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大多数线粒体疾病患者可通过基因组测序进行诊断
根据一项新的研究，超过一半的线粒体疾病患者可以通过基因组测序来诊断，这一发现将彻底改变家庭照护。另外，研究人员发现了促进和影响测试结果的因素，尤其是在儿童中。这项由默多克儿童研究所（MCRI）领导的全国性研究发现，血液基因组测序可以加快和简化诊断过程，让那些疑似患有线粒体疾病的人免于侵入性检测。默多克儿童研究所的Alison Compton博士认为，这些发现对临床管理意义重大，可以让家庭做出明智的生育决定，并促进新疗法的研究。这项研究从新南威尔士州、昆士兰州和南澳大利亚州等地招募了140名儿童和成年人，旨在利用血液样本来确定基因组测序对诊断的影响。入选者的症状包括肌无力、智力障碍、发育迟缓、癫
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饮食选择与多发性硬化症进展之间的关键联系
最近发表在《Glia》杂志上的一项研究发现，饮食选择与多发性硬化症（MS）的进展之间存在着至关重要的联系。这项研究由Patrizia Casaccia领导，她是纽约市大研究生中心（CUNY ASRC）神经科学倡议高级科学研究中心的创始主任，也是纽约市大研究生中心的爱因斯坦生物学和生物化学教授，研究了一种叫做神经酰胺合成酶5和6的酶是如何对富含棕榈油的饮食对中枢神经系统神经元的毒性作用负责的，这种作用导致了随后MS症状的严重程度的增加。多发性硬化症是一种炎症性自身免疫性疾病，其特征是保护全身神经的绝缘髓鞘大面积受损。目前的治疗重点是控制免疫系统的反应，但导致多发性硬化症神经变性的确切机制仍然知之
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又一种细菌抗病毒防御机制：mRNA ADP-核糖基转移酶阻断翻译 同归于尽
像人类和其他复杂的多细胞生物一样，单细胞细菌也会生病并抵抗病毒感染。细菌病毒是由噬菌体引起的，或者更简单地说，噬菌体是地球上最普遍的生命形式之一。噬菌体和细菌处于一场持续不断的战斗中，病毒试图绕过细菌的防御，而细菌则竞相寻找保护自己的新方法。这些抗噬菌体防御系统被小心地控制和谨慎地管理着——处于休眠状态，但总是准备好攻击。麻省理工学院生物系实验室最近在《自然》杂志上发表了一项新的开放获取研究，该研究描述了细菌中的抗噬菌体防御系统CmdTAC。CmdTAC通过改变用于产生蛋白质的mRNA的单链遗传密码来防止病毒感染。这种防御系统是在噬菌体已经霸占宿主细菌设施为己所用的噬菌体感染阶段起作用。命运多
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Cancer Cell：新的免疫疗法组合在黑色素瘤中带来新的希望
根据匹兹堡大学、UPMC Hillman癌症中心和美国国家癌症研究所（NCI）领导的一项单组2期临床试验的结果，在手术前使用新型药物vidutolmod和PD-1检查点抑制剂nivolumab治疗，55%的3期皮肤黑色素瘤患者的肿瘤得到控制。该研究结果发表在《癌细胞》杂志上，支持了维多利莫用于治疗皮肤黑色素瘤的开发，并提供了重要的见解，可以推进该药物用于其他癌症的研究。“这是迄今为止第一个也是唯一一个在新辅助治疗中测试纳武单抗和实验性药物维多利莫新型组合的临床试验，”皮特医学院和UPMC Hillman副教授、首席作者Diwakar Davar医学博士说。令人兴奋的是，我们看到了55%的反应率
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PNAS：接近血液中细胞外囊泡中的帕金森病蛋白
接近血液中细胞外囊泡中的帕金森病蛋白通过专门获取血液中器官来源的细胞外囊泡的内容物的新能力，对影响大脑和其他器官的疾病的精确诊断更加接近像帕金森氏症（PD）或阿尔茨海默病（AD）这样的脑部疾病在患者身上的发展比他们最初的临床症状出现的时间要早得多。在这些早期阶段治疗患者可能会减缓甚至阻止他们的疾病，但目前还没有办法在这些症状前阶段诊断大脑疾病。例如，到目前为止，PD引起的特定脑损伤只能通过分析脑活检来检测，而脑活检只能在死后获得。为了克服这一关键瓶颈，研究人员一直在追求“液体活检”的新概念，这涉及到使用非侵入性程序轻松提取血液或其他体液，并分析来自大脑和其他固体组织的分子。体液中一个特别有希望
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太空培养的干细胞有望加速生物治疗
梅奥诊所的两位研究人员说，在国际空间站（ISS）的微重力条件下培养的干细胞具有独特的特性，有朝一日可能有助于加速新的生物疗法和治愈复杂疾病。Fay Abdul Ghani和Abba Zubair医学博士发表在《NPJ Microgravity》杂志上的研究分析发现，微重力可以增强细胞的再生潜力。Abdul Ghani是梅奥诊所的研究技术专家。Zubair博士是佛罗里达州梅奥诊所再生生物治疗中心的实验室医学专家和医学主任，他表示“在太空中研究干细胞揭示了在正常重力下无法发现或未知的细胞机制。这一发现表明这项研究具有更广泛的科学价值，包括潜在的临床应用。”微重力是失重状态或接近零重力。Zubair
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干细胞移植31年后的那些干细胞现在怎么样啦？
同种异体造血干细胞移植于 1956 年首次实施，自 20 世纪 70 年代起成为替代有缺陷的造血系统或治疗血液癌症的治疗手段之一。全世界每年有超过100万人被诊断患有血癌，包括白血病和淋巴瘤等，而干细胞移植，也被称为骨髓移植，通常是患者唯一的治疗选择。该手术用来自捐赠者的健康干细胞完全替换患者受损的血细胞，然后重建患者的整个血液和免疫系统，利用移植的免疫系统杀死受体中的恶性细胞。仅在英国，每年就有超过2000人接受这一手术。五十多年来关于造血干细胞移植生物学的基本问题仍然存在，例如有多少移植的造血干/祖细胞 (HSPC) 仍能维持血液生产；不同的干细胞克隆如何形成不同的成熟血细胞组成；为什么移
来源：news-medical
时间：2024-11-05
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新辅助靶点TLR9激动剂联合PD-1抗体 55%的3期黑色素瘤得到控制
根据匹兹堡大学、UPMC Hillman癌症中心和美国国家癌症研究所（NCI）领导的一项单组2期临床试验的结果，在手术前使用新型药物vidutolmod和PD-1检查点抑制剂nivolumab治疗，55%的3期皮肤黑色素瘤患者的肿瘤得到控制。该研究结果发表在《Cancer Cell》杂志上，支持了vidutolimod用于治疗皮肤黑色素瘤的开发，并提供了重要的见解，可以推进该药物用于其他癌症的研究。Vidutolimod靶向TLR9模式识别受体——TLR9是一种蛋白质，在启动针对外来威胁的先天免疫反应中起着关键作用。由于靶向TLR9药物（激动）具有增强免疫的作用，通常被纳入药物和疫苗中，但对于
来源：University of Pittsburgh
时间：2024-11-05
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Science子刊：蜜蜂基因决定了集体行为
塞尔多夫海因里希·海涅大学（HHU）的研究人员正与来自法兰克福/美因、牛津和维尔茨堡的同事合作，研究蜜蜂（Apis mellifera）复杂的合作行为是如何通过基因编程传递给后代的。正如他们在科学杂志《科学进展》上所解释的那样，他们在所谓的双性基因中找到了答案。生物之间的行为相互作用是基本的，而且往往是遗传的。每个人和每只动物都通过自己的行为以这样或那样的方式与社会群体中的其他个体相互作用。在动物界，这在集体觅食、抵御捕食者和养育后代方面具有相当大的优势。在一些动物中，比如蜜蜂，社会行为的纽带是如此紧密，以至于个体成员形成了一个紧密的社会，作为一个单一的“超级有机体”共同发挥作用。成千上万的工
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研究人员对长期存在的细胞重编程理论提出了挑战
由多伦多大学的研究人员领导的一个研究小组发现，一组位于皮肤和身体其他部位的细胞，称为神经嵴干细胞，是其他研究人员发现的重新编程神经元的来源。他们的发现反驳了细胞重编程的流行理论，即任何发育的细胞都可以通过注入转录因子而被诱导转换为完全不相关的细胞类型。该团队提出了另一种理论：有一种罕见的干细胞类型在其重新编程成不同类型细胞的能力上是独一无二的。该研究的第一作者、多伦多大学唐纳利细胞和生物分子研究中心的研究生贾斯汀·贝莱尔-希基说：“我们认为，大多数细胞重编程的情况都可以归因于一种罕见的、多潜能的干细胞，这种干细胞遍布全身，在成熟细胞群中处于休眠状态。”“人们并不完全理解为什么重编程往往是一个低
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创新成像技术揭示胸腺结构
胸腺负责对免疫系统进行编程，以应对外部威胁，如病毒和细菌。在怀孕12-13周时，它开始产生T细胞，一种免疫细胞，然后继续在身体的其他部位定居。但关于胸腺的结构和功能，无论是在健康还是疾病方面，仍有许多未解之谜，更详细的成像可能有助于解决这些问题。伦敦大学学院和弗朗西斯克里克研究所的研究人员利用一种专门的x射线技术，绘制出了人类胸腺的第一张3D图像。这些高度复杂的图像显示，被称为Hassall体的结构占据了胸腺髓质的很大一部分，这表明它们可能在调节胸腺微环境和免疫方面发挥作用。在发表在《Communications Medicine》上的研究中，研究小组使用相位对比计算机断层扫描（PC-CT）从
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100万美元拨款支持突破性治疗多发性硬化症的研究
多发性硬化症（MS）是一种使大脑和脊髓衰弱的疾病，影响着全世界数百万人。在多发性硬化症中，免疫系统错误地攻击髓鞘，髓鞘是神经系统中包围神经细胞的保护层。髓磷脂的丧失，加上持续的炎症，导致神经细胞功能障碍和死亡，使残疾恶化，如运动、协调和感觉困难。目前的治疗重点是减少对髓磷脂的攻击，但不解决神经细胞的损伤和死亡。美国凯斯西储大学医学院遗传和基因组科学系的助理教授和神经胶质科学研究所的创始成员，Paul Tesar教授和Ben Clayton教授团队获得了美国国家多发性硬化症协会（NMSS）提供的100万美元，共同研究在多发性硬化症中变得有毒的脑细胞，寻找可能保护神经系统免受损害的线索。“我们迫切
来源：news-medical
时间：2024-11-05
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《自然通讯》：让AlphaFold预测非常大的蛋白质
人工智能工具AlphaFold已经得到了改进，现在可以预测非常大而复杂的蛋白质结构的形状。林雪平大学研究人员还成功地将实验数据整合到该工具中。研究结果发表在自然通讯，这是朝着更有效地开发用于医疗药物等新蛋白质迈出的一步。在所有生物体中，有各种各样的蛋白质调节细胞功能。基本上，身体中发生的一切，从控制肌肉和形成毛发到将氧气输送到血液和消化食物，都与蛋白质有关。但蛋白质也存在于体外，例如洗涤剂和药物中。蛋白质是由20种不同的氨基酸组成的大分子，它们排成一长串，就像项链上的珠子一样。这些序列或链的长度从50到几千个氨基酸不等。这就产生了几十亿种不同的组合，进而决定了蛋白质的三维形状。根据蛋白质链的形
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科学家创造了世界上第一个3D细胞模型，以帮助开发治疗唇部损伤的方法
我们用嘴唇说话、吃饭、喝水和呼吸；它们象征着我们的情感、健康和美感。它需要一个复杂的结构来发挥如此多的作用，所以嘴唇问题很难有效地修复。基础研究对于改善这些治疗方法至关重要，但到目前为止，使用唇细胞的模型还没有出现，因为唇细胞的表现与其他皮肤细胞不同。在《细胞与发育生物学前沿》（Frontiers In Cell and Developmental Biology）发表的一项新研究中，科学家们报告了捐赠的唇细胞的成功永生化，这使得在实验室中开发临床相关的唇模型成为可能。这一概念验证一旦扩大，将使成千上万的患者受益。伯尔尼大学的马丁·德根博士说：“嘴唇是我们脸部的一个非常突出的特征。”“这种组织
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大脑蛋白质、功能连接与个体差异
神经科学的一个长期目标是了解微观尺度上的分子和细胞结构如何在宏观尺度上引起大脑区域之间的交流。发表在《Nature Neuroscience》杂志上的一项研究首次发现了数百种大脑蛋白质，这些蛋白质可以解释人类大脑中功能连接和结构共变的个体间差异。“神经科学的一个中心目标是发展对大脑的理解，最终描述人类认知和行为的机制基础，”Jeremy Herskowitz博士说，他是阿拉巴马大学伯明翰神经病学系的副教授，也是该研究的共同通讯作者，Jeremy Herskowitz博士，纽约锡拉丘兹纽约州立大学上州医科大学。“这项研究证明了整合来自不同生物物理尺度的数据以提供对人类大脑连接的分子理解的可行性。
来源：Nature Neuroscience
时间：2024-11-05
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线粒体遗传学揭示ALS的风险和保护
利用测序技术，研究人员将线粒体DNA中的51个突变与肌萎缩侧索硬化症（ALS）联系起来。肌萎缩侧索硬化症是一种无法治愈的退行性神经系统疾病，会导致肌肉萎缩和瘫痪。其中13个突变增加了患ALS的风险，38个具有保护作用。这项研究表明，这些突变可能对未来的ALS测试和研究很重要。关于这项研究的一篇文章发表在《Muscle & Nerve》杂志上。值得一提的是，为细胞提供能量的细胞器线粒体有自己的DNA (mtDNA)，它完全遗传自母亲。mtDNA的突变可以引起几种疾病，几乎所有这些疾病都会影响神经肌肉过程。研究人员分析了1965名ALS患者和2547名非ALS对照组的基因组。ALS患者基因
来源：Muscle & Nerve
时间：2024-11-05
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创新注射填充剂将改变糖尿病伤口治疗方式
寺崎生物医学创新研究所（Terasaki Institute for Biomedical Innovation，简称TIBI）的研究人员开发出一种革命性的可注射颗粒填充物，可以改变糖尿病伤口的治疗方式，有可能改善患者的治疗效果。这项开创性的研究发表在ACS Nano杂志上，介绍了一种创新的方法，即使用专门的多孔真皮填充物来加速组织愈合和再生。来自TIBI和内布拉斯加州大学医学中心（UNMC）的研究小组开发了一种结合静电纺丝和电喷涂技术的新方法，以制造多孔、颗粒状的纳米纤维微球（NMs）。这些微球由生物相容性材料制成，包括聚乳酸-羟基乙酸（PLGA）和明胶，可以很容易地注射到伤口部位，使治疗微
来源：ACS Nano
时间：2024-11-05
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多磷酸盐在神经退行性疾病中的潜在作用
密歇根大学（University of Michigan）领导的研究提供了令人信服的证据，可能会解开在阿尔茨海默氏症、帕金森氏症和其他神经退行性疾病中起作用的原纤维组成的一个根本谜团。这项新研究的资深作者Ursula Jakob说：“我们已经看到病人的大脑中有这些纤维结构很长时间了。但问题是这些原纤维有什么作用？它们在疾病中的作用是什么？最重要的是，如果它们是这些毁灭性疾病的罪魁祸首，我们能做些什么来消灭它们吗？”尽管这项新发现并没有明确回答这些问题，但它可能为那些试图了解这些疾病在分子水平上如何起作用的研究人员提供了一块缺失的拼图。Jakob说，鉴于阿尔茨海默病治疗方案的缺乏，很明显，这种更
来源：PLOS Biology
时间：2024-11-05
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《Nature》当危及生命，你的“心-脑轴”立即启动睡觉程序
心脏病发作后充足的睡眠可以抑制该器官的炎症，有助于康复。一项涉及小鼠和人类的新研究表明，心脏病发作后，免疫细胞会迅速进入大脑，促进深度睡眠。研究发现，这种重度睡眠可以缓解心脏炎症，从而有助于恢复健康。纽约西奈山伊坎医学院研究心血管和神经系统免疫功能的合著者Cameron McAlpine说，今天发表在《Nature》杂志上的研究结果可以帮助指导心脏病发作后的护理。“心脏病发作后获得充足的睡眠和休息对心脏的长期康复很重要，”他指出。科罗拉多大学博尔德分校（University of Colorado Boulder）睡眠和炎症专家Rachel Rowe说，这项研究的意义超出了心脏病发作的范畴。她
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Nature：黑夜与白昼之间的适应能力
大多数植物和动物都暴露在各种各样的环境变化中。发表在Nature杂志上的这项研究是由洛桑大学生物与医学院整合基因组学中心的理查德·本顿教授带领的团队进行的，研究了果蝇适应白昼长度波动的能力。具有广泛地理分布的物种，如人类，面临着多种环境变化，它们通过其行为的灵活性或“可塑性”来应对这些变化。这种适应周围环境的能力对它们的生存至关重要。然而，其背后的分子机制仍然知之甚少。因此，破译行为可塑性是如何由基因和神经系统调节的是很重要的，以便了解物种是如何进化以应对环境变化的，以及它们将如何适应不断变化的气候。昼夜周期的核心昼长是一个根据季节和纬度而波动的因素。许多物种，如某些苍蝇，调整它们的昼夜节律（
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