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揭开基因缺陷如何导致脊髓性肌肉萎缩 新疗法令SMA小鼠寿命提高10-30倍！
图片:在患有SMA的小鼠中，当Hspa8基因改变时，肌肉纤维恢复到正常大小。图源:Umrao Monani /哥伦比亚大学Vagelos学院脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的神经肌肉疾病，大约每6000-10000名儿童中有1人患病，主要特征为进行性肌无力和肌肉萎缩——虽然其主要表现与近年来进入大众视野的“渐冻症”（肌萎缩侧索硬化症ALS）相似，但并非同一种疾病。SMA是一种毁灭性的儿童运动神经元疾病，属于常染色体隐性遗传，由于脊髓前角运动神经元退化导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩，导致患儿在婴幼儿期死亡——在最严重
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整合结构生物学为囊性纤维化治疗提供了新的线索
图片:圣裘德大学的科学家们依靠单分子成像中心的技术，对囊性纤维化跨膜电导调节因子的工作原理有了新的认识。图片来源:圣裘德儿童研究医院提供授权囊性纤维化跨膜电导调节因子(CFTR)基因突变会导致囊性纤维化，这是一种无法治愈的致命的常染色体隐性遗传病，大约每2500个新生儿中有一个患此病，主要影响胃肠道和呼吸系统——通常导致患者产生过于粘稠的粘液，阻塞气道并导致肺损伤和引起消化问题，临床上具有慢性梗阻性肺部病变、胰腺外分泌功能不良和汗液电解质异常升高的特征。圣裘德（St. Jude ）儿童研究医院和洛克菲勒大学的科学家们的一项新发现揭示
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是什么杀死了贝多芬？Cell子刊最新研究利用贝多芬的基因组找到了线索
研究重点：国际科学家团队从一绺头发中破译了著名作曲家贝多芬的基因组。研究表明贝多芬有肝病的倾向，并感染了乙型肝炎，加上他酗酒，这可能是他死亡的原因。现代亲属的DNA指向贝多芬父系的婚外恋“事件”。 一个国际科学家团队利用路德维希·范·贝多芬的五缕基因匹配的头发，首次对这位著名作曲家的基因组进行了测序。 这项研究由剑桥大学、圣何塞贝多芬中心和美国贝多芬学会、鲁汶大学、家谱数据库、波恩大学医院、波恩大学、波恩贝多芬之家和马克斯·普朗克进化人类学研究所领导，揭示了关于贝多芬健康的重要信息，并对他最近的血统和死因提出了新的问题。1802年秋天，贝多芬去世前，他给他的兄弟们写了一封信
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Nature：视觉是如何开始的
PSI研究人员Valérie Panneels纯化了红色蛋白质视紫红质，以便稍后在SwissFEL X-ray中对其进行检查。Paul Scherrer研究所PSI的研究人员已经破译了当光线照射到视网膜时首先在眼睛中发生的分子过程。这一过程只需要万亿分之一秒，对人类的视力至关重要。这项研究现已发表在科学杂志《Nature》上。它只涉及到我们视网膜上一种蛋白质的微小变化，而这种变化发生在一个令人难以置信的小时间框架内:这是我们对光的感知和视觉能力的第一步。这也是唯一依赖光的步骤。PSI的研究人员在PSI的SwissFEL X-ray自
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中性粒细胞是胰腺癌耐药的主要原因
研究人员首次准确地展示了未成熟的中性粒细胞(免疫系统的重要组成部分——白细胞)是如何被胰腺癌劫持，从而导致免疫抑制和治疗耐药性。这项研究由迈阿密大学米勒医学院西尔维斯特综合癌症中心的研究人员领导，发表在美国癌症研究协会的杂志《Cancer Discovery》上。这篇论文描述了胰腺癌中一个以前未被识别的信号回路，它在胰腺肿瘤微环境中激发免疫抑制和肿瘤促进炎症，最终产生治疗耐药性。这种治疗耐药性的中心调节因子是中性粒细胞来源的TNF信号。肿瘤坏死因子(TNF)是体内引起炎症的一种物质。Sylvester胰腺癌研究所转化研究副主任Jashodeep Datta医学博士说，这是第一个涉及未成熟中性粒
来源：Cancer Discovery
时间：2023-03-24
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桥粒蛋白分解是心脏病的潜在机制
ACM患者心脏的纤维化斑块(蓝色)和脂肪组织(白色)。心肌细胞用红色表示。形成桥粒的基因突变是心脏病致心律失常性心肌病(ACM)的最常见原因，全世界每2000至5000人中就有一人患有这种疾病。研究人员来自Eva van Rooij现在发现了桥粒体基因plakophilin-2的突变如何导致ACM。他们发现由plakophilin-2突变引起的ACM心脏结构和功能变化是桥粒蛋白降解增加的结果。这项研究的结果发表在3月22日的《Science Translational Medicine》上。ACM是一种进行性和遗传性心脏病，目前没有
来源：Science Translational Medicine
时间：2023-03-24
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阿尔茨海默病早期检测试剂盒
来自斯旺西大学创新材料、加工和数值技术研究所(IMPACT)和日本的科学家获得了130万英镑的奖金，用于开发一种新的“护理点测试”试剂盒，可以检测阿尔茨海默病的生物标志物。在此之前，Sanjiv Sharma博士在该领域开展了开创性工作，并开发了世界上第一个COVID-19“智能贴片”。与皮下注射的单针相比，“智能贴片”由一组小针组成——微针——以微创方式打破皮肤屏障，类似于尼古丁贴片。它们的创新设计意味着它们可以被开发用于识别和监测皮肤中的特定生物标志物。在这个新的重大项目中，Sharma博士将领导一个由斯旺西大学、伦敦帝国理工学院
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Nature Metabolism：与酶“辅助分子”有关的代谢变化是肾病的关键
全世界每年大约有100万人死于未经治疗的肾衰竭。尽管个人和经济负担很大，但在过去40年里，只有少数新方法被用于治疗或治愈肾脏疾病。宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的研究人员领导的一项新研究发现，与酶“辅助分子”有关的代谢变化——称为烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NAD)——可能成为未来治疗或预防肾脏疾病措施的基础。这项研究发表在本月的《自然代谢》杂志上。与NAD相关的代谢变化可能为改善肾脏疾病的病程提供一个新的治疗靶点。通过绘制健康、患病小鼠和人类肾脏的代谢物变化图，宾夕法尼亚大学的科学家们一致发现了健康肾脏和患病肾脏之间的差异，包括患病肾脏的NAD显著减少。但当研究中的小鼠服用非处方补充剂时，它被证明可
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眼睛颜色基因对视网膜健康至关重要
图片:不同颜色的果蝇眼睛的照片，从正常(左边，红色)到异常(鲜红色，中间，朱砂基因突变)，以及白色(右边，白色基因突变)。眼睛颜色异常是由调节色素形成的基因突变和特定的代谢途径引起的。代谢途径包括细胞内一系列将起始成分转化为其他产物的生化反应。越来越多的证据表明，代谢途径加上外部应激因素影响细胞和组织的健康。许多人类疾病，包括视网膜或神经退行性疾病，都与代谢途径失衡有关。Elisabeth Knust领导了德国德累斯顿马克斯普朗克分子细胞生物学和遗传学研究所(MPI-CBG)的一组研究人员，他们描述了这种代谢途径在压力条件下维持视网
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小心!我们自身蛋白质和RNA的相互作用可以调节自身免疫性炎症
对自身成分的免疫耐受对于维持免疫稳态和预防有害的自身免疫性疾病至关重要。免疫耐受可分为中枢耐受和外周耐受。中枢免疫耐受性是对自身抗原的第一层保护性耐受性，发生在胸腺和骨髓（初级淋巴器官）中，是帮助免疫系统区分自我和非自我的主要机制。 中枢耐受消除了正在发育中的对自身有反应的 T 和 B 淋巴细胞。因为相当一部分T细胞和B细胞可以逃脱中心耐受，第二层外周耐受对于消除或灭活这些逃脱的自我反应淋巴细胞至关重要。外周免疫耐受的主要机制包括免疫抑制分子的表达、T细胞失能、B细胞失能、免疫特异性组织中特异性自身抗原的忽视以及免疫调节细胞类型如调节性T (Treg)细胞的产生。免疫抑制分子包括众所周知的免疫
来源：Cell Research
时间：2023-03-24
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精神疾病与宫颈癌的关联
患有精神疾病、神经精神残疾或药物滥用的妇女不太可能去做宫颈癌的妇科涂片检查，患宫颈癌的风险增加了一倍多。卡罗林斯卡研究所的研究人员在《The Lancet Public Health》杂志上发表了这一发现，他们强调了主动接触这些妇女作为预防宫颈癌的措施的重要性。2020年5月，世卫组织批准了一项消除作为妇女健康问题的宫颈癌的全球战略。该策略的一部分是要求70%的女性在35岁之前至少进行一次乳腺癌筛查，在45岁之前进行两次筛查。据研究人员称，护理不平等是实现这一目标的主要障碍之一。“我们的研究发现了一个高危人群，如果我们要成功地消除宫颈癌，就需要额外的关注，”该研究的第一作者之一、卡罗
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美疾控中心：耳念珠菌已遍布美国一半以上的州，近一半感染者90天内死亡
当地时间3月20日，美国疾病控制和预防中心（CDC）表示，耳念珠菌正在以“惊人的速度”传播，目前已遍布美国一半以上的州，成为紧迫的公共卫生威胁。根据研究，耳念珠菌的主要威胁群体是免疫系统较弱的老年人，并且对于常见的抗真菌药物具备耐药性。从2019年到2020年，美国的感染人数增加了59%，达到756人，2021年感染人数增加了95%，达到1471人，2022年感染人数进一步上升，达到2377人。耳念珠菌最早于2016年在美国出现，当时该真菌主要出现在纽约和伊利诺伊州。但到2021年，这一真菌已经蔓延至全美50个州的一半以上。据CDC称，近一半感染了耳念珠菌的患者会在90天内死亡，而且在受感染的
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研究人员开发了首个新生儿癫痫发作预测模型
来自费城儿童医院(CHOP)神经科学中心的研究人员开发了一种预测模型，可以确定哪些新生儿可能在新生儿重症监护病房(NICU)发生癫痫。该模型可纳入常规护理，以帮助临床团队决定哪些婴儿需要脑电图(EEGs)，哪些婴儿可以在新生儿护理单元安全管理，而无需通过脑电图监测。这将使家庭和护理人员能够在没有侵入性和不必要的程序的情况下照顾婴儿。研究结果发表在《柳叶刀数字健康》杂志上。新生儿癫痫是新生儿常见的神经系统疾病。特别是，大约30%的新生儿大脑暂时缺氧(称为缺氧缺血性脑病，简称HIE)会出现癫痫发作。大多数癫痫发作只能通过脑电图监测来检测，而不能简单地通过临床观察来检测，这是过去二十年来影响婴儿癫痫
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两种参与巨噬细胞极化的酶，为将小鼠的发现转化为人类疗法打开了大门
图片:在人类和小鼠中发现的酶调节巨噬细胞打开了将小鼠的发现转化为人类疗法的大门。来源:Issey Takahashi日本名古屋大学的研究人员发现了两种参与巨噬细胞极化的酶，巨噬细胞极化是影响纤维化的关键因素之一。该小组的研究结果发表在《细胞死亡与疾病》杂志上，为人类患者提供了一种潜在的治疗方法。肾纤维化是一种危险的炎症性疾病，会导致器官硬化并失去正常功能。这种疾病与巨噬细胞极化有关。极化是巨噬细胞(帮助身体对抗感染和修复组织的白细胞)随着细胞微环境的变化而改变为两种类型的过程:引起炎症的M1型和具有抗炎和组织修复特性的M2型。由于巨
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一种控制化疗抗性的蛋白质
尽管最近发展了新的靶向治疗，化疗仍然是治疗晚期癌症患者最常用的治疗方法。化疗耐药是癌症患者治疗失败和死亡的主要原因之一。上皮细胞-间充质转化(epithelial-mesenchymal transition, EMT)是上皮细胞从邻近细胞分离并获得侵袭性的过程，在获得对抗癌治疗的耐药性中发挥作用。然而，呈现EMT的癌细胞抵抗抗癌治疗的机制目前尚不清楚。在《Nature》杂志上发表的一项研究中，由Cédric Blanpain教授领导的研究人员发现，一种名为RHOJ的蛋白质通过刺激化疗引起的DNA损伤的修复，使呈EMT的癌细胞抵抗抗癌治疗。Maud Debaugnies和她的同事表明，呈现EM
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“害羞”小鼠的社交动态
尿液的气味标记是最初的社交媒体，让动物们可以公布自己的位置、地位和身份。现在，康奈尔大学的研究通过对小鼠的热成像，揭示了这种行为是如何随着社会条件的变化而变化的。热成像记录显示，最近输掉战斗的小鼠变得“害羞”，而胜利者则增加了标记的频率。排尿的速度和节奏也发生了变化，雄性在打架后更容易闻到气味。因为小鼠的尿液储备是有限的，了解它们是如何决定排泄尿液的，科学家们就能深入了解动物管理社交信号的方式。该小组的论文发表在3月21日的《Communications Biology》上。该研究的主要作者是Caitlin Miller， 22岁博士，斯克里普斯研究所博士后研究员。该团队由资深作者Michae
来源：Communications Biology
时间：2023-03-24
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超高速生长的植物细胞能养活不断增长的人口吗?
图片:植物中的肌动蛋白结构。来源:华威大学。新的研究将调查专门的植物“火车轨道”是否可以在细胞中移动分子，帮助养活不断增长的人口。植物是全球粮食安全和能源的基础，但由于气候变化和人口增长，人类面临着重大挑战。为了应对这些挑战，到2050年需要将粮食产量提高60%，而在此期间，寒冷和温暖的温度冲击发生的频率都在增加。为了帮助解决这个问题，需要新的见解来利用植物的生长和抵御压力的能力。现在，华威大学的一位科学家获得了研究肌动蛋白的资助，肌动蛋白是植物细胞中的一种天然分子。肌动蛋白网络在植物细胞内充当“火车轨道”，负责移动其他成分。众所周
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Science子刊：抗系膜自身抗体的发现重新定义了IgA肾病的发病机制
在一项新的研究中，东京科学大学和Juntendo大学的研究人员联合进行的一项研究首次证明了IgA自身抗体的存在，这种抗体与系膜细胞上的特定抗原结合，是IgA肾病的触发因素。图源:来自日本TUS的Daisuke KitamuraIgA肾病(IgAN)是一种肾脏疾病，其特征是免疫球蛋白a (IgA)在肾小球中积聚，肾小球是过滤肾脏血液的毛细血管束。在疾病的晚期，肾小球中IgA的积聚会破坏肾脏功能，在大约30%至40%的病例中，会导致肾衰竭。IgA被认为与血液中的IgG、IgM和C3蛋白形成复合物，然后在滤过过程中积聚在肾小球中。然而，公
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CoNGA：科学家如何可视化和分析T细胞
T细胞有很多种:CD4+和CD8+，效应细胞和记忆细胞。但是科学家们是如何发现它们都在做什么呢? 由于我们的T细胞要抵抗无数的健康威胁，包括病毒和癌症，科学家是如何发现T细胞是如何正确地发挥作用来保护我们的呢? 免疫学家使用不同的方法来研究T细胞。他们还在开发新技术，以更好地跟踪和分析T细胞及其功能。用流式细胞术研究T细胞科学家们首先发现不同的免疫细胞类型有不同的物理特性，比如大小和颗粒度，这是细胞的纹理。为了将这些不同的特性可视化，他们使用了一种叫做流式细胞术的技术，这种技术迫使细胞通过狭窄的通道，形成单细胞流。然后，通过向每个细胞照射激光束，研究人员能够利用细胞如何偏转光线来绘制这些细胞的
来源：St. Jude
时间：2023-03-24
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首个国产新冠肺炎mRNA疫苗
该公司在一份声明中表示，该疫苗由CSPC制药集团有限公司开发，已被北京卫生监管机构批准用于“紧急使用”。该公司补充说，在一项试验中，它被用作其他类型疫苗的加强疫苗，显示出很高的疗效，但没有提供进一步的细节。mRNA疫苗被认为是减少严重感染和死亡最有效的疫苗之一。传统疫苗使用弱化或灭活的胚芽，让身体为未来真正病毒的攻击做好准备，而mRNA则使用遗传物质片段，携带指令，向身体细胞展示如何产生蛋白质——在这种情况下，是导致COVID-19的冠状病毒上的刺突蛋白。然后，身体的免疫系统会触发抗体来抵抗这种刺突蛋白，为真正的冠状病毒来袭做好准备。当下，全球正在经历一场前所未有的新冠病毒疫情，疫苗的研发和生
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