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“喝酒脸红”基因探秘——遗传学实验案例深度挖掘与应用探讨
摘要： 遗传学相关技术已越来越深入影响着人类的健康与生活。从理论到实践，以学科应用的典型案例开展教学，是近年来遗传学教学领域较为热衷的新模式。本文以生活中“喝酒脸红”表型为例，将表型分析、群体分析和家系分析等多角度、多层面的遗传学理论知识与实践案例有机融合，在激发学生主动学习兴趣的同时，系统培养学生理论联系实际，从实践中发现问题、解决问题的能力，并在实践中进一步拓展学习基因检测相关的生命伦理、基因信息保护、遗传资源保护等知识，激发学生主动思考，以期达到全面培养学生的科学思维能力与科学素养的目的。
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统筹安全与发展：中国人类遗传资源的有效保护与合理利用
摘要：
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出生后小鼠心肌组织生长发育的转录组分析
摘要： 哺乳动物出生后的心脏功能与心肌细胞增殖和肥大密切相关，但涉及调控心肌细胞增殖和肥大的分子机制尚未完全阐明。为此，本研究对7日龄（P7）和3月龄（3m）的C57BL/6雌性小鼠心脏组织进行了表型测定和转录组测序分析，以探究小鼠心脏发育过程中心肌细胞的变化规律，并筛选影响心脏生长发育的关键候选基因。与7日龄相比，3月龄小鼠心脏重量和心肌细胞横截面积均显著增加（P＜0.001）。通过转录组测序共鉴定到3,858个差异表达基因（differentially expressed genes，DEGs），其中差异表达上调基因2,021个，差异表达下调基因1,837个。GO功能注释分析结果显示，差
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Nature｜印欧语系人群的遗传起源
摘要： 颜那亚（Yamnaya）文化约在公元前3300年出现在黑海和里海以北的草原地区，在公元前3000年达到其最大范围，从匈牙利西部延伸到哈萨克斯坦东部。相关人群及其后裔对印欧语系的传播及欧洲和亚洲多地文化格局的形成具有关键作用。然而，其人群起源及印欧语系民族的起源仍不甚明晰。2025年2月20日，美国哈佛大学的David Reich教授团队在Nature上发表了题为“The genetic origin of the Indo-Europeans”的研究论文（doi: /10.1038/s41586-024-08531-5），揭示了印欧语系人群遗传起源。该研究对黑海及里海周边区域的435个
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Cell｜空间蛋白组学技术新突破——PLATO
摘要： 近年来，空间组学技术已成为解析组织异质性和复杂细胞相互作用的重要工具，尤其是空间转录组学在胚胎发育、神经科学和疾病机制研究中展现了巨大潜力。然而，作为直接执行生物功能的核心分子，蛋白质的空间分布研究在技术上面临诸多挑战。现有空间蛋白质组学技术受限于质谱检测通量和高昂成本，难以兼顾高分辨率与大面积组织分析需求，限制了其在复杂组织研究中的广泛应用。2025年1月23日，中国科学院动物研究所的赵方庆团队在Cell发表了题为“High-resolution spatially resolved proteomics of complex tissues based on microfluidi
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MicroRNA促进基因表达研究进展
摘要： MicroRNA（miRNA）是一类具有调节功能的内源性非编码单链RNA。传统观点认为，miRNA在细胞质中与靶标mRNA 3′UTR结合降解mRNA或抑制翻译，从而发挥负向调控作用。然而，这一模型难以解释许多miRNA在基因表达中的促进作用。越来越多的研究表明，增强子或启动子介导的转录激活，以及UTR介导翻译促进，是miRNA正向调控基因表达的主要机制；此外，miRNA的亚细胞分布及具体的生理条件也会影响miRNA的功能。本文综述了内源性动物miRNA正向调控的机制及特点，旨在深入探讨miRNA调控基因表达的分子机制，并为后续研究提供参考。
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水稻大穗突变体hry1的鉴定与基因定位
摘要： 水稻的单株产量主要由分蘖数、穗粒数和粒重等三要素决定，并且这3个因素相互联系、相互制约和相互补偿，尤其是穗数和每穗粒数有较大的负相关，只有在各因素协调发展的情况下，才能获得高产。由于调控途径和通路之间的复杂性，水稻穗发育的调控机制仍未得到全面解释，需要进一步研究。本研究对东北优异粳稻品种空育131的EMS诱变体库进行筛选，鉴定出2个株高和每穗粒数均显著增加、分蘖减少的突变体，将其命名为hry1-1 (height, reduced tiller, yield 1)和hry1-2。与野生型相比，hry1-1和hry1-2突变体的株高、单株产量、穗长、每穗粒数、粒长、粒宽和粒厚等性状均显著
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Science | TRIM25对外源RNA的监控与mRNA疫苗开发
摘要： 当前mRNA疫苗和药物迅速发展，但其在体内的稳定性和蛋白表达效率仍受制于细胞天然免疫监视系统，成为递送系统和剂量降低的主要瓶颈。2025年4月4日，韩国首尔国立大学Kim V. Narry教授团队在Science期刊发文，首次系统揭示了LNP递送mRNA在胞质中内源性抑制机制（doi: 10.1126/science.ads4539）。研究利用全基因组基因编辑敲除文库，对2万多候选基因逐一敲除，将编码EGFP的 mRNA 引入编辑后细胞，筛选兴趣基因，结果显示质子感应型E3泛素连接酶TRIM25在内涵体酸化破裂后被激活，协同内切酶N4BP1、KHNYN和ZAP降解外源mRNA；而N1-
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靶向RNA的CRISPR/Cas系统及衍生技术
摘要： RNA编辑是表观遗传学领域重要的研究方向之一。随着研究的深入，科学家们发现CRISPR/Cas系统不仅可以靶向DNA，也可以靶向RNA，从而实现转录水平的基因精准编辑；同时，使用CRISPR/Cas系统进行RNA编辑也可以避免对基因组的破坏。目前，基于靶向RNA的CRISPR系统已开发出多种衍生技术，如RNA敲低和编辑、核酸检测和成像、RNA示踪等。这些衍生技术的出现，为生物遗传机制解析和疾病治疗提供了有利工具。本文归纳总结了靶向RNA的CRISPR/Cas系统的结构、功能、机制以及开发的衍生技术，以期丰富人们对CRISPR/Cas系统编辑RNA的认知。
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链霉菌较小基因组构建的研究进展
摘要： 链霉菌（Streptomyces）作为优势的的异源表达宿主，具有合成多种生物活性物质的潜力，有超过2/3的抗生素由链霉菌产生，是发掘天然药物合成的重要模式菌。然而，许多链霉菌的原始生产菌株存在着不易培养、生长缓慢、遗传操作困难等问题，这使得通过遗传改造的方式来提高目标化合物产量的策略受到了限制，同时本底产生的代谢物也会对目标天然产物的分离和提取产生一定的干扰。因此，开发生长快速、代谢背景清晰、遗传操作简单的链霉菌底盘细胞作为宿主，能解决天然药物产量低、生产成本高等问题。本文结合前期的研究工作，对链霉菌较小基因组的构建及其在天然产物发掘和生产中的应用进行了综述，以期为利用链霉菌合成天然产
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Science | 复杂结构变异塑造竹节虫的适应性演化多态
摘要： 结构变异在生物体基因组中广泛存在，如今越来越多的研究证明其在生物演化过程中发挥重要作用，影响生物体对不同环境的适应，引发新物种的形成，产生更复杂的生物多样性。然而，这些结构变异发生的复杂性和在驱动局部适应中的作用尚不清楚。2025年4月18日，法国功能与演化生态学中心的Patrik Nosil教授团队在Science期刊发表了题为“Adaptation repeatedly uses complex structural genomic variation”的研究论文（doi: 10.1126/science.adp3745）。该团队以竹节虫（Timema cristinae）为研究材
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Science∣谷氨酰胺代谢转换在红细胞发育与疾病中的关键作用
摘要： 红细胞是人体最丰富的细胞类型，数量约为 20~30 万亿，约占细胞总数的 80%，其定向分化和成熟受到一系列代谢通路的精细调控，以支持其快速增殖和血红蛋白大量合成，并满足机体对气体运输和能量代谢的需求。然而，红细胞发育过程中的代谢调控机制及其在疾病状态下的重编程仍不完全清楚。美国圣裘德儿童医院徐剑课题组在Science的研究发现，谷氨酰胺代谢转换对红细胞分化成熟发挥重要调控作用（2024 年11 月15 日在线发表，doi: 10.1126/science.adh9215）。通过多组学分析，研究团队系统解析了红细胞定向分化和成熟过程中的代谢调控网络，揭示谷氨酰胺合成酶（glutamin
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Nature Genetics | 小鼠发育过程中肾脏基因表达和调控的性别差异
摘要： 肾脏相关疾病的发生率和严重程度存在明显性别差异，但分子机制尚不明确。2025年4月21日，美国华盛顿大学医学院Chen Feng团队和Ding Li团队合作在Nature Genetics发表了题为“Multi-omic and spatial analysis of mouse kidneys highlights sex-specific differences in gene regulation across the lifespan”的研究论文，利用多组学技术对不同发育阶段雌性和雄性小鼠的肾脏组织进行了全面分析，揭示出肾脏基因表达和调控的性别差异（doi: 10.1038/s
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Cell | QT12基因的开关系统助力水稻在高温环境中实现优质高产
摘要： 随着全球气候持续变暖，水稻等主粮作物在高温环境中面临产量下降与品质劣变的双重挑战。如何在高温环境下同时兼顾优质与高产，成为当前水稻育种的核心难题。近日，华中农业大学李一博教授团队在Cell发表了题为“A natural gene on-off system confers field thermotolerance for grain quality and yield in rice”研究论文，揭示了水稻应对高温胁迫的分子机制（2025年4月30日在线发表，doi: 10.1016/j.cell.2025.04.011）。研究团队构建了水稻大田高温筛选体系，并从耐热种质中克隆到主效基
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Cell | COOL1基因的自然变异助力玉米高纬度耐寒适应
摘要： 在全球气候变化的背景下，提升作物对低温逆境的适应能力具有重要意义。玉米作为重要的粮食作物，其在高纬度寒冷地区的种植受到低温胁迫的限制。因此，阐明玉米耐寒机制有助于推动其种植区域向更高纬度拓展。近期，中国农业大学杨淑华教授团队在Cell上发表了题为“A natural variant of COOL1 gene enhances cold tolerance for high-latitude adaptation in maize”研究论文，首次揭示了玉米适应高纬度低温环境的分子基础（2025年1月22日在线发表，doi: 10.1016/j.cell.2024.12.018）。该研究
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植物miRNA稳定性与降解的分子基础
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义乌小鲵肢体再生及其分子机制
摘要： 义乌小鲵(Hynobius yiwuensis)是中国特有的易危小鲵科动物，仅分布于浙江省的部分丘陵山地。本研究采用体式显微镜观察了义乌小鲵断肢再生的过程，并利用转录组测序技术，分析再生过程差异表达基因。结果表明：义乌小鲵肢体具有较强的再生能力，再生过程可分为创伤愈合、组织溶解与去分化、再生芽基形成、形态发生及再分化4个阶段。转录组测序分析表明，肢体再生过程中存在大量差异表达的基因，且其表达模式随肢体切除后的时间推移发生动态变化。通过筛选肢体再生过程中的差异表达基因，发现IL10参与细胞免疫及炎症反应，TGFβ3促进早期肌肉组织再生，而MMPs家族相关基因在组织重塑过程中发挥重要作用。
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Nature | 多代家系全景图谱揭示人类新生突变率
摘要： 并非来自父母遗传而是在个体中“新出现”的变异被称作从头突变（de novo mutation，DNM），是遗传多样性与疾病发生的重要来源。然而长期以来，人们对这些突变的真实频率和模式的认识一直受限于技术瓶颈。美国华盛顿大学Eichler团队与犹他大学等机构合作，通过整合PacBio HiFi、Oxford Nanopore等5种互补的测序技术，对一个四代、28名成员的家系进行了近乎完整的“端粒到端粒”（T2T）单倍型基因组组装，构建了迄今最完整的人类新生突变参考数据集（2025年4月23日在线发表，doi: 10.1038/s41586-025-08922-2）。该研究发现：人类基因组
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基于荧光蛋白的生物探针设计策略及其应用
摘要： 荧光蛋白的发现为细胞生物学研究带来了革命性进展。通过将荧光蛋白与目标蛋白融合，构建荧光生物探针，可以在活细胞和生物体内实时监测细胞事件的动态变化。荧光蛋白的独特理化特性，如光谱范围、发色团成熟速度、pH敏感性和稳定性等，为探针的设计提供了多样化的选择。基于这些特性，研究者开发了用于监测不同分子事件的多种荧光生物探针。本文系统总结了基于荧光蛋白理化性质设计探针的主要策略及其在生物学研究中的典型应用，为开发更高效、更专用的新型荧光生物探针以应对复杂生物学问题提供了重要参考。
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基于核苷(酸)脂材的核酸药物纳米制剂体系研究进展
摘要： 核酸类药物能够在基因水平发挥作用，具有合成简单、易于修饰、特异性高等优势。但由于其具有负电性、高分子量、高亲水性等性质，在入胞转染和体内递送等方面存在诸多障碍。脂质纳米粒(lipid nanoparticles, LNP)能够通过静电相互作用包载siRNA或mRNA，目前已经有4款相关药物上市。但由于不可避免的免疫原性及肝脾毒性，多数LNP包载核酸药物终止于临床初期。核苷(酸)脂材是一类由碱基或核苷(酸)头部、连接基团和脂质尾链组成的两亲性分子，其头部能够通过氢键、π-π堆积作用与核酸药物的碱基结合并自组装形成纳米颗粒或胶束，具有广阔的应用前景。本文总结了基于核苷(酸)脂材的核酸药物纳
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