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研究人员发现唐氏综合症患者面部变化的遗传基础
弗朗西斯克里克研究所、伦敦国王学院和伦敦大学学院的研究人员揭示了唐氏综合症小鼠模型中面部和头部结构和形状变化背后的遗传学。发表在《发展》杂志上的一篇论文中，研究人员发现，拥有第三个Dyrk1a基因拷贝和至少三个其他基因负责发育过程中发生的这些变化——称为颅面畸形——包括头部前后长度缩短和直径变宽。唐氏综合症被称为“基因剂量紊乱”，每800个活产儿中就有1个患有唐氏综合症，这意味着它涉及到基因拷贝数量的变化。患有唐氏综合症的人有三个21号染色体，而不是两个。在这条染色体上有三个特定基因的拷贝会导致唐氏综合症的一些典型症状，但目前还不知道是哪些基因造成的。Francis Crick研究所的Vict
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保护基因组：研究人员发现p53蛋白的完整3D结构
Deb Kelly(左)，生物医学工程教授，结构肿瘤学中心主任，分子生物物理学哈克主席;哈克生命科学研究所分子、细胞和综合生物科学博士生玛丽亚·索拉雷斯站在冷冻电子显微镜机旁边。他们使用低温电镜对从脑肿瘤细胞中分离出来的p53蛋白进行成像。图源:Jeff Xu/宾夕法尼亚州立大学肿瘤抑制蛋白p53，被称为“基因组的守护者”，通过触发细胞进行修复或自我毁灭来保护身体的DNA免受日常压力或长期损伤。但是编码这种蛋白质的p53基因的突变会阻止它发挥作用，使错误积累在遗传密码中，导致癌症等疾病。宾夕法尼亚州立大学领导的研
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解读迄今最清晰的人类基因组多样性快照：到底有哪些改进？
20多年来，科学家们一直依赖人类参考基因组——一种共识的基因序列——作为比较其他基因数据的标准。参考基因组在无数的研究中被使用，使得识别与特定疾病有关的基因和追踪人类特征的进化成为可能。但它一直是一个有缺陷的工具。它最大的问题之一是，大约70%的数据来自一个主要是非洲-欧洲背景的人，他的DNA是在人类基因组计划(Human Genome Project)期间测序的，这是第一次试图捕获一个人的全部DNA。因此，它几乎不能告诉我们0.2%到1%的基因序列，而这些基因序列使得这个星球上70亿人彼此不同，在生物医学数据中产生了固有的偏见，人们认为这是影响当今患者健康差异的一些原因。例如，在非欧洲人群中
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新的人类“泛基因组”参考公布
在国际人类泛基因组参考联盟领导下，研究人员发布了一个新的高质量的参考人类基因组序列集合，从不同的人类群体中捕获了比以前更多的多样性。联盟由美国国立卫生研究院下属的国家人类基因组研究所(NHGRI)资助。新的“泛基因组”参考包括47人的基因组序列，由于每个人携带的染色体成对，目前的reference实际上包括94个不同的基因组序列，研究人员的目标是到2024年中期将这一数字增加到350人，即在项目完成时达到700个不同的基因组序列。该研究发表在《自然》杂志上，是该联盟成员发表的几篇论文之一。基因组是一组DNA指令，帮助每个生物发育和运作。基因组序列在个体之间略有不同。以人类为例，平
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人类泛基因组参考将使对基因组多样性的认识更加全面和公平
新的泛基因组参考结合了来自不同祖先背景的47个个体的遗传物质，结合长度长测序技术，为原有基因组参考新增加了1.19亿个碱基。新的泛基因组提供了人类遗传多样性的代表，以更深入、更准确地了解世界范围内的基因组多样性，这是单一参考基因组无法实现的。正如今天发表在《自然》、《基因组研究》、《自然生物技术》和《自然方法》杂志上的一系列开创性论文所显示的那样，这种方法高度准确、更完整，大大地增加了对人类基因组变异的检测。新的泛基因组参考是由人类泛基因组参考联盟(HPRC)制作的，该联盟由UCSC生物分子工程副教授Benedict Paten和生物分子工程助理教授Karen Miga共同领导，现在可以在
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长分子RNA对胃肠道收缩和移动食物的能力至关重要
图片: 论文作者Xiangqin He博士(坐)，Jiliang Zhou博士。来源: Augusta大学Michael Holahan乔治亚州Augusta大学的研究人员在健康的平滑肌细胞中发现的一种长分子非编码RNA含量丰富，它给我们的血管带来力量和灵活性，对食物通过胃肠道的持续收缩也至关重要。CARMN是一种长非编码RNA，它不产生蛋白质，但有助于调节细胞活动——如果没有CARMN，长达30英尺的胃肠道就无法像它应该的那样收缩。该研究发表在《胃肠病学》杂志上。乔治亚医学院药理学和毒理学系血管生物学家Jiliang Zhou博士
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Nature旨在编目遗传多样性的首个人类“泛基因组”成果
在具有里程碑意义的人类基因组计划的第一份基因组草图发布20多年后，研究人员发表了一份人类“泛基因组”草图——这是一个快照，有望成为基因研究的新参考，它比以前获得的更多地捕捉了人类多样性。遗传学家对这一里程碑表示欢迎，同时也强调了围绕使基因组研究更具包容性的努力的关键伦理考虑。该基因组草图由人类泛基因组参考联盟制作，发表在5月10日的《Nature》杂志上。该国际项目于2019年启动，旨在绘制人类遗传变异的整体图谱，为遗传学家比较其他序列提供一个全面的参考。这样的参考文献将有助于研究基因和疾病之间的潜在联系。泛基因组草案是在20
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基因学重大发现的背后
20多年前，当科学家宣布第一次(几乎)完成人类基因组测序时，Eimear Kenny博士刚刚完成本科学业，正在从事她的第一份计算基因组学工作，这在当时被认为是所有人类的基本蓝图。人类基因组计划旨在绘制整个基因组图谱，以加速常见和罕见疾病的诊断和最终治疗。现在，Kenny博士是西奈山伊坎医学院(Icahn School of Medicine at Mount Sinai)的医学、遗传学和基因组科学教授，世界上为数不多的精英科学家之一，他们的重要贡献导致了新的人类“泛基因组”参考的创建——这是一个基因组序列的集合，它捕捉了更多的人类多样性。5月10日星期三发表的几篇《自然》杂志的论文描述了这
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转移性癌症的新治疗靶点
急救期间琥珀酸盐水平升高肯塔基大学马基癌症中心的一项新研究揭示了癌细胞转移时发生的更多变化，并确定了转移性乳腺癌治疗的有希望的靶点。 转移是指癌细胞从原发肿瘤扩散到周围组织和身体远处器官，是乳腺癌死亡的主要原因。癌细胞的可塑性，即它们改变和适应的能力，对转移性癌症的进展至关重要。5月8日发表在《PNAS》上的这项研究表明，一种名为琥珀酸盐的代谢物在增强癌细胞可塑性方面发挥着作用，并确定了一种名为PLOD2的酶在乳腺癌进展过程中是琥珀酸盐的调节剂。该研究的首席研究员、英国医学
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Immunity：为什么疫苗不能终身有效呢？
SARS-Cov-2大流行说明了疫苗的有效时间是如何变化的，需要定期加强疫苗来保护人们。相比之下，单次接种麻疹病毒疫苗产生的免疫力可以持续数十年。为什么只有一些疫苗能带来终身保护，这一直是一个科学之谜。现在，由澳大利亚墨尔本莫纳什大学中央临床学院的David Tarlinton教授和Marcus Robinson博士领导的一篇论文发表在《免疫》杂志上，他们发现，线索可能在于身体产生一种独特的免疫细胞亚型，以响应某些疫苗，而不是其他疫苗。这一发现可能会彻底改变如何使所有疫苗更持久。疫苗使我们的免疫细胞误以为身体已经被感染了。作为回应，我们产生抗体来抵抗被认为是感染的东西。根据Robinson博士
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新的“泛基因组”为人类基因组提供了更具包容性的视角
2003年4月，人类基因组计划启动，它为科学家提供了一个参考图谱，使他们能够分析DNA序列，以寻找许多疾病起源的遗传线索，从而帮助生物医学研究发生了革命性的变化。20年后，包括耶鲁大学科学家在内的一组研究人员创造了一个新的“泛基因组”，填补了原始基因组计划中缺失的测序空白，极大地扩展了所代表的基因组的多样性。5月10日发表在《自然》杂志上的一篇论文描述了这一成就，这是《自然》杂志同时发表的六篇关于泛基因组项目的论文之一。“新的参考信息更加丰富，提高了我们分析人类基因组的能力，以用于药物发现、疾病诊断和基因组指导的精准医学，”耶鲁大学医学院遗传学教授、耶鲁大学基因组健康中心主任Ira Hall说
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Science发现SARS-CoV-2引起持久疼痛的原因
COVID-19是由SARS-CoV-2感染引起的疾病，与从无症状疾病到死亡的高度可变的临床结果相关。对于那些感染较轻的人，COVID-19可产生呼吸道感染症状(咳嗽、充血、发烧)和感觉表型，如头痛和嗅觉丧失。在更严重的情况下，SARS-CoV-2感染可影响几乎所有器官，并导致血管闭塞、心血管损伤和急性肾衰竭引起的中风。相当数量患有轻度和重度感染的活跃感染患者会出现感觉相关症状，如头痛、内脏疼痛、格林-巴利综合征、神经疼痛和炎症。在大多数患者中，这些症状在感染结束后会消退，但对于其他患者，这些症状可能会持续存在。在一项新的研究中，来自波士顿大学乔巴尼亚和阿维迪医学院、西奈山伊坎医学院和纽约大学
来源：Science Signaling
时间：2023-05-11
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单细胞转录组学分析揭示了多样化的衰老细胞群
衰老是一种由亚致死性细胞损伤引发的长期生长停滞状态。由于衰老细胞不断分泌促炎蛋白和基质重塑蛋白，它们在组织中的积累与许多衰老疾病有关。尽管人们对鉴定衰老的生物标志物有着浓厚的兴趣，但衰老表型具有高度的异质性和动态性，使得这一任务困难重重。为此，美国国立老龄化研究所（NIA）的研究人员利用单细胞RNA测序技术，全面分析了人类二倍体成纤维细胞的衰老转录组。他们近日将研究成果发表在《Aging》杂志上。作者在文中写道：“在此，我们利用单细胞RNA测序（scRNA-seq）分析，在单细胞水平上记录了人类衰老成纤维细胞的不同转录组，也记录了在依托泊苷（etoposide）诱导的衰老过程中转录组随时间的变
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每日摄入维生素D 可降低癌症死亡率12%
根据德国癌症研究中心对共有近10.5万名参与者进行的14项质量最高的研究结果进行回溯分析发现，如果每天摄入维生素D，可以将癌症死亡率降低12%。维生素D缺乏症在世界范围内普遍存在，在癌症患者中尤为常见。每年平均来看，大约15%的德国成年人血液中的维生素D水平低于明显缺乏维生素D的阈值。相比之下，在一项对结直肠癌患者的研究中，研究人员诊断出59%的参与者缺乏维生素D3，这也与不良预后有关。已经有许多研究对维生素D补充和癌症发展或预后的潜在影响进行了调查。“根据目前的研究，补充维生素D3可能不能预防癌症，但它可以降低死于癌症的可能性。然而，之前对癌症死亡率的研究得出了非常不同的结果，我们对这一结果
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墨西哥的“神之蝾螈”濒临灭绝
墨西哥城-Xochimilco湖——这是一座大都市以南的池塘和运
来源：sciencemag
时间：2023-05-11
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花粉的产生：可以帮助云的形成 影响气候变化！
对于数以百万计的季节性过敏患者来说，春天意味着流鼻涕、经常打喷嚏和眼睛发痒。气候变化似乎使过敏季节变得更加糟糕。研究人员在ACS Earth and Space Chemistry杂志上发表报告称，常见的产生过敏原的植物黑麦草和豚草会释放出比以前想象的更小的“亚花粉颗粒”(SPPs)，花粉粒还可能会影响气候，可能会促进云的形成。除了引起恼人的鼻炎外，花粉自然还是植物交换遗传物质和繁殖的一种方式。当接触到水分时，这些花粉粒可以爆裂成不到一微米长的微小“亚花粉颗粒” 。它们较小的体积使它们能够到达下呼吸系统，在那里它们可以持续更长时间，并且比大花粉
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从咖啡中提取出最好的味道
意式浓缩咖啡是先将烘焙好的咖啡豆磨成颗粒而制成的。然后，热水在高压下强行穿过咖啡颗粒床，咖啡颗粒的可溶性成分溶解在水中(萃取)，制成浓缩咖啡。2020年，研究人员发现，磨得越细的咖啡豆煮出来的浓缩咖啡越淡。如果由于某种原因，在咖啡床中存在很少或甚至没有咖啡提取的区域，那么这个反直觉的实验结果是有道理的。当咖啡磨得更细时，这种不均匀的提取就会变得更加明显。在AIP出版的《流体物理学》中，哈德斯菲尔德大学的研究人员用一个简单的数学模型探讨了咖啡萃取不均匀的作用。他们将咖啡分成两个区域，以检验不均匀的流动是否真的会使浓缩咖啡变弱。模型系统中的一个区域比另一个区域容纳了更紧密的咖啡，这导致了最初的流动
来源：American Institute of Physics
时间：2023-05-11
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目前对肌肉的解剖学预测有错误
该结果对外科手术、肌肉骨骼系统的计算机模拟、肌肉功能和康复具有重要意义。在科学领域，从研究小生物中得出的结论经常被推广并应用于人类，尽管它们的体型有很大的不同。由Shirley Ryan AbilityLab领导并发表在《Journal of Physiology》上的一项新研究首次直接测量了人类肌肉的收缩特性，并表明基于动物测量的这些信息会导致不准确的预测。这一突破最初出现在科学家采用一种专门的外科技术，将人类病人的股薄肌(一大块大腿肌肉)移植到手臂上，以恢复臂丛损伤后的肘关节屈曲。这使他们能够直接测量肌肉特性，评估结构和尺度预测——这是一个难得的机会，因为获得这样的测量是高度侵入性的，只能
来源：Journal of Physiology
时间：2023-05-11
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对一种罕见肿瘤起源的研究指出了一种尚未得到充分研究的机制
图片:CNIO研究员Alberto Cascón和Sara Mellid在CNIO入口处。/劳拉·M. Lombardía。CNIO来源:Laura M. Lombardía。CNIO来自CNIO的这一发现的作者想要找出为什么一种特定的突变会导致5名患者的罕见肿瘤嗜铬细胞瘤-副神经节瘤。琥珀酰化是生产某些蛋白质的最后步骤之一。“它的研究将对癌症和其他疾病非常重要，”主要作者Alberto Cascón和Sara Mellid说。这项工作确定了一个新的治疗靶点来治疗由琥珀酰化失败引起的疾病。CNIO(西班牙国家癌症研究中心)的研究人员
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解答谜题：信使cAMP和cGMP是如何传递信息的
威尔·康奈尔医学院(Weill Cornell Medicine)的研究人员领导的一项新研究表明，在大多数生命形式中，两种高度相似的分子具有基本的、但往往是截然不同的信号作用，它们通过与信号伴侣的微妙结合来发挥不同的作用。在3月27日发表在《自然结构与分子生物学》上的这项研究中，研究人员使用了非常灵敏的测量技术，在单分子水平上揭示了信号分子cAMP和cGMP是如何与来自起搏器通道家族的离子通道结合的，起搏器通道家族是它们调节活性的主要蛋白质类型之一。离子通道是细胞膜的共同特征，通过允许钙、钠、钾和其他带电元素(称为离子)进出细胞来控制基本的细胞功能。许多离子通道可以结合cAMP和cGMP，而仅
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