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吞咽与窒息困难:FMR1前突变携带者FXTAS进展的潜在标志物
当谈及遗传性神经系统疾病时,脆性X综合征相关疾病谱系逐渐进入公众视野。其中,脆性X相关震颤/共济失调综合征(Fragile X-associated Tremor/Ataxia Syndrome, FXTAS)作为一种晚发性神经退行性疾病,尤其值得关注。该病主要影响FMR1基因前突变(Premutation, PM)携带者,这些个体的基因中存在55-200次CGG三核苷酸重复序列的异常扩增。FXTAS典型表现为动作性震颤和平衡障碍,但临床医生和研究人员逐渐意识到,问题远不止于此。吞咽和窒息困难(临床上称为吞咽困难)是FXTAS患者经常面临却长期被忽视的严重问题。这些症状不仅影响营养摄入和生活质
来源:Scientific Reports
时间:2025-11-27
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miR-940:脑出血早期预警与线粒体-免疫互作新靶点的多维验证
研究背景脑出血(ICH)占全部脑卒中10–15%,30 d病死率高达40%,幸存者多遗留重度残疾。临床困境在于:①缺乏可在超早期检出脑实质出血的血液或影像标志物;②继发性脑损伤由“线粒体功能障碍-免疫炎症失衡”双螺旋驱动,但二者衔接的分子开关一直不清;③以往候选microRNA多停留在表达差异层面,缺乏“基因-功能-免疫”多维验证。正因如此,寻找能同步反映线粒体损伤并调控免疫微环境的关键分子,成为精准拦截ICH后继损伤的“卡脖子”环节。为了回答“是否存在这样一把钥匙,既能标记线粒体损伤,又能拨正免疫失衡”这一科学问题,XingPing Zhao、HaoFang Wan等联合团队开展了一项从“数
来源:Scientific Reports
时间:2025-11-27
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脊柱手法治疗调控腰椎本体感觉的机制及其镇痛效应关联:一项随机对照试验
慢性腰痛(Low Back Pain, LBP)是全球范围内导致残疾的主要健康问题之一,约80%的人在一生中会经历至少一次腰痛发作。其中,非特异性慢性腰痛(Chronic Low Back Pain, CLBP)占多数病例,其病因难以通过常规影像学或病理检查明确,给临床治疗带来巨大挑战。尽管脊柱手法(Spinal Manipulation, SM)作为常用的非药物治疗手段被多国指南推荐,并能有效缓解疼痛和改善功能,但其作用机制长期以来存在争议。传统理论多集中于生物力学效应,如关节复位或软组织松解,但近年来越来越多的学者提出,SM可能通过调节神经系统功能发挥疗效,尤其是对本体感觉系统的干预可能成
来源:Scientific Reports
时间:2025-11-27
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基于垂直地面反作用力混合特征的生活活动姿态分类研究
在日常生活中,保持正确的身体姿态对于平衡能力、活动自由度乃至整体生活质量都至关重要。然而,传统的姿态监测方法,如基于视频图像分析或需要佩戴惯性测量单元(IMU)等可穿戴传感器,存在设备复杂、可能影响使用者自然活动、受环境光线条件限制以及隐私顾虑等问题。特别是在康复医疗、工业作业现场评估或智能家居健康监测等场景下,一种能够无接触、高精度且稳定地识别和分类人体姿态的技术方案具有迫切需求。为此,一项发表在《Scientific Reports》上的研究提出了一种新颖的解决方案。研究人员将目光投向了力平台这一在生物力学领域广泛使用的工具。力平台能够精确测量人站立时足底与地面之间的相互作用力,即地面反作
来源:Scientific Reports
时间:2025-11-27
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基于ESA方法的磁共振成像在单侧先天性上斜肌麻痹中的诊断阈值与准确性研究
在儿童垂直性斜视的诊疗领域中,单侧先天性上斜肌麻痹(Superior Oblique Muscle Palsy, SOM)一直是个颇具挑战性的诊断难题。作为最常见的垂直斜视原因之一,其年发病率约为每10万名儿童中有2.7至3.4例。然而,临床上始终缺乏一种能够明确确认该病的"金标准"检查方法,医生们只能依赖一系列临床表现进行推断性诊断。这种诊断困境源于上斜肌功能的复杂性及其神经支配的特殊性。上斜肌由第四对颅神经——滑车神经支配,这条神经是颅内最细长的颅神经,也是最容易受损的神经之一。近年来,随着磁共振成像(MRI)技术的进步,医学界逐渐认识到先天性上斜肌麻痹实际上属于先天性颅神经支配障碍(Co
来源:Scientific Reports
时间:2025-11-27
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多组学整合分析揭示SERPINB1作为脊髓小脑共济失调2型新型生物标志物的潜力
在神经退行性疾病研究领域,脊髓小脑共济失调2型(SCA2)作为一种由ATXN2基因CAG重复序列异常扩展引起的常染色体显性遗传病,长期以来缺乏可靠的分子标志物来监测疾病进展和评估治疗效果。患者通常表现为进行性加重的共济失调、构音障碍和眼动异常,严重影响生活质量。尽管科学家已经认识到ATXN2基因编码的Ataxin-2蛋白在RNA加工、应激颗粒形成和翻译调控中发挥关键作用,但其具体致病机制仍不完全清楚,且目前尚无有效治疗方法。面对这一挑战,由Luis E. Almaguer-Mederos领衔的研究团队在《Scientific Reports》上发表了最新研究成果。研究人员采用创新的多组学整合策
来源:Scientific Reports
时间:2025-11-27
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LINC03091与LINC03090长链非编码RNA在双相情感障碍中的表达改变及其作为生物标志物的潜力分析
在精神疾病研究领域,双相情感障碍(Bipolar Disorder, BD)一直面临着诊断标准主观性强、缺乏客观生物学标志物的挑战。这种常见的精神疾病影响全球约2.4%人口,其特征为情绪在躁狂和抑郁两极间波动,不仅给患者带来巨大痛苦,还伴随较高的自杀风险和其他躯体疾病共病。尽管遗传因素被证实对BD发病有重要影响(双胞胎研究显示遗传度约70%),但具体的分子机制仍不明确。近年来,长链非编码RNA(long non-coding RNAs, lncRNAs)作为基因表达的关键调控因子,在神经精神疾病中的作用逐渐受到关注。这些长度超过200个核苷酸的RNA分子虽不编码蛋白质,却能通过表观遗传、转录及
来源:Scientific Reports
时间:2025-11-27
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低温机器人辅助根治性前列腺切除术(BELLOCOOL)对功能结局影响的随机对照试验
前列腺癌是男性最常见的恶性肿瘤,其中约75%的患者在确诊时处于局部进展期,适合接受根治性手术治疗。随着机器人辅助根治性前列腺切除术(Robot-Assisted Radical Prostatectomy, RARP)技术的普及,手术的精准度得以提升,但术后功能并发症——特别是尿失禁和勃起功能障碍——仍然是困扰患者和泌尿外科医生的重大挑战。据统计,有10%-46%的患者在术后会出现不同程度的排尿控制和性功能问题,这不仅严重影响生活质量,也给患者带来沉重的心理负担。为了改善这一现状,外科医生们不断探索各种技术革新。其中,保留神经血管束的“神经保留技术”是保护勃起功能的关键举措。此外,实时神经监测
来源:Scientific Reports
时间:2025-11-27
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基于多特征语音分析与堆叠卷积神经网络的语音情感识别研究
在远程医疗快速发展的今天,医生无法像面对面问诊那样直接观察患者的面部表情和肢体语言,这使得通过语音信号准确识别患者情感状态变得尤为重要。情感失衡与多种严重疾病密切相关,包括双相情感障碍、创伤后应激障碍(PTSD)和心血管疾病等。早期准确识别情感状态对于及时干预和治疗具有重要意义。然而,传统的情感识别方法往往依赖于单一特征或简单模型,在复杂真实场景下的准确性和鲁棒性面临挑战。针对这一难题,来自印度西里古里曼尼帕尔技术研究所、阿姆里塔视觉科学大学等机构的研究团队在《Scientific Reports》上发表了最新研究成果。他们开发了一种名为堆叠卷积网络(SCoNN)的新型深度学习架构,专门用于从
来源:Scientific Reports
时间:2025-11-27
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MethPy:突破非CpG甲基化分析瓶颈的创新软件工具
在表观遗传学研究领域,DNA甲基化作为最重要的修饰方式之一,长期以来被认为主要发生在CpG二核苷酸位点。然而近年来越来越多的证据表明,非CpG位点(即CpH位点,包括CpA、CpC和CpT)的甲基化在哺乳动物大脑组织和细胞中广泛存在,并且具有重要的基因表达调控功能。这一发现对传统认知提出了挑战,但技术上的局限却成为深入研究的关键障碍。尽管新一代测序(NGS)技术已经广泛应用于甲基化研究,但针对特定基因区域的亚硫酸氢盐处理结合Sanger测序仍然是获得单碱基分辨率甲基化谱的最精确方法。问题在于,现有的生物信息学工具都只能分析CpG位点的甲基化情况,完全忽视了非CpG甲基化的存在。这种技术空白使得
来源:Scientific Reports
时间:2025-11-27
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原发性恶性脑瘤患者认知功能与照顾者负担:言语记忆缺陷对日程负担的显著影响
当一个人被诊断为原发性恶性脑肿瘤时,不仅意味着要面对肿瘤本身的威胁,还要承受肿瘤及其治疗对大脑功能的冲击。超过80%的患者会出现轻度至中度的神经认知障碍,包括处理速度减慢、执行功能失调、失语症和记忆丧失等。这些认知衰退导致患者日常独立性下降、失业、驾驶受限和社会角色难以维持,进而不得不依赖家人或朋友等非正式照顾者提供支持。然而,这种支持并非没有代价,照顾者自身往往需要承担巨大的身体、情感、社交和财务压力,许多照顾者感到自己并未准备好应对这些突如其来的责任。在神经肿瘤学领域,照顾者负担是一个备受关注却又研究不足的议题。尽管在神经退行性疾病、创伤性脑损伤和脑卒中等人群中,患者认知功能与照顾者负担之
来源:Journal of the International Neuropsychological Society
时间:2025-11-27
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FDA授权精神健康数字疗法:监管路径、证据质量与挑战透视
随着智能手机普及和数字健康浪潮席卷全球,精神健康领域正迎来一场革命。目前,苹果和谷歌应用商店上架的超万款心理健康应用中,仅极少数通过严谨的临床试验验证其有效性,甚至部分应用可能对用户构成潜在风险。更值得注意的是,许多应用以“健康产品”之名规避监管,而真正寻求美国食品药品监督管理局(FDA)批准的软件医疗器械(Software as a Medical Device, SaMD)则面临监管标准不一的挑战。FDA授权虽被视为医疗设备质量的“金标准”,但其对数字精神健康设备的监管框架仍存争议,尤其是通过510(k)途径获批的设备仅需证明与已有设备的“实质性等效”,无需提供直接有效性证据。这一漏洞可能
来源:npj Mental Health Research
时间:2025-11-27
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糖皮质激素依赖性调控元件活性的功能性多基因风险评分及其与临床表型和压力相关表型的关系
F. Linsen|P.C. Habets|Y. Milaneschi|S. Penner-Goeke|B. Mishuris|D. Czamara|B.W.J.H. Penninx|E.B. Binder|O.C. Meijer|C.H. Vinkers阿姆斯特丹大学医学中心精神病学、解剖学与神经科学系,荷兰阿姆斯特丹自由大学摘要背景慢性压力和不良生活事件是导致抑郁症和焦虑症的主要因素。影响糖皮质激素(GC)反应的基因变异可能会调节压力对精神健康结果的影响。在这里,我们使用了一种基于地塞米松(DEX)暴露后糖皮质激素响应基因调控元件(GREs)的功能性多基因风险评分(fPRS),并研究了其与
来源:Psychoneuroendocrinology
时间:2025-11-27
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母体免疫反应和胎盘外泌体在婴儿12个月大时认知发育中的作用
Gisele Gouveia|Caroline Camilo|Sergio Nery Simões|Caio Isaias da Silva Braga|Raquel Chacon Ruiz Martinez|Felipe Camoezi|Lucas Pinheiro Badaró Moreira|Verônica Euclydes|Lis Vilela|Juliana Pereira|Euripedes Constantino Miguel|Guilherme V. Polanczyk|David Corrêa Martins|Helena Brentani圣保罗大学医学院(FMUSP)精神
来源:Journal of Reproductive Immunology
时间:2025-11-27
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发芽对藜麦中脂肪酸、叶酸和矿物质含量的影响
### 藜麦发芽过程中关键营养成分动态变化及其对早期脑健康的影响研究解读#### 1. 研究背景与核心问题全球范围内,约2000万5岁以下儿童面临严重营养不良问题,直接影响其神经发育和认知能力(世界卫生组织,2023)。胎儿期至婴幼儿期的脑发育高度依赖母体或婴幼儿摄入的脂类、微量营养素及蛋白质的平衡供给。ω-3和ω-6脂肪酸比例失调已被证实与婴幼儿认知障碍存在关联(Schipper等,2025),而叶酸、铁、锌、铜等微量营养素的缺乏直接导致神经管缺陷和认知功能损伤(Kang等,2019)。本研究聚焦南美洲传统作物藜麦,通过系统分析其发芽过程中脂肪酸、叶酸及矿物质含量的动态变化,揭示发芽工艺对神
来源:Food Science & Nutrition
时间:2025-11-27
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小鼠乙醇摄入量的增加与背侧纹状体的神经化学变化相关
本研究通过结合磁共振波谱(MRS)与慢性间歇乙醇暴露结合强迫游泳应激(CIE-FSS)实验模型,系统探讨了小鼠腹侧纹状体神经化学变化与乙醇摄入行为之间的关联,并首次揭示了性别差异在酒精依赖中的重要作用。实验采用C57BL/6J背景的pvalb-Cre小鼠模型,通过脑内注射AAV病毒表达hM3Dq受体,为后续神经调控研究奠定基础。研究设计包含14周实验周期,分为伦理审批、动物处理、MRS数据采集、行为观察及统计分析五个阶段。在方法学层面,研究创新性地采用双时间点MRS监测(基线与实验结束后43-120小时),结合水抑制技术(VAPOR)和LCModel算法,实现了对11种神经递质及代谢物的定量分
来源:Addiction Biology
时间:2025-11-27
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枣多糖(Ziziphus jujuba polysaccharides)通过重新平衡肠道微生物群和减轻神经炎症,缓解慢性压力引起的认知衰退
酸枣仁多糖(ZJP)通过调节肠-脑轴改善慢性应激诱导的认知损伤研究1. 研究背景与意义慢性压力导致的认知功能障碍已成为现代社会的重大健康问题,其病理机制涉及神经炎症、氧化应激和肠道菌群紊乱等多重因素。传统药物如胆碱酯酶抑制剂存在副作用较多的问题,而天然产物因其安全性优势备受关注。酸枣仁作为传统中药材,其多糖成分(ZJP)已被证实具有神经保护活性,但具体作用机制尚不明确。本研究通过整合行为学、代谢组学和微生物组学分析,系统探讨ZJP改善慢性束缚应激(CRS)诱导的认知损伤的潜在机制。2. 研究方法与样本处理实验采用ICR雄性小鼠构建CRS模型,通过28天应激处理诱导认知障碍。样本处理包含:①酸枣
来源:Journal of Future Foods
时间:2025-11-27
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年轻的苹果多酚通过TET2介导的活性DNA去甲基化作用,增强Klotho基因的表达,从而预防糖尿病肾病
糖尿病认知功能障碍已成为全球公共卫生领域的重要挑战。随着糖尿病患病率逐年攀升,约90%的病例属于2型糖尿病(T2DM),而这一疾病不仅引发典型代谢紊乱,更会导致脑部结构和功能异常,表现为学习记忆能力下降、空间定位障碍等神经认知缺陷。这种双重病理特征——代谢异常与神经损伤的交互作用,使得单纯依赖降糖药物难以实现疗效突破。近年来,基于中链甘油三酯的生酮饮食(MCT-KD)因其独特的代谢优势受到关注,其通过促进酮体生成改善能量代谢状态,同时可能通过激活关键信号通路实现神经保护。2023年发表于《食品科学资源国家重点实验室》的研究团队,首次系统比较了四种不同MCT-KD对T2DM小鼠的代谢调控与认知改
来源:Journal of Future Foods
时间:2025-11-27
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利用脑电图(EEG)对金华风干火腿中特有的挥发性化合物所引起的咸味增强现象进行因果神经生理学研究
嗅觉诱导的咸味增强机制及其神经网络动态研究(摘要)盐摄入过量已成为全球公共卫生重大威胁,世界卫生组织建议成人每日钠摄入量低于2000毫克(相当于5克盐)。通过嗅觉刺激增强咸味感知(OISE)作为新型低钠饮食干预手段,近年来受到广泛关注。本研究通过64通道脑电图(EEG)记录,结合部分定向协调性(PDC)分析技术,首次系统揭示了嗅觉-味觉多感官整合的动态因果神经网络机制。研究显示,特定挥发性有机物(VOCs)刺激可显著增强前额叶、颞叶、顶叶及枕叶等关键脑区的低频(δ、θ、α、β波段)信息传递效率,形成稳定的跨区域协同网络。这种动态增强机制不仅解释了嗅觉刺激如何提升咸味感知,更为开发高效低钠食品提
来源:Journal of Future Foods
时间:2025-11-27
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Parabacteroides merdae来源的芒柄花素通过PI3K-AKT-ferritinophagy轴抑制铁死亡缓解MPTP诱导的小鼠帕金森病
帕金森病(Parkinson’s disease, PD)作为第二大神经退行性疾病,全球患者数量在未来三十年内预计翻倍,其典型病理特征包括黑质(substantia nigra, SN)多巴胺能神经元丢失和路易体沉积。近年来,肠道菌群失调被证实与PD发病密切相关,例如PD患者中抗炎菌群(如Parabacteroides)的减少和促炎微生物的增殖。然而,特定菌种如何调控PD进展的具体机制仍不明确。尤其值得注意的是,Parabacteroides merdae(P. merdae)作为一种具有抗炎特性的益生菌,在PD患者肠道中显著减少,但其在PD中的作用机制尚未被揭示。为解决这一问题,Xuecha
来源:Communications Biology
时间:2025-11-27