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一例部分鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)缺乏症患儿的临床特征与基因诊断:对不明原因脑病的诊断启示
在儿科神经领域,不明原因的急性脑病始终是诊断和治疗的重大挑战。这类疾病往往起病急骤、表现多样,且病因复杂,从感染性、免疫性到代谢性因素均可能参与其中。尤其令人困扰的是,某些遗传性代谢疾病在平素可能完全无症状,却在特定诱因下突然爆发,表现为危及生命的危象,极易被误诊为常见的中枢神经系统感染或自身免疫性脑炎。其中,尿素循环障碍(Urea Cycle Disorders, UCDs)便是这样一类隐匿的“代谢杀手”,而鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(Ornithine Transcarbamylase Deficiency, OTC)作为最常见的尿素循环障碍之一,因其X连锁遗传特点和表现异质性,在临床诊断
来源:Indian Journal of Pediatrics
时间:2025-10-05
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全膝关节置换术治疗既往有膝关节内固定物患者:1年PROMs、医疗资源利用及生存率的对比研究
随着人口老龄化进程加速,终末期膝关节骨关节炎(OA)的患者数量持续增长,全膝关节置换术(TKA)已成为缓解疼痛、恢复关节功能的标准治疗方案。然而,临床上有相当一部分患者因既往骨折、韧带重建或畸形矫正等手术,膝关节内留存有金属内固定物(如钢板、螺钉或髓内钉)。这些"带着金属记忆"的膝关节在进行TKA时,给外科医生带来了独特的技术挑战:瘢痕组织粘连、解剖结构改变、骨缺损等问题不仅增加了手术难度,更可能推高术后并发症风险,最终影响患者疗效并加重医疗负担。尽管存在这些复杂因素,关于此类患者术后患者报告结局指标(PROMs)和医疗资源利用的具体研究却十分有限。为填补这一知识空白,克利夫兰诊所的Khale
来源:Indian Journal of Orthopaedics
时间:2025-10-05
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神经重症患者红细胞输注策略更新:死亡率与主要并发症的系统综述与Meta分析
贫血在神经重症患者中极为普遍——进入重症监护室(ICU)最初几天内,近95%的患者会出现贫血。由于红细胞(Red Blood Cell, RBC)输注被广泛使用,最佳输血策略(自由式 versus 限制式)仍存争议。这项更新的系统综述与Meta分析旨在评估两种策略对神经重症患者死亡率及神经系统结局的影响。研究人员遵循PRISMA 2020指南,系统检索了PubMed、Cochrane Library和ClinicalTrials.gov数据库中比较限制式与自由式RBC输注策略的随机对照试验(Randomized Controlled Trials, RCTs)。主要结局指标包括不同时间点的死亡
来源:Indian Journal of Hematology and Blood Transfusion
时间:2025-10-05
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Bepirovirsen通过免疫调节机制诱导慢性HBV感染者感染肝细胞清除:来自B-Together研究的机制探索
慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染是全球重要的公共卫生问题,患者面临肝硬化、肝衰竭和肝细胞癌的风险。虽然现有核苷(酸)类似物(NA)能有效抑制病毒复制,但难以实现功能性治愈(即停药后24周HBsAg和HBV DNA持续低于检测下限)。Bepirovirsen作为一种研究性反义寡核苷酸(ASO),通过靶向所有HBV RNA直接发挥抗病毒作用。值得注意的是,与配体偶联的siRNA不同,bepirovirsen未进行GalNAc偶联,可能被非实质肝细胞摄取,从而刺激免疫系统。IIb期B-Together研究先前发现,bepirovirsen联合聚乙二醇干扰素α-2a(Peg-IFN)治疗可使9%-15%
来源:Hepatology International
时间:2025-10-05
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慢性乙型肝炎肝脏B细胞亚群异质性新探:单细胞转录组揭示FCRL1+细胞在免疫耐受与激活期的双重角色
慢性乙型肝炎(CHB)是全球重要的公共卫生问题,感染者面临肝硬化、肝衰竭甚至肝癌的风险。尽管病毒特异性免疫应答异常是CHB持续感染的核心,但肝脏局部免疫微环境,特别是B细胞的调控作用,仍有许多未知。近期,Li等人通过单细胞转录组学分析了CHB患者不同临床阶段的B细胞,发现肝脏中存在活化FCRL1+ B细胞和耗竭型非典型B细胞,并指出它们在免疫激活(IA)和免疫耐受(IT)期的分布差异。然而,由于数据分析方法的差异,B细胞亚群的鉴定和功能阐释仍存在争议。为此,Salam、Kalinke和Bruhn研究团队在《Hepatology International》发表致编辑信,对同一数据集(Zhang
来源:Hepatology International
时间:2025-10-05
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对FALD研究中血小板诊断标准与统计方法的批判性评估
Fontan手术作为治疗功能性单心室的经典姑息性手术,虽能显著改善患者生存质量,却不可避免地导致Fontan相关性肝病(Fontan-associated liver disease, FALD)的发生。由于Fontan循环特有的血流动力学改变,长期中心静脉压升高和心输出量降低共同作用于肝脏,引发进行性肝纤维化、肝硬化乃至肝细胞癌。在FALD的临床管理中,门脉高压(portal hypertension, PHTN)的评估至关重要,但传统侵入性肝静脉压力梯度测量在临床实践中受限,促使研究者寻求非侵入性生物标志物。血小板计数作为反映门脉高压和肝病严重程度的经典指标,自然成为研究焦点。近期,《He
来源:Hepatology International
时间:2025-10-05
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综述:复发性黄斑裂孔管理的优化方法:一项全面的系统综述与荟萃分析
背景和目的黄斑裂孔(Macular Hole)是指视网膜中心区域出现的破孔,严重影响患者的中心视力,其患病率随年龄增长而升高。较大的裂孔更易导致病变持续存在,进而形成复发性黄斑裂孔,为临床治疗带来显著挑战。自1991年首次引入玻璃体手术治疗以来,多种技术不断涌现,旨在提高裂孔闭合率并改善视力矫正效果。本研究旨在系统评估和比较不同治疗方法对复发性黄斑裂孔的疗效,重点关注闭合率以及最佳矫正视力(Best-Corrected Visual Acuity,BCVA)的变化。方法本研究检索了截至2025年6月的四个主要数据库——PubMed、Cochrane Library、Scopus和Web of
来源:Graefe's Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology
时间:2025-10-05
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国际脊柱研究新视野:ISSLS与CSRS-E 2026年度资助项目及会议前瞻
随着全球人口老龄化加剧和生活方式改变,脊柱相关疾病的发病率持续攀升,成为困扰患者生活质量的重要健康问题。脊柱退行性病变、创伤、畸形以及肿瘤等疾病不仅给患者带来疼痛和功能障碍,还对社会医疗系统造成沉重负担。尽管近年来脊柱外科技术、植入材料及手术策略不断进步,但如何在精准治疗、功能重建和微创干预之间取得平衡,仍是临床面临的重大挑战。在这一背景下,国际学术组织通过设立研究基金、举办高水平学术会议等方式,积极推动多学科交叉合作与创新成果转化。为促进脊柱领域科研与临床实践的深度融合,国际脊柱学会(ISSLS)与欧洲颈椎研究学会(CSRS-E)在2025—2026年度推出多项资助与交流计划。这些项目由知名
来源:European Spine Journal
时间:2025-10-05
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综述:机器人辅助脊柱内固定术在年轻患者中的单臂Meta分析
引言机器人辅助手术(RAS)近年来在神经外科和骨科领域迅速普及,其通过机械臂稳定性和高精度规划系统克服了外科医生操作中的生理局限性(如手部震颤和疲劳)。在年轻患者脊柱手术中,椎弓根螺钉的精准置入是决定手术成败的关键因素,而螺钉错位可能导致神经根损伤、脊髓损伤、血管并发症等严重风险。当前文献多聚焦于多组对比研究,缺乏针对RAS技术在儿童和青少年群体中独立效能的系统评估。本研究通过单臂Meta分析,全面评估RAS在年轻患者后路脊柱融合术中的综合表现。方法研究遵循PRISMA声明和Cochrane手册规范,检索PubMed、Embase等五大数据库从建库至2024年12月的文献。纳入标准包括:患者平
来源:European Journal of Orthopaedic Surgery & Traumatology
时间:2025-10-05
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综述:儿童抗生素使用的最佳临床实践指南:EAPD政策文件
引言抗生素自20世纪40年代问世以来显著降低了感染性疾病负担,但过度使用导致全球微生物耐药性问题加剧。抗菌药物耐药性(AMR)已成为欧盟重点关注的公共卫生议题,每年在欧盟/欧洲经济区(EU/EEA)造成超过67万例耐药菌感染和3.3万例死亡。儿科牙科作为抗生素处方的重要领域,亟需规范化指导。欧洲指南调研2023年对欧洲儿童牙科学会(EAPD)27国代表的调研显示,仅47.8%的国家(11/23)拥有特异性抗生素使用指南,其中仅27.3%针对儿科牙科单独制定。在牙源性脓肿和恒牙再植两种关键场景中,各国实践存在显著差异:•牙源性脓肿:共识认为仅当出现全身感染症状(如发热、淋巴结肿大)时需用抗生素。
来源:European Archives of Paediatric Dentistry
时间:2025-10-05
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Micro-CT揭示人类乳磨牙根分叉区特征:吸收间隙与副管道的普遍性及其临床意义
通过微计算机断层扫描(Micro-CT)技术对因病理状况拔除的人类乳磨牙进行研究,旨在表征其根分叉区域的解剖特征。研究测量了根分叉区的牙本质厚度(平均2.3 mm),量化了吸收间隙与副管道(accessory canals)的存在情况,并利用ImageJ软件比较了根分叉区与根部其他两个牙本质区域的灰度值。结果显示:在85颗样本(25颗上颌第一乳磨牙、19颗上颌第二乳磨牙、13颗下颌第一乳磨牙及28颗下颌第二乳磨牙)中,所有牙齿均存在吸收间隙(n=85, 100%)。19颗牙齿(22.3%)发现副管道,其中16颗(19.5%)的副管道建立了髓腔与根分叉区的连通。值得注意的是,42.1%的副管道出
来源:European Archives of Paediatric Dentistry
时间:2025-10-05
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藻酸盐与咽喉反流:研究现状与治疗价值系统性评价
藻酸盐(Alginates)与咽喉反流(Laryngopharyngeal Reflux, LPR)的关联性研究获得新进展。LPR作为一种胃内容物直接或间接反流至上呼吸消化道的病理状态,可引发黏膜形态与神经功能异常。研究人员通过PRISMA标准对MEDLINE、Cochrane及Scopus数据库进行无时间限定的系统综述,最终纳入16项符合标准的研究(含12项临床研究共994例患者),聚焦三大主题:临床医生对藻酸盐应用的决策认知、藻酸盐对LPR症状的改善作用、以及其对LPR合并干眼综合征患者的疗效。临床结局指标涵盖反流症状评分(RSS)、反流体征评分(RFS)、反流症状指数(RSI)、视觉模拟
来源:European Archives of Oto-Rhino-Laryngology
时间:2025-10-05
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罕见头颈癌病理诊断挑战:全国性调研与回顾性研究揭示二次会诊价值
头颈部癌症(head and neck cancers, HNC)的病理诊断因解剖复杂性面临巨大挑战,尤其对于罕见组织型(rare histotypes, r-HNCs)常需二次会诊(second opinion, 2°op)。意大利头颈肿瘤协会(Associazione Italiana di Oncologia Cervico-Cefalica, AIOCC)青年工作组2023年开展了一项17项问题的全国调研,并回顾性分析转诊中心近10年经头颈病理专家复核的病例。研究将重大诊断差异(major diagnostic discrepancies, MDD)定义为显著改变临床管理的病理诊断变更
来源:European Archives of Oto-Rhino-Laryngology
时间:2025-10-05
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基于高分辨率阻抗测压的喉切除术后吞咽障碍康复训练效果探索研究
喉切除术后患者常面临严重的吞咽障碍问题,研究表明高达72%的患者会受到这一问题的困扰。这不仅影响患者的进食能力,更会导致焦虑和社会回避行为,显著降低生活质量。尽管问题严重,但由于其他后遗症更受关注、有效康复手段缺乏,以及不存在误吸风险等特点,这一领域的临床研究长期以来未获得足够重视。近期一项基于运动医学肌肉强化原则的康复方案带来了突破性进展。该方案采用可调节阻力的吞咽训练工具(Swallowing Exercise Aid 2.0, SEA2.0),要求患者以60-70%最大自主收缩力进行训练。在前期临床II期试验中,20名患者经过6周训练后,吞咽功能和生活质量均获得显著改善,且效果可持续至训
来源:European Archives of Oto-Rhino-Laryngology
时间:2025-10-05
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细菌溶解产物OM-85对变应性鼻炎患儿的临床疗效及免疫调节作用研究
为评估细菌溶解产物(OM-85)对儿童变应性鼻炎(Allergic Rhinitis, AR)的临床疗效与免疫调节作用,研究选取40例5-14岁AR患儿,分为对照组(采用糠酸莫米松鼻喷雾剂+西替利嗪治疗)和观察组(在对照组基础上联用OM-85)。通过对比治疗前后鼻结膜炎生活质量问卷(Rhinoconjunctivitis Quality of Life Questionnaire, RQLQ)评分、淋巴细胞亚群及血清免疫球蛋白水平,发现两组患儿AR发作频率均显著降低(P<0.05)。观察组在日常生活、鼻炎相关行为、鼻部症状、情绪反应及RQLQ总分改善上均优于对照组(P<0.05)。免疫参数显示
来源:European Archives of Oto-Rhino-Laryngology
时间:2025-10-05
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真菌性坏死性外耳道炎的诊疗挑战:临床特征与抗真菌治疗策略的系统性评估
坏死性外耳道炎(Necrotizing Otitis Externa, NOE)是一种始于外耳道的严重感染性疾病,可侵犯颞骨甚至颅底结构,历史上曾被称为"恶性外耳道炎"。该病好发于老年糖尿病患者及免疫抑制人群,其典型特征为顽固性耳痛、耳道水肿、脓性分泌物及肉芽组织形成。尽管假单胞菌属细菌被认为是主要病原体,但自1985年首次报道曲霉菌感染案例以来,真菌在NOE发病中的作用始终存在争议。临床上面临的核心难题在于:如何区分真菌是真正的致病菌还是抗生素治疗后的定植菌?何时需要启动抗真菌治疗?为解答这些临床难题,由Gaelle Vofo、Ofir Zavdy等研究人员组成的团队在《European A
来源:European Archives of Oto-Rhino-Laryngology
时间:2025-10-05
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多对比超快速脑部磁共振成像(MRI)辅助住院医师分诊颅内急症及结构化报告的应用评估
多对比超快速脑部磁共振成像(Multicontrast ultrafast MRI)正被逐步探索用于急性颅内急症的分诊工作。由于住院医师在学术医疗中心的急诊放射科处于一线岗位,评估这一技术对培训医师的适用性至关重要。此外,结构化放射学报告已成为与转诊部门沟通的重要工具,因此了解超快速MRI支持此类结构化报告的能力具有积极意义。研究方法包括对104例住院及急诊病例进行多对比超快速MRI的回顾性分析。图像由一名第二年诊断放射学住院医师和一位拥有20年以上经验的委员会认证神经放射学主治医师独立评估,评估过程中对所有病历资料实施盲法。研究共评估了15个解剖学变量,以模拟标准脑部MRI研究中采用的结构化
来源:Emergency Radiology
时间:2025-10-05
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综述:细胞焦亡在卵巢癌中的作用
细胞焦亡的分子机制与通路细胞焦亡是一种依赖于Gasdermin(GSDM)家族蛋白介导的质膜孔道形成和炎症因子释放的程序性细胞死亡(RCD)形式。其独特的细胞死亡形态源于GSDM在质膜上形成的孔道,这些孔道作为非选择性通道,破坏细胞内外离子平衡,导致大量水分涌入、细胞肿胀和破裂。同时,GSDM孔道还通过膜转运、囊泡释放和膜破裂等方式释放大量炎症因子。细胞焦亡的核心分子机制包括三个关键组成部分:炎症小体、半胱天冬酶和Gasdermin蛋白。炎症小体是多蛋白复合物,通常根据其传感器蛋白命名,主要包括NOD样受体(NLR)家族(如NLRP1、NLRP3、NLRC4)和PYHIN家族(如AIM2和Py
来源:Hormones & Cancer
时间:2025-10-05
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综述:乳腺癌中乳酸化修饰的研究进展
引言乳腺癌是全球女性中最常见的恶性肿瘤,其发病机制复杂,涉及遗传和环境等多种因素。近年来,代谢重编程与表观遗传调控的交叉研究成为热点。乳酸化修饰(Lactylation)作为一种新型的翻译后修饰(PTM),于2019年由张等人首次发现,它独特地将代谢与表观遗传联系起来,在肿瘤发生发展中扮演着关键角色。乳腺癌细胞即使在有氧条件下也倾向于进行糖酵解(Warburg效应),产生大量乳酸,为乳酸化修饰提供了底物,使其成为乳腺癌研究的焦点。乳酸酸代谢正常细胞在有氧条件下,葡萄糖通过糖酵解产生丙酮酸,随后进入线粒体参与三羧酸循环,高效产生ATP。而在缺氧状态下,细胞则进行无氧糖酵解,丙酮酸在乳酸脱氢酶A(
来源:Hormones & Cancer
时间:2025-10-05
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综述:长链非编码RNA SNHG3在人类癌症中的作用
SNHG3在恶性肿瘤中的表达特征SNHG3在多种癌症组织中呈现显著高表达,包括膀胱癌、乳腺癌、肾透明细胞癌、结直肠癌、食管癌、胃癌、胶质瘤、肝细胞癌、喉鳞状细胞癌、肺癌、骨肉瘤、卵巢癌和前列腺癌。其表达水平与肿瘤大小、临床分期、淋巴结转移及TNM分期呈正相关。值得注意的是,在甲状腺乳头状癌中SNHG3表达下调,且低表达与更差的复发-free生存期(RFS)相关,这种组织特异性差异的机制尚需深入研究。SNHG3的调控机制SNHG3的表达受转录因子、表观遗传修饰及药物干预的多层次调控:•转录调控:在乳腺癌中,STAT3通过直接结合SNHG3启动子区域正向调控其表达•表观遗传调控:肾透明细胞癌中cg
来源:Hormones & Cancer
时间:2025-10-05