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Nature子刊揭示了导致亨廷顿舞蹈病的蛋白质结构
图片:Ramon Crehuet，来自IQAC的研究员。来源:Alejandro Rodríguez西班牙国家研究委员会(CSIC)加泰罗尼亚高级化学研究所(IQAC)的研究人员参与的一个研究小组揭示了亨廷顿舞蹈病的蛋白质结构，亨廷顿舞蹈病是一种严重的神经退行性病理，以运动和认知功能的进行性障碍为特征。这项研究发表在《自然结构与分子生物学》杂志上，为更好地理解这种疾病铺平了道路，因为它为引发这些患者大脑中蛋白质聚集体形成的机制提供了新的线索亨廷顿氏病是由影响亨廷顿蛋白的基因突变引发的。这种缺陷是由于胞嘧啶、腺嘌呤和鸟嘌呤核苷酸的扩增
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设计下一代细胞和基因疗法
雪松-西奈研究人员正在开发一种利用工程干细胞治疗肌萎缩性侧索硬化症(ALS)和视网膜色素变性的新方法，这种方法最终可能导致个性化治疗。这种新方法使用来自人类诱导多能干细胞(iPSCs)的细胞，这些细胞是可再生和可扩展的，并且还可以延缓啮齿动物这些神经退行性疾病的进展。这项研究发表在《干细胞报告》(Stem Cell Reports)杂志上，标志着朝着为这些目前无法治愈的衰弱疾病患者提供更个性化治疗迈出了重要的第一步。Cedars-Sinai再生医学研究所执行主任、生物医学科学和医学教授Clive Svendsen博士说:“在过去，我们已经取得了巨大的成功，利用从人类脑组织中提取的神经祖细胞，结
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Nature：一种迄今为止未知的DNA折叠机制
Camilla Björkegren教授卡罗林斯卡学院和马克斯普朗克生物物理研究所的研究人员在《自然》杂志上发表了一项新研究，描述了一种迄今为止未知的DNA折叠机制。他们的发现为染色体过程提供了新的见解，染色体过程对正常发育和预防疾病都至关重要。我们细胞中的DNA被组织成染色体，这是一种高度动态的结构，当基因被转录、DNA损伤被修复或染色体为准备细胞分裂而变得紧密时，染色体就会发生变化。这些过程受到所谓的SMC蛋白复合物(Structural Maintenance of Chromosomes)的影响，它通过介导染色体相互作用确保基因组的正确空间组织。在人类和其他真核生物(即细胞含
来源：Karolinska Institutet
时间：2023-04-22
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Science子刊：星形胶质细胞功能障碍导致认知能力下降
图:突触由突触前和突触后终端(蓝色)组成，并由星形胶质细胞(紫色)连接，星形胶质细胞是一种重要的非神经元细胞类型。星形胶质细胞中与痴呆相关的蛋白质积累会导致免疫因子(橙色)的异常释放，从而扰乱突触前功能，导致小鼠神经元过度活跃和认知能力下降资料来源:由BROKENGRID制作的3D原版根据威尔康奈尔医学研究小组的一项临床前研究，痴呆症患者在星形胶质细胞中有蛋白质积聚，这可能会引发异常的抗病毒活性和记忆丧失。在整个大脑中传递信息的神经元细胞功能障碍，长期以来一直是痴呆症相关认知缺陷的主要嫌疑人。但4月19日发表在《科学进展》杂志上的一
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首次测序袋獾的传染性癌症
袋獾很容易患面部癌症，这种癌症是通过咬人传播的澳洲向来盛产“神奇的动物”，其中包括仅在澳洲塔斯马尼亚岛被发现的濒危物种「塔斯马尼亚恶魔」袋獾(Sarcophilus harrisii)。但三十年来，袋獾一直在与传染性面部癌症作斗争，这种癌症会导致令人衰弱的肿瘤。在10年的时间里，数量进一步下降了60-70%，科学家不断研究克服疾病的方法。现在，4月20日的《Science》杂志首次提供了有关这些疾病如何出现、演变和传播的一些详细见解。对这些癌症的全面基因分析已经追踪了它们的进化，为它们未来如何传播提供了线索。堪培拉大学的基因
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《Science》人体组织基因突变综合图谱
在受孕的那一刻，每个人都是从一个单细胞开始的，在第一个受精卵的细胞核中携带着DNA蓝图。利用这些原始的DNA指令，细胞分裂并复制成大量的细胞群，这些细胞群形成不同的组织，在体内发挥独特的功能。在任何时候，普通人都是由大约30万亿个细胞组成的;在一生中，同一个人会产生千万亿的细胞。随着时间的推移，单个细胞一次又一次地受损。在某些情况下，它们每天自我修复数千次。研究人员在健康人体组织中创建了迄今为止最大的合子后基因组突变图谱，这一科学进步可能为诊断和治疗遗传疾病开辟新的途径。就组织总数和供体样本数量而言，这是有史以来最大的一次。这项研究由俄勒冈健康与科学大学的研究人员领导，今天发表在《Scienc
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《Nature》有望逆转白发：头发变白是干细胞被“卡住”了
由纽约大学格罗斯曼医学院(NYU Grossman School of Medicine)的研究人员领导的这项新研究集中在小鼠皮肤细胞上，也在人类皮肤上发现了一种叫做黑素细胞干细胞(McSCs)的细胞。头发颜色是由毛囊内无功能但不断繁殖的McSCs池是否获得成熟细胞的信号来控制的，成熟细胞产生负责颜色的蛋白质色素。这项新研究发表在4月19日的《Nature》在线杂志上，该研究表明，间充质干细胞具有显著的可塑性。这意味着在正常的毛发生长过程中，当这些细胞在发育中的毛囊的隔室之间穿梭时，它们在成熟轴上不断地来回移动。正是在这些隔室中，McSCs暴露于不同程度的成熟影响蛋白信号。具体来说，研究小组发
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黑发原来是这样变白的！Nature最新研究发现逆转白发的关键所在
控制发色的干细胞（粉色所示）需要在毛囊底部的毛基质位置被信号蛋白激活，才能分化发育为生产色素的状态（右）一项新的研究表明，某些干细胞具有在毛囊生长区之间移动的独特能力，但随着人们年龄的增长，它们会被困住，从而失去成熟和保持头发颜色的能力。由纽约大学格罗斯曼医学院(NYU Grossman School of Medicine)的研究人员领导的这项新研究集中在小鼠皮肤细胞上，他们在人类皮肤上也发现了一种叫做黑色素干细胞(McSCs)的细胞。头发颜色是由毛囊内无功能但不断繁殖的McSCs池是否获得成熟细胞的信号来控制的，成熟细胞产生负责
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Nature发现染色体的奥秘：惊人的DNA张力作用
在我们的细胞核中，两种蛋白质复合物对染色体的空间组织起着主要的作用。DNA张力在其中起着令人惊讶的作用。代尔夫特理工大学纳米科学家Cees Dekker和他的博士生Roman Barth，在4月19日的《自然》杂志上发表了他们如何将这一细节可视化的详细过程。 图片来源：Cees Dekker实验室1、Cohesin loops DNA一个多世纪以来，人们已经知道，细胞核中的长DNA链整齐地折叠成染色体的特征形状，形状类似于瓶刷，这为细胞分裂做准备。在分裂过程之间，染色体会被组织成环，这对调节遗传信息的处理很重要。2018年，Dekker和他的团队首次看到了SMC蛋
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多组学分析揭示出黄斑变性的致病新机制
年龄相关性黄斑变性（AMD）是一种进行性的神经退行性疾病，是老年人群低视力乃至失明的主要原因。2040年全球AMD患者数量预计将达到2.88亿例。近日，犹他大学、Genentech公司、纽约州立大学水牛城分校等机构的研究人员通过人类眼睛组织的基因表达、表观遗传和基因调控分析，发现了与AMD相关的基因、通路和调控特征。这项研究成果于4月18日发表在《Cell Genomics》杂志上。“我们的工作揭示了与AMD遗传风险相关的致病基因和通路，并强调了系统生物学方法在阐明AMD机制中的力量，”作者在文中写道。在这项研究中，研究人员采集了正常黄斑视网膜色素上皮（RPE）样本，以及早期AMD、中期AMD
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细菌糖衣的新差异
肺炎链球菌是导致肺炎、败血症和脑膜炎的主要原因。总的来说，这些感染是老年人和幼儿发病和死亡的主要原因。为了对抗这些致命的感染，注射肺炎球菌疫苗以刺激产生针对CPS的抗体。然而，细菌可以操纵它们的CPS结构来逃避这些抗体。这种生化战争导致肺炎链球菌产生一百多种cps，这增加了生产有效疫苗的挑战。虽然CPS的多样性得到了很好的认识，但究竟是什么使CPS成为细菌的致命武器尚不清楚。许多致病细菌，如肺炎链球菌(S. pneumoniae)，都被包裹在一种叫做荚膜多糖(CPS)的糖层中。这一层通常对感染至关重要。新加坡国立大学永禄林医学院(NUS Medicine)的科学家们有了一项突破性的发现，他们发
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推翻几十年来的科学定论，发现代谢性疾病的新原因
杜克健康研究人员已经确定了一种遗传性代谢性疾病的原因，这种疾病在美洲原住民中很常见，这推翻几十年来的科学定论，并指出了新的、更有效的治疗方法。 这项发现于4月19日在线发表在《科学转化医学》(Science Translational Medicine)杂志上，打破了教科书上对一种蛋白质如何在儿童大脑中分解、变成有毒物质并导致潜在致命的神经系统问题的解释。 这种遗传性疾病被称为戊二酸尿症Ⅰ型(GA-1)，目前的文献将有毒物质描述为在大脑中产生，而不是在其他地方产生并穿过血脑屏障。 对这种疾病的治疗，包括严格的低蛋白饮食，但疗效甚微。多达三分之一患有这种疾病的儿童会
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DNA复制分子马达的新见解
DNA复制是细胞在分裂前精确复制DNA的过程。复杂的DNA复制机制的一个关键部分是一个叫做CMG的分子马达，它的重要任务是分离DNA双螺旋的两条链，使它们能够被复制。来自代尔夫特理工大学的一个跨学科研究小组现在开发了一种新的方法，以前所未有的分辨率组装和成像CMG的运动。他们的研究结果于2023年4月14日发表在《Nature Communications》这将为DNA复制研究的进一步发现铺平道路。DNA复制是生命的基础，因为遗传信息在几代细胞之间的忠实传递对所有生物的生存和健康至关重要。它是由一种复杂的细胞机制来完成的，这种机制被称为复制体，由蛋白质组成。这种机制的一个关键组成部分是CMG，
来源：Nature Communications
时间：2023-04-21
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Science Advances：阿片类药物是如何进入细胞的
人体自然会产生类似阿片类物质，如内啡肽，它可以阻止疼痛的感知，增加幸福感。同样，阿片类药物，包括吗啡或芬太尼，被广泛用于缓解剧烈疼痛。然而，它们的使用与依赖和成瘾的高风险有关，它们的过度滥用导致全世界每年有35万多人死亡。日内瓦大学(UNIGE)的研究人员比较了天然阿片类药物和治疗阿片类药物的作用。后者穿透细胞内部激活阿片受体，而天然阿片不能进入细胞，只能激活位于细胞表面的受体。因此，激活受体的位置可以解释为什么阿片类药物引发的生理反应与天然阿片类药物引起的生理反应截然不同。结果，读一读科学的进步，可以帮助开发更安全、更有效的药物，更好地模拟天然阿片类药物。阿片类药物包括一大类止痛药，它们的药
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Nature子刊：一种细菌毒素是如何进入并杀死多种活细胞的
图:左至右:博士生Akila Pilapitiya, Begoa Heras教授，Lilian Hor博士和Jason Paxman博士研究人员估计，近十年来，一种新的毒素类别的结构尚未确定。利用澳大利亚同步加速器，拉筹伯分子科学研究所(LIMS)和法国国家农业、食品和环境研究所的研究人员能够看到来自粘质沙雷氏菌的Ssp毒素的分子结构。Jason Paxman博士是两位主要研究人员之一，他说Ssp是一种新型毒素，它的设计与科学上已知的任何其他毒素都不同。Paxman博士说:“假设你以前从未见过注射器，但有人向你解释了注射器的作用——
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让时光倒流：给心脏健康的第二次机会
图片:心肌细胞来源于心脏成纤维细胞。成纤维细胞标记Fsp1(红色)，心肌细胞标记肌钙蛋白I(绿色)和细胞核(蓝色)。最近一项用小鼠做的研究发现了一种让心脏病发作后的时间倒流的方法。这项研究背后的研究人员使用RNA来指导受伤心脏中的细胞消除疤痕组织并重建心肌，使心脏再次像新的一样运作。心血管疾病，包括心脏病发作，是全世界死亡的主要原因。杜克大学医学院医学和病理学副教授Conrad Hodgkinson说，“成年人的心脏并不擅长自我修复，一旦他们心脏病发作或任何类型的损伤，就没有能力取代死亡的心肌。所以，心脏阻止自己爆炸的方法是激活成纤
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临床试验使用CAR-T细胞治疗艾滋病毒
加州大学戴维斯分校健康中心的研究人员已经在他们的临床试验中给第二名参与者服用了药物，该试验旨在利用CAR-T细胞疗法确定治疗艾滋病的潜在方法。这项新研究使用了免疫疗法。它需要患者自己的白细胞，称为t细胞，并修改它们，使它们能够识别和靶向HIV细胞，从而在没有药物的情况下控制病毒。8月中旬，第一位参与者在加州大学戴维斯医学中心接受了抗hiv双car T细胞治疗。该试验是首个研究双car t细胞疗法治疗艾滋病的人体临床研究。内科、血液学和肿瘤学教授、该研究的联合研究者Mehrdad Abedi说:“我们已经达到了一个重要的里程碑，在我们的临床试验中，第二名参与者的剂量评估了一种潜在的突破性CAR-
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感染寨卡病毒的肥胖孕妇免疫反应受损
文章的第一作者Anna Cláudia Castello Branco (ICB-USP)图片来源:Maria Notomi Sato圣保罗大学(USP)的研究人员首次表明，与寨卡病毒感染相关的妊娠期肥胖会影响胎盘的抗病毒反应，削弱胎盘攻击病原体和保护胎儿的能力。 该研究得到了FAPESP的支持。研究结果发表在《病毒》杂志上的一篇文章中。根据作者的说法，这些发现强调了充分的产前护理的重要性。“我们通常把孕期肥胖与妊娠期糖尿病或高出生体重婴儿等问题联系在一起，但应该强调的是，其后果可能不止于此。”我们在这项研究中证明，胎盘
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纳米粒子激发免疫反应对抗肿瘤，同时避免副作用
图片:研究人员基于一类被称为咪唑喹啉(IMDs)的化合物设计了具有瓶刷状结构的前药。来源:麻省理工学院刺激人体免疫系统攻击肿瘤的抗癌药物是治疗多种癌症的一种很有前途的方法。然而，其中一些药物在静脉注射时产生过多的全身炎症，使它们对患者使用有害。麻省理工学院的研究人员现在提出了一种可能的方法来绕过这个障碍。在一项新的研究中，他们表明，当免疫刺激前药——需要在体内激活的非活性药物——被调整到最佳激活时间时，这些药物会刺激免疫系统攻击肿瘤，而不会像给药时那样产生副作用。研究人员基于一种叫做咪唑喹啉(IMDs)的化合物设计了具有瓶刷状结构的
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太空旅行者肠道微生物群的变化和骨质流失之间的联系
图片:这是一只戴着太空头盔的啮齿动物的插图。来源:Liana Wait宇航员(包括人类和啮齿类动物)的骨密度在太空中会下降。研究人员在4月19日的《细胞报告》杂志上报告说，太空旅行者肠道微生物群的变化可能与这种骨质流失有关。在国际空间站呆了一个月或更长时间的啮齿动物的微生物群发生了变化，并且更加多样化，而在太空中大量繁殖的细菌物种可能有助于增加影响骨骼重塑过程的分子的产生。资深作者、微生物学家、福赛斯研究所首席执行官Wenyuan Shi说，“这只是另一个生动的例子，展示了微生物群和哺乳动物宿主之间的动态相互作用。肠道微生物群在不断
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