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填补空白：对导致Rett综合征的蛋白质突变有了新的认识
一种特殊的蛋白质是大脑发育的核心。它是基因表达的主要调节器，在神经元中大量存在，它的功能障碍是Rett综合征的基础，Rett综合征是一种神经系统疾病，可能导致年轻女孩严重的认知、运动和交流障碍。然而，科学家们对这种重要蛋白质在分子水平上如何发挥关键作用知之甚少。“人们研究这种蛋白质已经有几十年了，但对它的作用、它与基因组的结合位置以及它的功能都没有明确的共识，”洛克菲勒基金会的Shixin Liu说。现在，Liu实验室的一项新研究揭示了MeCP2蛋白如何与DNA和染色质相互作用。该研究结果发表在《自然结构与分子生物学》杂志上，提供了对这种主要调节因子的深入了解，并可能为Rett综合征的治疗开辟
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Cell Stem Cell：目前最大的多发性硬化症(MS)患者干细胞模型集合
来自纽约干细胞基金会(NYSCF)研究所和凯斯西储大学的一组科学家创建了最大的多发性硬化症(MS)患者干细胞模型集合，并使用它们来识别胶质细胞(大脑中完整的支持细胞)促进疾病的独特方式。今天发表在《细胞干细胞》杂志上的这项研究首次报道了来自多发性硬化症患者的神经胶质细胞具有疾病的内在特征，不受免疫系统的影响，这表明干细胞在揭示新的疾病生物学和对新型多发性硬化症治疗的需求方面具有强大的力量。胶质细胞在多发性硬化症中的隐藏作用多发性硬化症是一种自身免疫性疾病，当身体的免疫系统错误地攻击包围大脑和脊髓神经的髓鞘时，就会发生这种疾病，导致严重的神经系统残疾。“到目前为止，大多数研究和治疗策略都集中在阻
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Nature子刊：SARS-CoV-2在小鼠中枢神经系统中的进化驱动病毒多样化
目前尚不清楚是什么原因导致了COVID-19的神经系统并发症，包括“长冠状病毒”、“脑雾”以及味觉和嗅觉丧失刺突蛋白缺失的病毒更容易感染小鼠的大脑“这些发现表明，可能有更好的治疗方法来清除大脑中的病毒。”科学家们发现了导致COVID-19的SARS-CoV-2病毒的一种突变，这种突变在其感染中枢神经系统的能力中起着关键作用。这些发现可能有助于科学家了解其神经系统症状和“长冠状病毒”的奥秘，它们甚至有一天可能会导致特定的治疗方法，以保护和清除大脑中的病毒。美国西北大学(Northwestern University)和伊利诺伊大学芝加哥分校(University of Illinois-Chic
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Nature Genetics研究揭示了一种对女性健康有重大影响的罕见基因型
deCODE genetics的科学家及其合作者已经发现了CCDC201基因的序列变异，当从父母双方纯合遗传时，会导致绝经期平均提前9年。安进(Amgen)的子公司deCODE genetics和来自冰岛、丹麦、英国和挪威的合作者今天在《自然遗传学》(Nature genetics)上发表了一项研究，揭示了一种对女性健康有重大影响的罕见基因型。绝经年龄对生育能力和疾病风险有显著影响。这项研究主要集中在隐性模型，或具有两个称为纯合子的序列变体拷贝的个体上，与加性模型相比，这种模型的研究较少，加性模型主要依赖于携带一个序列变体拷贝的个体，特别是当这个序列变体很少见的时候。通过分析来自冰岛、丹麦、英
来源：news-medical
时间：2024-08-29
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Nature Medicine：新的人工智能软件可以让医生更容易、更快地诊断痴呆症
虽然阿尔茨海默病是导致痴呆症的最常见原因，但它并不是唯一的原因。痴呆症是一种对影响日常生活的认知缺陷的统称，比如记忆力或语言能力的丧失。由于痴呆症的多种原因可能同时发生，因此做出明确的诊断既不容易也不快速。通常到那时，干预已经太晚了。波士顿大学(Boston University)的维贾亚·b·科拉恰拉马(Vijaya B. Kolachalama)是使用计算机辅助医学诊断的专家，他发明了一种人工智能工具，可以确定导致一个人认知能力下降的原因，并帮助医生更有效地进行准确诊断。它是由波士顿大学的研究人员和外部合作者共同开发的，它使用通常收集的患者信息(如病史、药物使用、人口统计数据、神经和神经心
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创新的人工智能工具针对缺失的数据来增强败血症风险预测
一种拟议中的人工智能工具，用于支持临床医生对有败血症风险的医院患者做出决策，它有一个不寻常的特征:考虑到它缺乏确定性，并建议它需要哪些人口统计数据、生命体征和实验室测试结果来提高其预测性能。这个名为SepsisLab的系统是根据在急诊科和重症监护室治疗病人的医生和护士的反馈开发的，在这些地方，败血症是身体对感染的压倒性反应，是最常见的。他们对现有的人工智能辅助工具表示不满，该工具仅使用电子健康记录生成患者风险预测评分，而不使用临床医生的输入数据。俄亥俄州立大学的科学家们设计的SepsisLab能够在四小时内预测病人的败血症风险——但是随着时间的推移，系统会识别缺失的病人信息，量化它的重要性，并
来源：news-medical
时间：2024-08-29
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镰状细胞病低强度干细胞移植对肺功能的影响
所谓的低强度血液干细胞移植，使用比标准干细胞移植更温和的调理剂，似乎不会损害肺部，并且可能有助于改善一些镰状细胞病(SCD)患者的肺功能，根据一项在美国国立卫生研究院(NIH)接受手术的成年人的三年研究。肺组织损伤和肺功能恶化是镰状细胞病(一种使人衰弱的血液疾病)患者的主要并发症和主要死亡原因。今天发表在《美国胸科学会年鉴》(Annals of The American Thoracic Society)上的这项新研究，有助于回答低强度的移植手术本身是否会导致或促进对肺部的进一步伤害。许多成年人对这种移植手术的耐受性更好。该研究的主要作者，美国国立卫生研究院的副研究医师和肺病学家Parker
来源：Annals of The American Thoracic Society
时间：2024-08-29
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新的光声探针可能会彻底改变大脑活动成像
为了更好地了解大脑，我们需要新的方法来观察它的活动。这是一个分子工程项目的核心，由欧洲分子生物学实验室(EMBL)的两个研究小组牵头，该项目已经产生了一种用于神经科学应用的光声探针的新方法。研究结果发表在《Journal of the American Chemical Society》上。EMBL小组组长，本论文的资深作者Robert Prevedel说:“光声学提供了一种捕捉整个老鼠大脑图像的方法，但我们只是缺乏合适的探针来可视化神经元的活动。”为了克服这一技术挑战，他与另一位EMBL小组组长Claire Deo合作，Claire Deo也是该论文的资深作者。她和她的团队专攻化学工程。Pr
来源：Journal of the American Chemical Society
时间：2024-08-29
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健康的生活方式可以抵消与糖尿病相关的大脑衰老
卡罗林斯卡医学院发表在《Diabetes Care》杂志上的一项新研究表明，2型糖尿病和前驱糖尿病与大脑衰老加速有关。好消息是，健康的生活方式可以抵消这种影响。众所周知，2型糖尿病是痴呆症的一个危险因素，但目前尚不清楚糖尿病及其早期阶段(即前驱糖尿病)如何影响非痴呆症患者的大脑衰老。现在，一项全面的脑成像研究表明，糖尿病和前驱糖尿病都可能与大脑加速衰老有关。这项研究包括了来自英国生物银行的31000多名年龄在40到70岁之间的人，他们都接受了脑部核磁共振扫描(磁共振成像)。研究人员使用机器学习方法来估计大脑年龄与人的实际年龄之间的关系。痴呆的早期预警信号糖尿病前期和糖尿病患者的大脑年龄分别比实
来源：Diabetes Care
时间：2024-08-29
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CHEK2变异在癌症风险评估中的意义
2024年7月10日，一篇新的社论发表在Oncotarget的第15卷，题为“基因型重要:种系CHEK2变异的个性化筛查建议”。被认为是中等风险基因，CHEK2-;负责编码CHK2蛋白，它在DNA双链断裂的修复中起着至关重要的作用-;与20-40%的85岁乳腺癌(BC)风险相关。虽然CHEK2致病性变异(pv)先前与结直肠癌(CRC)风险增加有关，但最近的两项研究并未观察到这种关联。来自波士顿丹娜-法伯癌症研究所和哈佛医学院的研究人员Adela Rodriguez Hernandez、Rochelle Scheib、Judy E. Garber、Huma Q. Rana和Brittany L.
来源：news-medical
时间：2024-08-29
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关于黑色素瘤细胞如何抵抗癌症免疫治疗的新见解
你会如何向外行人总结你的研究?免疫检查点抑制剂是抗癌药物，可以帮助免疫系统检测和攻击肿瘤细胞。程序性细胞死亡1 (PD-1)是这类药物的常见靶点，它是一种位于T细胞表面的蛋白质，帮助调节免疫系统对邻近细胞的反应，包括正常细胞和癌细胞。虽然迄今为止大多数研究都集中在PD-1在T细胞中的作用，但它在许多其他类型的细胞中也很活跃，包括由Schatton实验室首次证明的癌细胞。我们旨在确定控制PD-1表达的分子机制及其在黑色素瘤细胞中的治疗靶点。我们的团队发现了黑色素瘤细胞内在的I型干扰素- jak /STAT信号通路，调节肿瘤细胞中PD-1的数量。我们进一步发现，抑制这一途径不仅逆转了PD-1对黑色
来源：news-medical
时间：2024-08-29
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人工智能驱动的大数据研究彻底改变了对自身免疫性疾病的理解
都柏林圣三一学院医学院和计算机科学与统计学院ADAPT中心的研究人员与隆德大学的研究人员合作，在血管炎研究方面取得了重大突破。他们的研究结果最近发表在《柳叶刀风湿病学》上，为全身性血管炎的诊断和治疗提供了新的见解，全身性血管炎是一组罕见而复杂的自身免疫性疾病。该研究是欧盟资助的FAIRVASC项目的一部分，利用先进的人工智能(AI)和大数据技术来解决诊断和治疗系统性血管炎的关键挑战。FAIRVASC连接了整个欧洲的血管炎患者登记，实现了无缝的数据共享和先进的分析，以推动研究和改善患者护理。针对抗中性粒细胞细胞质抗体(ANCA)相关的血管炎，该研究引入了一种新的方法，使用比以前研究大10倍的联合
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柳叶刀子刊：美国千禧一代癌症发病率和死亡率双双上升
美国癌症协会最近的一项研究发现，年轻一代的癌症发病率正在上升，多种癌症的发病率和死亡率都在上升。癌症风险的代际变化突出表明，迫切需要有针对性的卫生干预措施和改善获得卫生保健的机会。美国癌症协会(ACS)最近进行的一项综合研究表明，在34种被研究的癌症类型中，有17种的发病率，如乳腺癌、胰腺癌和胃癌，在越来越年轻的人群中呈上升趋势。此外，研究发现，死亡率与特定癌症的发病率一起上升，包括肝癌(仅限女性)、子宫癌、胆囊癌、睾丸癌和结肠直肠癌。研究结果最近发表在《The Lancet Public Health》杂志上。该研究的主要作者、美国癌症协会(American cancer Society)监
来源：The Lancet Public Health
时间：2024-08-29
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诺奖得主Nature最新发文，对近7万种鲜为人知的病毒蛋白提出了新的见解
病毒是难以对付的。它们进化迅速，并定期开发新的蛋白质来帮助它们感染宿主。这些快速的变化意味着研究人员仍在努力了解大量的病毒蛋白，以及它们是如何精确地提高病毒的感染能力的——这些知识对于开发新的或更好的抗病毒疗法至关重要。。现在，由Jennifer Doudna博士领导的格莱斯顿研究所和创新基因组学研究所的一组科学家利用计算工具预测了近7万种病毒蛋白质的三维形状。研究人员将这些三维形状与功能已知的蛋白质结构相匹配。由于蛋白质的结构直接影响其生物学功能，他们的研究为这些鲜为人知的蛋白质的确切功能提供了新的见解。在他们发表在《自然》杂志上的其他发现中，研究人员发现了病毒逃避免疫系统的一种强大方式。事
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《Nature》在线粒体中发现新机制
病童医院(SickKids)的研究人员报告说，线粒体修复依赖于一种新发现的循环机制。他们的研究表明，线粒体可以回收局部损伤，去除被称为嵴的受损褶皱，嵴中含有产生能量所需的蛋白质和分子。研究人员认为，这种机制可以为线粒体功能障碍的诊断和治疗提供未来的目标，包括感染、脂肪肝、衰老、神经退行性疾病和癌症。该研究结果发表在《自然》杂志上，题为《溶酶体驱动线粒体内膜的碎片去除》。“线粒体膜定义了不同的结构和功能区隔，”研究人员写道。线粒体内膜嵴(IMM)作为独立的生物能量单位，经历快速和短暂的重塑，但这种分隔组织的意义尚不清楚。利用超分辨率显微镜，我们发现静息状态下形成的胞质IMM囊泡，没有线粒体外膜或
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环状RNA制备新技术：环状RNA让治疗更持久！
由于RNA很容易被降解，现有的RNA疗法在体内的效果往往很短暂。将RNA分子塑造成环形的新方法可能会带来更有效、更持久的治疗方法。问题在于，现有的制造环状RNA的方法既复杂又低效。加州大学圣地亚哥分校研究人员开发了两种简单且可扩展的环状RNA生产新方法。这一进展为一系列疾病带来了希望，为现有的RNA疗法提供了一种更持久的替代方案。这项研究发表在8月26日的《Nature Biomedical Engineering》杂志上。RNA分子已经成为现代医学的有力工具。它们可以通过小干扰RNA(siRNA)沉默基因，或者作为制造治疗性蛋白质的模板，就像信使RNA (mRNA)一样。与对DNA进行永久性
来源：news-medical
时间：2024-08-28
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《Nature Communications》肠-脑轴在“减脂”中的作用
这项研究强调了一种新的肠-脑通讯机制，对脂质代谢至关重要。在最近发表在《Nature Communications》上的一项研究中，研究人员发现了一种内源性胰岛素拮抗剂，可以调节秀丽隐杆线虫的脂肪损失。信息是如何在神经系统和肠道之间传递的?中枢神经系统(CNS)在全身脂质稳态中起着重要作用。此外，内分泌激素信号从外周器官传递到整个身体的禁食和进食状态信息。肠道通过肠道激素将内部状态信息传递给大脑和其他器官。在秀丽隐杆线虫中，脂质主要在肠道中储存和代谢，其利用主要由感觉神经元及其回路决定。在此之前，当前研究的研究人员确定了感觉神经元的特定活动及其在脂质储存中的作用。URX和BAG神经元可以检测周
来源：Nature Communications
时间：2024-08-28
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Nature Chemistry：利用新方法来减缓癌症生长
在抗击癌症时，人们需要了解癌细胞赖以生存的蛋白质。蛋白质图谱分析在这一过程中扮演着至关重要的角色，它可以帮助研究人员鉴定蛋白质及其特定部分，从而确定未来药物的靶点。然而，过去的方法无法发现所有潜在的蛋白质靶点，导致一些被遗漏。如今，斯克里普斯研究所的一组化学家通过结合两种蛋白质分析方法，绘制出300多种小分子反应性的癌症蛋白质及其小分子结合位点。当这些靶点被某些化合物或小分子破坏时，癌细胞的生长就会停止，这有望催生更有效且更精准的癌症治疗方法。这项研究结果于2024年8月13日发表在《Nature Chemistry》杂志上。共同通讯作者、斯克里普斯研究所化学系的Benjamin Cravat
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合成免疫学：接近疾病治疗和预防的转折点
合成免疫学是一个创新的研究领域，可以为传染病和癌症的治疗带来全新的途径和方法，它是《自然纳米技术》杂志"展望"部分的一篇文章的主题。在此，海德堡研究人员Kerstin Göpfrich教授、Michael Platten教授、Friedrich Frischknecht教授和Oliver T. Fackler教授描述了一种所谓的自下而上的方法，该方法使用纳米技术和合成生物学工具箱从分子构建块构建系统，并专门为其配备免疫功能。合成生物学、神经免疫学、寄生虫学和病毒学领域的专家在海德堡大学、海德堡和曼海姆大学医院、德国癌症研究中心和马克斯普朗克医学研究所进行研究。在新
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Science子刊：“冻龄”DNA甲基化的新见解
DNA甲基化是一种将甲基添加到DNA分子中的过程，对维持DNA和生物体的整体健康至关重要。标准DNA甲基化模式的破坏会导致免疫缺陷和癌症等疾病。淋巴特异性解旋酶(HELLS)是一种通过重塑核小体来促进DNA甲基化的酶，核小体是包裹在组蛋白周围的DNA紧密排列的结构。已知HELLS或其激活因子细胞分裂周期相关7 (CDCA7)的缺失是导致DNA甲基化破坏的一个因素。编码HELLS和CDCA7的基因突变导致罕见的疾病免疫缺陷、着丝粒不稳定和面部异常(ICF)综合征。了解为什么CDCA7-HELLS对于维持DNA甲基化至关重要，对于深入了解ICF综合征等疾病的机制至关重要。在2024年8月23日发表
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