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潜在新药提高无法治愈的脑瘤的存活率
携带H3K27M突变的弥漫性中线胶质瘤(DMG)，其侵袭性特别强，总生存率为11-15个月。这类肿瘤最常见于儿童和年轻人。目前尚无有效的治疗方法。唯一可用的治疗方法是放射治疗，但即使是放射治疗也很困难，因为肿瘤位于具有关键功能的大脑区域。密歇根大学健康罗格尔癌症中心和查德卡尔儿科脑肿瘤中心领导的一个国际研究小组发现了一种潜在的候选药物ONC201，可以改善儿童脑瘤患者的预后——与之前的患者相比，弥漫性中线胶质瘤(DMG)或弥漫性固有脑桥胶质瘤(DIPG)患者的生存期几乎翻了一番。除了报道两项早期临床试验的结果外，这篇论文还揭示了这种化合物在这些肿瘤中成功的潜在机制。这篇论文发表在美国癌症研究协
来源：Michigan Medicine - University of Michigan
时间：2023-08-20
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Science：135个与色素沉着有关的新黑色素基因
黑色素是在称为黑素体的特殊结构中产生的。黑素体存在于产生黑色素的色素细胞中，称为黑素细胞。虽然所有人都有相同数量的黑色素细胞，但它们产生的黑色素数量不同，从而导致人类肤色的变化。Bajpai说:“为了了解到底是什么导致了不同数量的黑色素的产生，我们使用了一种叫做CRISPR-Cas9的技术来对细胞进行基因工程改造。”“利用CRISPR，我们系统地从数亿个黑色素细胞中去除了2万多个基因，并观察了对黑色素产生的影响。”为了确定哪些基因影响黑色素的产生，在基因去除过程中失去黑色素的细胞需要与数百万其他没有失去黑色素的细胞分离。利用体外细胞培养，Bajpai开发了一种新的方法来实现这一目标，即检测和量
来源：University of Oklahoma
时间：2023-08-19
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癌细胞在复制压力下存活的新机制
卡罗林斯卡学院的研究人员发现癌细胞通过一种新的分子机制来保护自己免受原癌基因诱导的复制压力的影响，并提出了一种使这种保护机制失效的策略。这项研究发表在科学杂志《Molecular Cell》上。图片来源：论文原文，由卡罗林斯卡学院提供背景癌基因诱导的复制应激(OIRS)的发生是癌症发展多步骤过程中常见的早期事件。癌基因如CYCLIN E或c-MYC的激活导致复制应激(RS)，表现为复制叉速度降低，通过解除细胞周期进程或转录程序导致复制叉瓦解和一端的双链断裂(DSB)。在这种OIRS的背景下，CCNE1是研究最彻底的癌基因之一，因为它经常过表达并与不良患者预后相关。CYCLIN E是CDK2(周
来源：Karolinska Institutet
时间：2023-08-19
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视网膜中调节免疫活动的基因被发现
UT西南医学中心的研究人员已经确定了一种名为Lipe的基因，其突变刺激免疫激活和视网膜变性，对视网膜健康至关重要。视网膜负责检测转化为视觉的光。该研究结果发表在《Communications Biology》杂志上，为各种影响视网膜的疾病——包括黄斑变性和糖尿病视网膜病变——背后的机制提供了线索。德克萨斯大学西南分校眼科学副教授Rafael Ufret-Vincenty博士领导了这项研究。Vincenty博士的实验室长期以来一直对识别对视网膜健康至关重要的基因感兴趣。为了实现这一目标，这些研究人员与免疫学和内科学教授、UTSW宿主防御遗传学中心主任Bruce Beutler博士的实验室合作。B
来源：ut southwestern
时间：2023-08-19
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揭开COVID之谜:新研究揭示了肌肉无力的原因
新的研究为解决COVID-19长期并发症的新战略铺平了道路。马耳他大学的研究人员已经确定了长期感染COVID-19的人所面临的长期且经常使人虚弱的症状的可能原因。最近发表在科学杂志《BBA Molecular Basis of Disease》上的这项研究对开发治疗尚未完全从COVID-19感染中恢复的个体的药物具有重要意义。从COVID-19中康复的人中，约有三分之一的人继续出现干扰生活的症状，如持续疲劳、呼吸短促、“脑雾”(用于描述注意力集中困难的术语)和肌肉无力。尽管新冠肺炎对全球日常生活的影响越来越大，但其起源仍然是一个谜。导致COVID-19的冠状病毒SARS-CoV-2附着在ACE
来源：BBA Molecular Basis of Disease
时间：2023-08-19
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《Nature Genetics》乳腺癌的新嫌疑人
一项大规模的国际合作研究发现了与乳腺癌相关的新基因。由拉瓦尔大学的Jacques Simard教授和英国剑桥大学的Douglas Easton教授领导的一项开创性的国际研究确定了与乳腺癌相关的新基因。这些发现可以整合到未来的测试中，以识别风险较高的女性。目前的乳腺癌基因检测主要考虑BRCA1、BRCA2和PALB2等特定基因。然而，这些基因只占遗传风险的一小部分，这表明可能有未知的基因在起作用。解锁新见解这项研究揭示了至少四种新的乳腺癌风险基因，并为其他几种基因提供了初步证据。认识到这些基因不仅加深了我们对乳腺癌遗传风险的理解，而且提高了风险预测。这种精细化的理解将促进更有效的乳房筛查方法、风
来源：Nature Genetics
时间：2023-08-18
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Nature最新文章：蔬菜中的分子可以帮助缓解肺部感染
弗朗西斯克里克研究所的研究人员发现，西兰花或花椰菜等蔬菜中的分子有助于维持肺部的健康屏障，减轻感染。芳烃受体AHR是一种存在于肠道和肺部等屏障部位的蛋白质。十字花科蔬菜中的天然分子——例如羽衣甘蓝、花椰菜、西兰花或卷心菜——是AHR的膳食“配体”，这意味着，一旦被食用，它们就会激活AHR来靶向许多基因。一些靶向基因关闭了AHR系统，使其能够自我调节。AHR对免疫细胞的影响是众所周知的，但今天发表在《Nature》杂志上的这项研究表明，AHR在肺血管内皮细胞中也高度活跃。人体和外界空气之间的肺屏障只由两层组成，一层是内皮细胞，一层是上皮细胞，因为它需要允许氧气进入。但屏障也必须保持强大，以抵御污
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叶立研究组Nature最新发文：低温到底是如何触发食欲的？
斯克里普斯研究中心的神经科学家已经发现，当哺乳动物暴露在低温环境中时，大脑回路会使它们想吃得更多。哺乳动物在寒冷环境中会自动燃烧更多能量来维持正常体温。这种冷激活的能量消耗增加引发了食欲和摄食的增加，尽管控制这种增加的具体机制尚不清楚。在2023年8月16日发表在《自然》杂志上的这项新研究中，研究人员发现了一组神经元，它们是小鼠这种与寒冷相关的觅食行为的“开关”。这一发现可能会为代谢健康和减肥带来潜在的治疗方法。“这是哺乳动物的一种基本适应机制，未来针对这种机制的治疗可能会增强寒冷或其他形式脂肪燃烧对新陈代谢的益处，”该研究的资深作者、斯克里普斯研究所化学和化学生物学的Li Ye教授说。该研究
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接种这几种疫苗，可降低老年痴呆症的风险
德克萨斯大学休斯顿健康科学中心的一项最新研究发现，接种破伤风-白喉疫苗、带状疱疹疫苗和肺炎球菌疫苗都与阿尔茨海默病的风险降低有关。这篇论文于8月初发表在《Journal of Alzheimer 's Disease》杂志在线版上。阿尔茨海默病（AD）影响着美国600多万人，随着美国人口的老龄化，受影响的人数还在增加。一年多前，休斯顿健康科学中心麦戈文医学院神经学教授Paul E. Schulz领导的团队发表了另一项研究。该研究发现，至少接种过一次流感疫苗的人患阿尔茨海默病的风险比未接种疫苗的同龄人低40%。“我们想知道这些结果是否只针对流感疫苗。最新数据显示，另外几种成人疫苗也与阿尔
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科学家发现了与关键抗体产量“高低”相关的基因
由加州大学洛杉矶分校和西雅图儿童研究所领导的一项合作，已经获得了有关免疫球蛋白G产生和释放的基因的新知识，免疫球蛋白G是人体中最常见的抗体类型。这一发现有可能推动针对癌症和关节炎等疾病的基于抗体的疗法的生产，以及依赖抗体生产的医学治疗的发展。抗体是一组对免疫系统至关重要的蛋白质。免疫球蛋白G (IgG)储存着过去感染的记忆，并标记出危险的微生物，以便被免疫细胞消灭。母亲的IgG对新生儿的免疫防御也至关重要。几十年来，科学家们已经知道，一种被称为血浆B细胞的白细胞群可以产生IgG。血浆B细胞效率很高，每秒能产生1万多个IgG分子。但是，使浆细胞向血液中分泌抗体的分子机制仍未完全了解。为了更多地了
来源：Nature Communications
时间：2023-08-18
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为什么杀伤细菌对某些人的影响更严重
A组链球菌是一种相当常见的细菌，可引起脓毒性咽喉炎或脓疱疮等疾病。然而，如果细菌侵入，情况就会变得非常危险。在这种情况下，这种细菌有时会被称为谋杀细菌或食肉细菌，并可能引起危及生命的疾病，如血液中毒和感染性休克，或软组织感染，可能需要截肢。近几十年来，侵袭性链球菌感染有所增加。其原因尚不完全清楚。感染的结果可能会有很大差异，目前还不清楚为什么某些受感染的人会出现危及生命的疾病，而另一些人却不会。“我们的假设是，这取决于人类基因和细菌之间的相互作用。隆德大学(Lund University)感染生物学研究员Fredric Carlsson说:“以前对细菌中不同的基因变体和我们的免疫系统如何相互作
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Science子刊：最大的精神分裂症遗传风险因素与线粒体功能障碍有关
罗格斯大学(Rutgers)和埃默里大学(Emory University)的研究人员通过研究3q29缺失综合征(3q29 deletion syndrome)获得了关于精神分裂症(SCZ)如何发展的新见解，3q29缺失综合征是目前已知的最强烈的精神分裂症遗传风险因素。研究小组分析了3q29缺失基因在小鼠模型和人脑类器官中的重叠模式。他们的研究结果表明，这两个系统都表现出线粒体功能受损，这可能导致大脑能量不足，并导致精神症状和紊乱。罗格斯大学罗伯特·伍德·约翰逊医学院精神病学、神经科学和细胞生物学副教授珍妮弗·穆勒博士说:“我们的数据有力地支持了线粒体失调是精神分裂症发展的一个因素的假设。”她
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研究揭示了1918年“西班牙流感”大流行对婴儿健康的影响
根据本周发表在开放获取期刊《公共科学图书馆·综合》(PLOS ONE)上的一项新研究，瑞士苏黎世大学的卡斯帕·斯图布及其同事表示，1918/1919年“西班牙流感”大流行之后，瑞士妇女出生体重低和死胎的可能性增加。新生儿健康受损是全世界持续关注的公共卫生问题。了解阻碍胎儿和婴儿正常发育和生长的决定因素对于改善新生儿整体健康至关重要。在这项新研究中，研究人员分析了伯尔尼妇产医院1880年至1900年以及1914年至1922年期间母亲和新生儿的数据。总的来说，早产和死产的比率在第一个数据集和第二个数据集之间有所下降。然而，研究发现，低出生体重的发生率在1918年(OR 1.49, 95%CI 1.
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iScience发现，牙齿可以保存数百年前的抗体
一项新的研究发现，牙齿可能能够将抗体保存数百年，这使科学家能够调查人类传染性疾病的历史。抗体是由免疫系统产生的蛋白质，是对病毒和细菌等传染性生物体的自然反应。它们的工作是识别这些微生物，以便免疫系统能够攻击它们并将它们从体内清除。在iScience发表的这篇新论文中，从800年前的中世纪人类牙齿中提取的抗体被发现是稳定的，仍然能够识别病毒蛋白质。这项研究由诺丁汉大学生命科学学院的Robert Layfield教授和研究技术人员Barry Shaw领导，与伦敦大学学院医学系的Anisur Rahman教授和Thomas McDonnell博士合作，扩大了对古代蛋白质的研究，被称为古蛋白质组学，有
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抑制谷氨酰胺代谢：作用于肿瘤细胞还是作用于肿瘤微环境?
“这些新发现证明，有必要对谷氨酰胺代谢进行更多研究，以确定癌症患者的最佳治疗策略。”2023年8月10日，一篇新的社论发表在Oncotarget的第14卷，题为“抑制谷氨酰胺代谢:作用于肿瘤细胞还是作用于肿瘤微环境?”癌细胞的生长和存活依赖于不同于健康细胞的代谢物和代谢途径。葡萄糖和谷氨酰胺(Gln)的摄取和消耗在许多癌症类型中增加，以支持它们的高生长速度。除了被代谢为三羧酸(TCA)循环前体外，Gln也是生成含氮代谢物所必需的，如核苷酸、氨基葡萄糖-6-磷酸或非必需氨基酸。事实上，氮供应已被广泛描述为限制细胞周期进程。由于线粒体谷氨酰胺酶(GLS)引导谷氨酰胺进入TCA循环，其抑制已被认为是
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破解分子之间的“对话”
生命起源的两种分子语言已经被成功地重建，并在数学上得到了验证，这要归功于加拿大蒙特里萨大学的科学家们的开创性工作。这一突破发表在本周的《Journal of American Chemical Society》上，为纳米技术的发展打开了新的大门，其应用范围包括生物传感、药物输送和分子成像。生物体是由数十亿个纳米机器和纳米结构组成的，这些纳米机器和纳米结构相互交流，创造出能够做许多基本事情的高阶实体，比如移动、思考、生存和繁殖。“生命出现的关键依赖于分子语言的发展——也被称为信号机制——它确保生物体中的所有分子一起工作来完成特定的任务，”该研究的首席研究员、牛津大学生物工程教授Alexis Va
来源：Journal of American Chemical Society
时间：2023-08-18
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指导三阴性乳腺癌化疗的基因分析
一项新的研究揭示了“三阴性”乳腺癌基因编码的遗传信息，并对未来如何更好地治疗乳腺癌提出了重要的问题。伦敦癌症研究所的研究人员今天发表在《Clinical Cancer Research》杂志上的这项研究表明，患者原发肿瘤的某些特征可以预测他们在肿瘤扩散到全身后对不同治疗的反应。例如，原发肿瘤中免疫细胞基因和与其活性相关的基因含量较高的女性，更有可能对一种名为多西他赛的特定化疗药物产生反应，而不是另一种名为卡铂的化疗药物。而那些癌症已经扩散但尚未接受化疗的患者，以及那些原发肿瘤中存在与DNA修复途径相关的基因缺陷标记的患者，往往对卡铂的反应更好。加快发展个性化治疗这些特征或“生物标志物”的存在可
来源：Clinical Cancer Research
时间：2023-08-18
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《Nature》修复DNA为癌症治疗赋能
DNA可能会被毒素、辐射甚至正常的细胞分裂破坏，但人类细胞必须不断修复DNA断裂才能生存。在不能有效修复DNA的细胞中，可能会发生导致癌症的变化(突变)。大多数细胞依赖于一种称为同源重组或HR的系统，该系统使用名为BRCA1和BRCA2的蛋白质进行精确的DNA修复。然而，那些天生携带有缺陷的BRCA基因的人往往会患上乳腺癌和卵巢癌，最近发现，在胰腺癌和前列腺癌中也会出现BRCA突变和相关的HR问题。因此，识别“HR缺陷”癌症患者已成为该领域的优先事项，部分原因是这类癌细胞容易受到破坏其DNA的靶向治疗的影响。为了找到HR缺乏的患者，标准的实验室测试在癌细胞的DNA中寻找“疤痕”，当使用草率的备
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核仁如何进化？
在所有活细胞内，松散形成的生物分子凝聚体执行许多关键功能。然而，人们对蛋白质和其他生物分子如何在细胞内聚集在一起形成这些组装体还不太了解。麻省理工学院的生物学家现在发现，一种单一的支架蛋白负责形成这些凝聚物中的一种，这种凝聚物在称为核仁的细胞器中形成。没有这种被称为TCOF1的蛋白质，这种冷凝物就不能形成。这一发现可能有助于解释大约3亿年前核仁如何组织的重大进化转变。在此之前，核仁被分成两个区室，核仁的作用是帮助构建核糖体。然而，在羊膜动物(包括爬行动物、鸟类和哺乳动物)中，核仁形成了一种凝聚物，作为第三个隔室。生物学家还没有完全理解这种转变发生的原因。“如果你纵观整个生命之树，核糖体的基本结
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阴道细菌如何“进食”生存呢?
就像人类的肠道一样，女性生殖道也有自己复杂的微生物生态系统，数十亿有益细菌在那里安家。在哈佛大学化学家Emily Balskus看来，阴道微生物群是人体中一个未被充分认识和研究的部分，在那里发生了至关重要的化学反应。作为Thomas Dudley Cabot化学教授和Howard Hughes医学研究所研究员，Balskus对微生物化学如何影响健康结果着迷，并在人类肠道微生物组方面具有特殊的专业知识。在发表在《Nature Microbiology》杂志上的一项新研究中，Balskus转向了一个研究较少的领域——阴道微生物组——以深入了解塑造健康阴道环境的基本代谢活动。具体来说，Balskus
来源：Nature Microbiology
时间：2023-08-17
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