙，成群的蜜蜂协调他们的行为来保护他们的蜂巢。这些行为在群居昆虫中很常见，在群居昆虫中，多达数千个个体一起工作，通常扮演不同的角色。在蜜蜂中，蜜蜂在群体中扮演的角色随着年龄的增长而变化。年轻的蜜蜂在蜂巢内执行任务，如护理和造蜡，而年长的蜜蜂则转换到蜂巢外的角色，要么觅食(觅食者)，要么保卫蜂巢(士兵)。是什么决定了老年蜜蜂是成为觅食者还是士兵尚不清楚，但发表在《自然生态与进化》杂志上的一项新研究探索了群体防御集体行为背后的遗传机制，以及这些机制与群体整体侵略的关系。伊利诺伊大学厄巴纳-香槟分校的前研究生、
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《Science》特刊：233种灵长类动物基因组测序
来自24个国家的研究人员分析了来自233种灵长类动物的809个个体的基因组，生成了迄今为止最完整的关于人类近亲的基因组信息目录。该项目由德国灵长类动物中心-莱布尼茨灵长类动物研究所(DPZ)的研究人员参与的一系列研究组成，为包括人类在内的灵长类动物的进化及其多样性提供了新的见解。例如，在狒狒中，不同物种之间的杂交和基因流动在过去发生过，并且在其活动范围的几个地区仍在进行。这使得狒狒成为非洲内外早期人类谱系进化的一个很好的模型。此外，使用专门设计的人工智能算法，基因组数据可以对人类疾病的遗传原因有新的见解。灵长类动物在物种和地理区域之
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在珊瑚共生体的DNA中发现的古老病毒
图片:莱斯大学的研究生Alex Veglia和海洋生物学家Adrienne Correa共同领导了一项研究，在珊瑚共生体的基因组中发现了非逆转录病毒的片段。一个由海洋生物学家组成的国际团队发现，在生活在造礁珊瑚内的共生生物的DNA中嵌入了古代RNA病毒的残留物。这些RNA片段来自1.6亿年前感染共生体的病毒。本周发表在《通讯生物学》上的一项开放获取研究描述了这一发现，它可以帮助科学家了解珊瑚和它们的伴侣今天是如何抵御病毒感染的。但这是一个令人惊讶的发现，因为大多数RNA病毒并不会将自己嵌入它们感染的生物体的DNA中。该研究表明，内源
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Nature带来基因研究新风向：人工智能系统预测基因修改的后果
Christina Theodoris 和她的同事们训练了一个计算机模型来理解基因是如何相互作用的。图片来源:Michael Short/Gladstone Institutes格拉德斯通研究所、麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所以及达纳法伯癌症研究所的研究人员已经转向人工智能(AI)，希望这能帮助他们了解相互连接的人类基因的大型网络如何控制细胞功能，以及这些网络的破坏如何导致疾病。大型语言模型，也被称为基础模型，是一种人工智能系统，它从大量的通用数据中学习基础知识，然后应用这些知识来完成新的任务——这个过程被称为迁移学习
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日本学者发现精神分裂症与自身免疫之间的关联
精神分裂症是一种常见的重症精神疾病，影响全球约1%的人口，但其分子病理机制仍不清楚。之前的基因组分析已发现一些编码重要风险分子的基因，neurexin 1α（NRXN1α）便是其中之一，它是进化上保守的细胞粘附分子，在突触形成中起关键作用。近日，日本东京医科齿科大学的研究人员在部分精神分裂症患者中发现了neurexin 1α的自身抗体。在注射到小鼠体内时，这种自身抗体引起了许多与精神分裂症相关的变化。这项成果于近日发表在《Brain, Behavior, and Immunity》杂志上。什么是突触蛋白，它为什么与精神分裂症有关？neurexin 1α是突触前的粘附分子，与突触后的粘附分子（比
来源：Tokyo Medical and Dental University
时间：2023-06-02
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Science子刊：脂肪细胞的关键细节
一项新的研究揭示了如何利用“好脂肪”组织来对抗肥胖，从血液中去除葡萄糖，帮助控制糖尿病。今天发表在《科学进展》上的这项研究是宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院、剑桥大学、布鲁塞尔自由大学和东安格利亚大学的研究人员合作完成的。人体由两种脂肪组成：棕色脂肪和白色脂肪。棕色脂肪分解血糖(葡萄糖)和脂肪分子，在低温下产生热量，帮助维持正常体温。人类的大部分脂肪是白色脂肪，积累过多的白色脂肪会导致肥胖和其他健康问题。利用宾夕法尼亚辛格纳米技术中心的Krios G3i低温电子显微镜，研究人员首次能够从原子细节上观察线粒体解偶联蛋白1 (UCP1)——一种允许脂肪组织燃烧热量的蛋白质。这项工作揭示了这种蛋白质在棕
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为什么有些人能活到100岁？肠道病毒可能有答案
我们追求永生。我们禁食以保持健康。每年，我们花费数十亿用于治疗，确保能活下去。但是有些人不靠这些，自己就能活到100岁的，这是为什么呢?哥本哈根大学诺和诺德基金会蛋白质研究中心的研究人员正在寻找答案。研究人员对176名健康的日本百岁老人进行了研究，发现这些人的肠道细菌和病毒的组合非常独特。“我们总是渴望找出为什么有些人活得特别长。先前的研究表明，日本老年人的肠道细菌会产生全新的分子，使其对致病微生物具有抵抗力。如果他们的肠道能更好地抵御感染，那么这可能是导致他们比其他人活得更久的原因之一，”博士后Joachim Johansen说，他是这项新研究的第一作者。除此之外，这项新的研究表明，肠道中的
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The BMJ：未接种疫苗的人在确诊感染两年后报告了COVID的持续影响
《英国医学杂志》今天发表的一项来自瑞士的研究发现，大约六分之一未接种疫苗的人表示，他们在感染后两年仍会受到covid-19的健康影响。研究结果显示，17%的参与者没有恢复正常健康，18%的参与者在初次感染24个月后报告了与covid-19相关的症状。大多数covid-19患者在疾病的初始阶段后很快康复，但其他人会遇到持续的健康问题(称为长新冠)，这可能会影响生活质量和工作能力。之前关于covid-19感染后长期结果的研究报告了大范围的估计(12-24个月时为22-75%)，这使得研究人员无法就长期治疗和支持得出任何确凿的结论。为了解决其中的一些不确定性，研究人员研究了苏黎世SARS-CoV-2
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提高免疫检查点抑制剂的抗肿瘤反应和减少副作用
图像:转移性淋巴结靶向免疫检查点阻断(ICB)引起强烈的治疗反应并改善ICB诱导的间质性肺炎。日本东北大学(Tohoku University)的科学家们发现了一种新方法，可以提高免疫检查点阻断(ICB)的疗效，这是一种利用免疫检查点抑制剂(ICIs)进行癌症治疗的新形式，并将相关副作用降到最低。他们证明使用ICIs靶向肿瘤阳性淋巴结对局部和全身转移产生强大的抗肿瘤反应。这项研究发表在2023年6月1日的《实验与临床癌症研究杂志》上。我们的免疫系统使用“检查点蛋白”来调节和控制免疫细胞的活动。但是癌细胞有时可以利用这些检查点来逃避检
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iScience首次揭开了微生物黏液的秘密
真菌和细菌的黏稠外层被称为“细胞外基质”(ECM)，具有果冻般的稠度，起到保护层和包膜层的作用。但是，根据马萨诸塞大学阿姆赫斯特分校与伍斯特理工学院合作发表在《科学》杂志上的一项最新研究，一些微生物的ECM只有在草酸或其他单酸存在时才会形成凝胶。由于ECM在从抗生素耐药性到管道堵塞和医疗器械污染的各种问题上都发挥着重要作用，因此了解微生物如何操纵其粘稠的凝胶层对我们的日常生活具有广泛的意义。“我一直对微生物的ECM很感兴趣，”马萨诸塞大学阿默斯特分校的微生物学教授、该论文的资深作者巴里·古德尔说。“人们通常将ECM理解为屏蔽微生物的惰性保护外层。但它也可以作为一个管道，让营养物质和酶进出微生物
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Science子刊新研究揭示了慢性肾脏疾病的病因
研究表明，对一种导致肾脏和心脏损伤的蛋白质的新认识可能为慢性肾脏疾病的治疗开辟新的选择。在一项对小鼠的研究中，科学家们发现肾脏和心脏上的疤痕是由一种名为Indian Hedgehog(IHH)的蛋白质驱动的，这种蛋白质是由衰老和受伤肾脏中的一小部分细胞产生和释放的。专家们说，需要进一步的研究来探索IHH作为治疗慢性肾脏疾病(CKD)的潜在靶点——这种疾病影响着世界上10%的人口。CKD是一个术语，用于涵盖任何形式的肾脏疾病，持续超过几个月。它可以影响任何年龄的人，但老年人更有可能经历某种程度的慢性肾病。虽然CKD主要引起肾脏损害，但它也是加速心血管疾病和过早死亡的主要危险因素。进行性纤维化-肾
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在普通甜味剂中发现的化学物质会损害DNA
一项新的研究发现，当我们消化一种广泛使用的甜味剂时形成的一种化学物质是“基因毒性”的，这意味着它会破坏DNA。在甜味剂中也发现了微量的这种化学物质，这一发现引发了关于甜味剂如何导致健康问题的问题。问题是三氯蔗糖，一种广泛使用的人工甜味剂，以商品名Splenda销售。同一研究小组之前的研究表明，摄入三氯蔗糖后，肠道中会产生几种脂溶性化合物。其中一种化合物是三氯蔗糖-6-乙酸酯。该研究的通讯作者、北卡罗莱纳州立大学和北卡罗莱纳州教堂山分校生物医学工程系的兼职教授苏珊·希夫曼说:“我们的新工作证实了三氯蔗糖-6-乙酸酯具有遗传毒性。”“我们还发现，在现成的三氯蔗糖中可以发现微量的三氯蔗糖-6-乙酸，
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Nature Aging：修复肠道中的端粒，能逆转了整个生物体的衰老迹象！
当谈到减缓人类衰老时，端粒一直是一个诱人的目标。这些复杂的、重复的DNA序列覆盖在染色体的末端，每次细胞分裂时都会缩短，最终导致细胞死亡。逆转这种缩短是否能成为分子的青春之泉，目前还没有定论，但在斑马鱼身上的一项新研究却令人鼓舞。当研究人员延长这些微小的、半透明的鱼的肠道细胞中的端粒时，他们逆转了整个生物体的衰老迹象。MD安德森癌症中心研究端粒和衰老的癌症生物学家Ronald DePinho表示：“这是一篇非常好的论文。”研究发现他们的数据可能支持一个古老的理论，即肠道以某种方式控制所有组织的衰老。虽然DePinho还没有下定论，但他表示，很明显，该器官在健康衰老中起着重要作用。在胚胎发育过程
来源：sciencemag
时间：2023-06-01
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