• 在患有Hennekam淋巴管扩张-淋巴水肿综合征3型的成年患者中发现了ADAMTS3基因的双等位基因剪接和缺失变异

  Hennekamp淋巴管 ectasia-淋巴水肿综合征（HKLLS）是一种由ADAMTS3基因突变引发的常染色体隐性遗传病。该疾病以先天性淋巴水肿、淋巴管扩张和特殊面部表现为特征，并伴随智力障碍等神经发育问题。近年来，研究主要聚焦于ADAMTS3基因的编码区突变，但关于剪接位点的致病性变异尚未见报道。2023年发表于《英国医学杂志》的研究首次揭示了ADAMTS3基因剪接异常与HKLLS的关联，并发现该疾病在成人群体中的新表现。一、病例特征与遗传检测研究团队对两位成年日本姐妹（40岁和30岁）进行系统分析。患者表现为进行性下肢水肿，伴有短 stature（身高低于正常值3-5个标准差）。生育过

  来源：BMJ Connections Clinical Genetics and Genomics

  时间：2025-12-05

• 双卵双胞胎假性嵌合现象，最初通过微阵列检测被诊断为镶嵌型克氏综合征：病例报告

  克氏综合征诊断中的嵌合现象与假嵌合症鉴别研究一、疾病背景与诊断挑战克氏综合征（Klinefelter syndrome, KS）作为最常见的性染色体非整倍体疾病，其诊断模式正随着技术进步发生显著变化。传统诊断依赖G带核型分析，而新一代的寡核苷酸微阵列技术（60K平台）已广泛应用于临床筛查。该研究揭示，在应用微阵列技术诊断嵌合型克氏综合征时，必须高度警惕假嵌合症（pseudochimaerism）的混淆可能。二、病例特征与诊断过程1. 双胎背景与临床表现研究对象为双胎妊娠（单卵双胎）中存活男孩，出生时存在呼吸窘迫综合征，后期呈现进行性发育迟缓（11月龄首次坐立）、痉挛性截瘫及跖行步态。脑部MRI

  来源：BMJ Connections Clinical Genetics and Genomics

  时间：2025-12-05

• 利用群体测序数据和变异效应预测来优化载波频率估计

  本文针对基因携带率估算方法进行了系统性研究，重点探讨如何通过整合公共数据库数据提升遗传病筛查的准确性。研究团队基于2019年提出的方法框架，引入了基因组聚合数据库（gnomAD）的高功能预测变体数据，成功解决了仅依赖ClinVar数据库可能存在的局限性问题。在基因筛选方面，研究采用三重来源构建候选基因库：BabySeq项目临床验证基因、LabCorp现有筛查基因以及Guo和Gregg先前研究的基础基因。最终确定的924个目标基因均符合以下标准：具有明确致病基因-疾病关联、主要遗传模式为常染色体隐性遗传、致病年龄在18岁以下、表观遗传可及性高。这种多源数据融合的筛选策略既保证了临床相关性，又扩大

  来源：BMJ Connections Clinical Genetics and Genomics

  时间：2025-12-05

• 梅耶-罗基坦斯基-库斯特-豪泽综合征（Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome, MRKH）女性患者中具有临床治疗意义的基因的致病性变异

  该研究针对MRKH综合征患者群体中致病或可能致病基因变异（P/LP variants）的分布特征展开调查，旨在揭示此类生殖系统发育异常与潜在基因组关联的潜在联系。研究团队通过全外显子测序（ES）技术对145名确诊MRKH的女性进行基因组分析，并对比UK Biobank和eMERGE两大公共基因组数据库中的对照组数据，发现患者群体中P/LP变异的总体发生率显著高于对照组。研究显示，在纳入分析的81个ACMG医学 actionable基因（MAGs）中，有16名患者（占比11.0%）携带至少一个确认的P/LP变异。这些变异主要分布于心血管疾病相关基因（占比61.1%）和癌症相关基因（占比27.8%

  来源：BMJ Connections Clinical Genetics and Genomics

  时间：2025-12-05

• 一种新型植入前遗传检测（PGT-A）方法对非整倍体的敏感性和特异性：通过创建单倍体胚胎作为对照来检测异常的存在及其来源

  近年来，辅助生殖技术中胚胎遗传学检测面临多项挑战。传统PGT-A技术依赖NGS测序分析染色体拷贝数，存在无法区分单倍体与二倍体、漏检三倍体等固有缺陷。本研究创新性地将NGS与SNP分型技术相结合，构建了多维度胚胎检测体系，在临床实践中展现出突破性应用价值。在技术验证环节，研究团队通过建立标准质控体系解决了关键验证难题。他们采用Coriell研究所提供的四组标准细胞系（两组二倍体，两组三倍体），结合已确诊的三倍体胚胎组织样本，构建了包含20个已知状态的验证样本库。值得注意的是，研究团队首次成功制备了人工单倍体胚胎作为对照样本，通过激活未受精卵的生殖细胞分裂机制，实现了对单倍体状态的精准验证。这种

  来源：BMJ Connections Clinical Genetics and Genomics

  时间：2025-12-05

• 核心生物钟基因表达的日变化及其对 vital pulp therapy（ vital pulp therapy 可理解为“重要牙髓治疗”，具体含义需结合医学领域）后愈合结果的影响：一项前瞻性观察研究

  该研究系统探讨了昼夜节律基因在活髓治疗（VPT）中的动态表达及其与临床疗效的关联性。研究团队通过对60例患者的分组对照观察，发现治疗时间与核心昼夜节律基因表达存在显著相关性，并进一步证实这些基因在预测治疗成功方面的独立价值。0.85）确认评估一致性。在基因表达分析方面，研究创新性地同时检测唾液和牙髓组织的昼夜节律基因表达水平。RT-qPCR结果显示，CLOCK和BMAL1的ΔCt值呈现显著昼夜梯度，晨间组表达水平最高（ΔCt分别为2.1±0.6和1.8±0.5），午后次之（3.3±0.7和2.7±0.6），晚间最低（4.5±0.5和3.9±0.4）。值得注意的是，唾液样本与牙髓组织基因表达存在

  来源：BMJ Connections Clinical Genetics and Genomics

  时间：2025-12-05

• 结构变异导致FOXC2功能失调，从而引发淋巴水肿双睫毛综合征：一系列病例报告

  淋巴水肿联合先天性睫毛发育异常综合征（LDS）的遗传机制研究进展一、研究背景与现状LDS作为常染色体显性遗传性淋巴水肿，其临床表型呈现显著异质性。尽管已有研究证实FOXC2基因编码变异是97%病例的核心致病因素，但近二十年来持续涌现非编码结构变异（SVs）导致FOXC2调控异常的病例报告。这些发现挑战了传统认为FOXC2编码区变异即能完全解释该疾病的认知，促使研究转向更广泛的基因组调控区域分析。二、研究方法与技术创新本研究采用多组学整合分析策略：1）建立覆盖全基因组的SV检测流程，整合Genomics England的SV分析平台（CANVAS/MANTA）与Nanopore长读长测序技术；2

  来源：BMJ Connections Clinical Genetics and Genomics

  时间：2025-12-05

• UGT1A6 SNP对丙戊酸药代动力学的影响：一项针对印度癫痫患者的剂量标准化血清浓度研究

  C）及其单倍型的临床意义。### 研究背景与意义丙戊酸作为广谱抗癫痫药物，其代谢存在显著个体差异，主要归因于肝脏UGT酶系统的遗传变异。UGT1A6是参与VPA葡萄糖醛酸化的关键酶，其多态性可能通过改变酶活性影响药物代谢。然而，现有研究在SNP与药代动力学关联性方面存在矛盾结论，且南亚人群数据匮乏。本研究通过多维度分析，旨在明确UGT1A6基因变异对VPA代谢的实际临床影响。### 研究方法设计研究采用标准化流程确保科学严谨性：1. **样本选择**：纳入稳定用药≥4周的患者，排除肝肾功能异常及药物相互作用者2. **生物标志物检测**：0.999，CV<5%） - CDR（浓度/剂量比）

  来源：BMJ Connections Clinical Genetics and Genomics

  时间：2025-12-05

• 未经验证的人工智能应用于经过验证的系统中：WISeR模型与医疗保险

  59年来，医疗保险（Medicare）一直是65岁及以上人群、残疾人以及患有罕见疾病者的主要医疗保障。自成立以来，该制度经历了许多变化，但有一个方面始终未变：它不受事先授权（prior authorization）的限制。而事先授权是保险公司用来拖延甚至拒绝为癌症等严重疾病患者提供治疗的手段。无需担心治疗被拒绝，就能获得医疗服务，这是传统医疗保险的核心优势，也是该制度取得成功的原因之一。然而，医疗保险和医疗补助服务中心（CMS）似乎打算通过“浪费和不当服务削减”（Wasteful and Inappropriate Service Reduction, WISeR）计划破坏这一基础，该计划将事

  来源：Oncology Times

  时间：2025-12-05

• 研究表明，与癌症相关的疲劳和抑郁对女性幸存者的影响更为严重

  一项回顾性研究表明，女性癌症幸存者比男性癌症幸存者更有可能报告与癌症相关的疲劳或抑郁症状，而那些报告有疲劳或抑郁症状的人也更有可能减少自己的活动量（《癌症研究》2025年；doi.org/10.1158/1538-7445.AM2025-4989）。这些研究结果在2025年美国癌症研究协会（AACR）年会上进行了展示。 “在我住院医师期间，我在门诊和住院部看到了很多癌症患者，与癌症相关的疲劳是他们最常提到的问题之一，”该研究的主要作者Simo Du博士说，她来自NYC Health + Hospitals/Jacobi和Albert Einstein医学院。“这不仅影响他们的日常活动，还影响

  来源：Oncology Times

  时间：2025-12-05

• 质子放疗与光子放疗在乳腺癌治疗中的对比

  根据在美国放射肿瘤学会年会上的一项报告，非转移性乳腺癌患者在接受基于光子的放射治疗或基于质子的放射治疗后，其健康相关生活质量（HRQOL）结果同样良好。 这项多机构进行的III期随机对照试验研究了接受全面淋巴结照射的非转移性乳腺癌患者，比较了质子放射治疗和光子放射治疗的效果。研究发现，在患者报告的身体形象与功能、疲劳程度以及其他HRQOL指标方面，两种治疗方法之间没有临床意义上的差异。该研究（Radiotherapy Comparative Effectiveness, RadComp）招募了超过1,200名患者，是迄今为止规模最大的针对任何癌症的光子治疗与质子治疗直接对比试验。 “在首次

  来源：Oncology Times

  时间：2025-12-05

• GLP-1RAs（胰高血糖素样肽-1受体激动剂）可改善肺癌患者的预后并控制肿瘤生长

  多项研究表明，服用GLP-1RAs（一种常用于减肥和糖尿病管理的药物）的人群中，几种与肥胖相关的癌症（尤其是结直肠癌、胰腺癌和肝癌）的发病率有所下降。纽约州布法罗市罗斯威尔帕克综合癌症中心（Roswell Park Comprehensive Cancer Center，RPCCC）的首席战略官、胸外科教授兼主任Sai Yendamuri博士推测，这种关联可能也适用于非小细胞肺癌（NSCLC），尽管NSCLC传统上并不被认为是13种与肥胖相关的癌症之一。 Yendamuri与RPCCC的其他研究人员以及来自纽约市哥伦比亚大学欧文医学中心（Columbia University Irving

  来源：Oncology Times

  时间：2025-12-05

• 人工智能持续推动癌症研究向新的方向发展

  两项来自加州大学洛杉矶分校（UCLA）的新研究凸显了人工智能（AI）在癌症研究领域日益重要的影响。其中一项研究的结果表明，一种新的AI工具能够准确测量肿瘤体积，并帮助预测哪些患者可以从局部前列腺癌的靶向治疗中受益。 第二项研究评估了AI在乳腺X线摄影（mammography）中对间期乳腺癌（interval breast cancers）分类的效果，研究人员认为这可能有助于将发病率降低多达30%。 AI与前列腺癌 为了探讨AI是否可以准确估计前列腺肿瘤体积并预测接受部分腺体冷冻消融（partial gland cryoablation）治疗患者的预后，研究人员使用6个月和18个月后的MRI引导

  来源：Oncology Times

  时间：2025-12-05

• 当临床医生的自我披露有益还是有害时

  临床医生的自我披露可能是一把双刃剑。如果使用得当，它可以建立与患者之间的联系和信任；但如果滥用，就有可能使人们的注意力从接受治疗的人身上转移开。虽然临床医生会接受各种沟通技巧的正式培训，但对于何时以及如何分享个人经历却缺乏系统的指导。特别是在肿瘤学领域，患者与医生之间的关系往往充满情感色彩且持续时间较长，因此知道何时该划清界限至关重要。 这种情况很多人都会遇到：面对改变人生的诊断结果，患者可能会问：“你有没有遇到过类似情况的人？”或者“你明白这到底是什么感受吗？”那些有癌症相关个人经历的临床医生，无论是作为康复者、护理者，还是通过其他方式接触到这一疾病的人，可能会觉得有必要诚实地回答。 但在保

  来源：Oncology Times

  时间：2025-12-05

• 血液学家希望将细胞疗法应用于实体瘤治疗中

  在黎巴嫩南部村庄长大的Sam A. Srour医生，其职业生涯始终贯穿着对社区、创造力和仁心的坚守。这位身兼 hematologist/oncologist（血液科/肿瘤科医师）与临床研究者的双重身份，既源自童年时期在自然环境中培养的实践智慧，也源于他持续探索的医学使命——将创新转化为患者可感知的生存改善。### 从乡村智慧到现代医学的跨越在资源有限的村庄成长经历，塑造了Srour医生独特的临床思维模式。他回忆称，童年时期通过自创游戏和工具解决实际问题的经验，培养了对创新解决方案的敏锐感知。这种将现实需求转化为实践创造力的能力，延续至今——例如在2022年ASCO年会上展示的脐带血NK细胞疗法

  来源：Oncology Times

  时间：2025-12-05

• 管理肿瘤护理中同情疲劳的策略

  在患者护理工作中，医学肿瘤科医生的职业倦怠现象显著增加。美国临床肿瘤学会的最新统计数据显示，2023年有59%的肿瘤科医生报告出现了职业倦怠，而十年前这一比例为45%（JCO Oncol Pract 2025; doi.org/10.1200/OP-24-00816）。 同情疲劳是导致职业倦怠的一个重要因素。“当你每天致力于支持癌症患者及其家人时，这会带来深深的满足感，但同时也极具挑战性，”国际肺癌研究协会患者权益委员会主席Shani Shilo博士说道。“责任的重大压力、持续面对痛苦以及情感上的高强度负荷确实会对医生造成很大的影响。” Shani Shilo博士 在2025年于巴塞罗那

  来源：Oncology Times

  时间：2025-12-05

• 早期的疫苗试验旨在针对林奇综合征（Lynch Syndrome）患者的癌症风险

  两种针对林奇综合征（Lynch syndrome）的实验性疫苗已经进入进一步的临床试验阶段。林奇综合征是一种遗传性疾病，会显著增加多种癌症的终生发病风险。这两种疫苗——Nous-209和Tri-Ad5——虽然采用不同的机制来预防或阻止与该疾病相关的癌症，但都被证明能够安全有效地激发机体对早期恶性肿瘤的免疫反应。 “从竞争的角度来看，这两种方法都很有趣且充满潜力，”纽约威尔康奈尔医学院（Weill Cornell Medicine）的医学遗传学家兼医学教授史蒂文·利普金（Steven Lipkin）博士说道。他指出，目前预测哪种疫苗更有效还为时过早，因为未来可能将这两种疫苗结合使用成为技术上的

  来源：Oncology Times

  时间：2025-12-05

• FDA更新重点介绍最新的癌症治疗方法

  FDA批准Cemiplimab-rwlc用于皮肤鳞状细胞癌的辅助治疗 FDA批准Cemiplimab-rwlc用于术后和放疗后复发风险较高的成人皮肤鳞状细胞癌（CSCC）的辅助治疗。 疗效评估在C-POST（NCT03969004）研究中进行，这是一项随机、双盲、多中心、安慰剂对照试验，共有415名术后和放疗后复发风险较高的CSCC患者参与。患者需在随机分组后2-10周内完成辅助放疗。研究排除了以下患者：过去5年内需要使用全身免疫抑制剂的自身免疫性疾病患者、有实体器官移植史的患者、曾接受过异体或自体干细胞移植的患者、HIV感染未得到控制的患者、乙型或丙型肝炎感染者，以及ECOG体力状态评分

  来源：Oncology Times

  时间：2025-12-05

• 真正的开端

  这位患者的情况如何？我能做些什么来提供帮助呢？将每次就诊都视为解决这些问题的新起点，可能会让你感到充满动力。这种新的开始会激发好奇心，同时也让人对最好的结果充满希望。如果你能告诉患者他们的就诊标志着一个新的开始，或许也能给他们带来鼓励。 然而，富有同情心的护理并不意味着将每次就诊仅仅视为一个新的开始，而应该是患者康复旅程中的又一步。当你意识到患者所面临的挑战和障碍——尤其是决策上的困境时，你就会有机会说一些能够带来治愈的话语，无论是对于那些已经患病但遇到新问题的患者，还是那些需要将护理交接给你的患者。 已有患者出现新问题 你在每位患者的病历中记录的信息，反映了他们的病情变化以及已经采取的治疗措

  来源：Oncology Times

  时间：2025-12-05

• 年轻人群中阑尾癌的发病率增长速度更快

  最新数据显示，与美国其他年龄段的人相比，X世代和千禧一代的阑尾癌发病率上升得更快，这进一步证明了年轻患者中多种癌症发病率上升的趋势（《内科学年鉴》2025；doi.org/10.7326/ANNALS-24-02479）。 研究人员分析了美国国家癌症研究所（NCI）的监测、流行病学和最终结果（SEER）项目从1975年到2019年每5年一次的数据，以1941年至1949年作为基准期。SEER项目提供了有关美国癌症统计数据的信息，包括患者人口统计特征、癌症类型、诊断时的分期以及生存数据。 研究结果显示，X世代（1976年至1984年间出生的人）的阑尾癌病例增加了两倍，而千禧一代（1981年至

  来源：Oncology Times

  时间：2025-12-05

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